Pulgares con tres falanges

A sus casi dos años y medio, Martina forma parte de un listado en el que, posiblemente, nunca le hubiera gustado estar. Es la única niña a nivel nacional que está recogida en el registro de enfermedades raras del Instituto Carlos III de Madrid con el Síndrome de Holt-Oram. Una enfermedad rara de herencia autosómica que afecta a uno de cada cien mil nacidos vivos. Pese a que no existe un estudio epidemiológico que ofrezca datos fiables, se estima que en nuestro país hay dos casos, quince en Europa y 300 a nivel mundial. Todo empezó según cuenta su padre, Juan Carlos Cano, el día que nació Martina. «Tenia los pulgares trifalángicos en ambas manos. En la derecha estaba más acusado y su muñeca tenía un ángulo de 90 grados que se le achacó, en un principio, a una postura fetal».

Cuatro orificios
Tanto Martina como su hermana melliza nacieron prematuras, lo que hizo que estuvieran ingresadas en el hospital durante dos semanas. A los cinco días de nacer, «la llevaron a cardiología porque se suele asociar la malformación de los miembros superiores con cardiopatías. De hecho, continúa Juan Carlos, su pediatra estaba cada dos por tres con el fonendoscopio observándola. Le detectaron un soplo y tras una ecocardiografía le encontraron cuatro malformaciones a nivel cardíaco, pero todavía no sabíamos qué enfermedad tenía».
Una vez que salieron del hospital, empezaron las sucesivas visitas a los especialistas. En la de cardiología les comunicaron que «tenía tres orificios en sitios incorrectos y la presión pulmonar elevada a consecuencia del desorden cardíaco que tenía. En la segunda consulta, en cambio, la presión pulmonar había bajado porque dos orificios se cerraron de forma espontánea. El día de mañana la operaran para cerrarle el que le queda abierto», explica Juan Carlos. Respecto a las manos, continúa su padre, «sí la han operado para empezar a corregírselo. Tuvo una a los trece meses de las dos manos y, a los dos años, la volvieron a intervenir sólo de la derecha, la más afectada y la operación duró seis horas». Pero fue la cardióloga que trataba a Martina la que supo ponerle nombre y apellidos a lo que le pasaba y empezaron las pruebas genéticas. «Le hicieron una extracción de sangre y tuvimos que responder a un cuestionario muy extenso. Al mes nos llamaron para decirnos que a mi mujer a mi nos querían hacer el mismo análisis que a Martina y nos confirmaron que padecía el Síndrome de Holt-Oram», relata Juan Carlos.

Y después...
Sin embargo, el problema no terminó en el quirófano. «Después de cada intervención hay que pasar por terapia ocupacional, fisioterapia y estar detrás de ella diciéndole, por ejemplo, que se ponga derecha y no se encoja», aclara. Como todavía es muy pequeña, «estamos a la espera, prosigue Juan Carlos, de que el año que viene la operen de corazón y, aunque en traumatología le han dado ‘'vacaciones'' durante este año, habrá que volver a hacerle más ajustes. Se sospecha que hay malformación a nivel del hombro y el pecho es más estrecho». Pese a todo, y tal y como cuenta su padre, «Martina lo lleva bien, es una niña echada para adelante, muy abierta y simpática». Juan Carlos ha creado una web en la que, a través de acciones participativas, solidarias e informativas, «le damos una mayor visibilidad a la enfermedad y si alguien acude a nosotros con la misma historia que sepa que ahí estamos».
 

De interés
para los afectados:
Síndrome de Holt-Oran
C/ María Tubau, 17. Málaga
Tel.: 636 81 35 87
Web: www.holt-oram.es / www.ideas.holt-oram.es
Correo: info@holt-oram.es
Facebook: www.facebook.com/sindromeholtoram
Twitter: @InfoHoltOram
Blog: http:/www.somospacientes.com/el-sitio-de-martina/