Alex y Marco inspiran a la Reina Letizia en su discurso para visibilizar las enfermedades raras

Es uno de los actos marcados en rojo en el calendario de la Reina Letizia: el día mundial de las enfermedades raras. Esta mañana desde la capital gallega, la Reina ha sido fiel a su cita y ha viajado hasta Santiago de Compostela para presidir el acto de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para conmemorar la efeméride de esta patología en el marco de la campaña "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor". Doña Letizia aprovecha cualquier oportunidad que le brindan para mostrar su apoyo y hacer un llamamiento a la investigación para poder mejorar la vida de quienes padecen estas dolencias que afectan a muy poca gente y quedan, casi siempre, al margen de los recursos públicos y privados.

En Santiago, donde a su llegada al Pabellón de Congresos fue recibida por varios vecinos que la esperaban, Letizia puso el foco en dos historias reales de dos pequeños: Alex y Marco. Al primero, tardaron años en diagnosticarles leucodistrofia metacromática. El segundo es Marco, un niño leonés con síndrome de Schaaf-Yang, cuya historia se hizo viral y que tras años alimentado por sonda murió recientemente junto a su familia. Estas dos historias ayudaron a la Reina Letizia a lanzar un mensaje necesario: que no se dejé atrás a los pacientes con enfermedades raras.

En su emotivo discurso, Doña Letizia repasó los retos a los que se enfrenta este colectivo, previamente enumerados por FEDER. Que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas, cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas; que se implementen rutas de coordinación en el sistema de salud cuando la enfermedad no tiene aún nombre; que se impulse el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes; que se reconozca la especialidad de genética en nuestro país y que se considere a quienes no tienen aún un diagnóstico y a sus familias como un colectivo diferenciado en la administración.

Ante todo estos desafíos, la Reina apostilló que "todos sentimos que hay que seguir el esfuerzo y el compromiso (instituciones, sociedad civil, cada uno de nosotros) para entender bien lo que significa que te toque convivir con una enfermedad poco frecuente".

Los datos no dejan lugar a la duda. Se calcula que de los tres millones de personas que conviven en España con una enfermedad rara, la mitad han tenido un retraso en el diagnóstico. Desde FEDER, organización que siempre cuenta con el apoyo y respaldo de Doña Lerizia, han podido constatar que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década. Sin recursos, no hay avance.

Por ello, Doña Letizia, ha insistido desde la cuna de los peregrinos, que representa precisamente el camino de la odisea diagnóstica, que "cuando no se puede curar, se puede cuidar. Trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral". Porque en el difícil camino de los enfermos con dolencias raras, cualquier paso, por pequeño que sea, suma.

Día de las enfermedades raras

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y ante esta realidad la campaña de este año forma parte de una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades. FEDER propone quince medidas concretas para paliar esta realidad. Entre ellas, el reconocimiento de la especialidad de genética en España, el respaldo a la medicina personalizada, el reconocimiento de las necesidades especiales de las personas sin diagnóstico, seguir avanzando en el campo de la Medicina de precisión, impulsar la investigación en España, etc.

Esta fecha fue establecida en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y se ha convertido en un evento global que involucra a pacientes, familiares, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones dedicadas a la atención de estas enfermedades. El día se celebra con la realización de distintas actividades, como conferencias, mesas redondas, eventos deportivos, conciertos y campañas de sensibilización para difundir información sobre estas enfermedades y promover la investigación y el acceso a tratamientos adecuados para las personas que las padecen.