Células invadidas por el colesterol

Crisis convulsivas, pérdida de habilidades motoras, aumento del hígado y del bazo o afectación de las áreas del lenguaje. Niemann Pick es una enfermedad rara que sufren sólo 19 personas en España. El bazo y el hígado aumentan de tamaño al originarse depósitos grasos (colesterol) en las células. El sistema nervioso se ve duramente afectado en la mayoría de los casos. Ana María Martín perdió a su hija con sólo un mes y ocho días de vida y asegura que «se enteró de las verdaderas causas de la muerte de la niña nueve meses después, cuando mandó una muestra del hígado a Estados Unidos». Ana siente impotencia al ver que son pocos los métodos que existen para detectar a tiempo esta enfermedad y explica que «tienes que perder a un hijo para que te hagan la prueba».
La enfermedad puede presentarse de cuatro tipos distintos: A, B, C y D. El primer tipo, el A, es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana y es casi incompatible con la vida, ya que la esperanza de vida es de 20 meses. Sin embargo, los casos de tipo B son los que mejor pronóstico tienen y son personas sin dificultades neurológicas. El tipo D es una variante del C y no existe hasta el momento ningún caso en España.
Los afectados por el tipo C, el más común, presentan un deterioro neurológico, y tienen una esperanza de vida de sólo 10 años para pacientes en edad infantil y de 20 años para los enfermos diagnosticados en su juventud. La única esperanza hasta el momento para estos pacientes es un medicamento capaz de ralentizar la enfermedad, miglustat. Este principio activo es capaz de frenar la dolencia en algunos casos de pacientes con tipo C.

Una lucha con paciencia
Albert Niemann descubrió por primera vez, en 1914, esta enfermedad en niños judíos. Sus investigaciones fueron ampliadas, en 1927, por Ludwig Pick. A raíz de estos estudios la enfermedad recibe el nombre de Niemann Pick.
Isabel Hontanilla es presidenta en funciones de la Fundación Niemann Pick (FNP) y madre de un niño con la enfermedad del tipo C. Su hijo nació con el bazo más grande de lo habitual, pero todo lo demás no invitaba a pensar nada malo, hasta que cumplió 11 años. Debido a problemas motores y dificultades con el aprendizaje se le detectó esta dolencia. Isabel comenta cómo su hijo fue perdiendo la movilidad y dejó de hablar. «En la actualidad tiene 20 años –prosigue– y se encuentra en silla de ruedas, pero él hace una vida normal, ya que la familia nos hemos adaptado a sus necesidades». Isabel cuenta cómo «el momento más duro de la enfermedad es cuando es diagnosticada», y da ánimos a las familias que tienen algún miembro con esta dolencia. «Yo les diría que no se vengan abajo, y que tengan paciencia y disfruten de sus hijos todo lo que puedan», asegura.
Ana María invita a los que sufren esta enfermedad «a unirse a la fundación», ya que considera que «compartir sus experiencias con otros padres que se hallan en la misma situación es lo que más ayuda».
 

Un origen genético

La enfermedad Niemann Pick es una enfermedad autosómica recesiva en la que ambos padres son portadores del gen defectuoso.
En esta dolencia lisosomal se originan de forma anormal depósitos grasos intracelulares en forma de colesterol. Los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado y el bazo y en algunos casos, los pulmones. La dolencia puede aparecer en cuatro tipos.
El tipo C, el más común, tiene un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan reguladores. La proporción de portadores de la enfermedad es de una cada 165.000 parejas, dándose una media de un caso que desarrolle la enfermedad por cada millón de nacidos vivos. El gen defectuoso se sitúa en la zona estrecha del brazo largo de cromosoma 18.
Se han definido dos variedades alélicas de Niemann Pick, el NPC1 y el NPC2.
En la actualidad existen pocas pruebas que identifiquen la enfermedad, los expertos aseguran la necesidad de pruebas especiales para que la dolencia sea detectada. La Fundación Niemann Pick trabaja y ayuda a las familias desde marzo del año 2001, y lleva a cabo una labor de apoyo continuado a los padres con hijos afectados.
 

De interés
para los enfermos:
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