Investigadores de los hospitales Gregorio Marañón y Niño Jesús hallan el primer tratamiento en el mundo para un tipo de ictiosis

Tras identificar una alteración del sistema inmune de una paciente de nueve meses, han logrado bloquear la molécula que le generaba graves síntomas

Un equipo de investigadores de los hospitales Gregorio Marañón y Niño Jesús ha identificado una alteración en el sistema inmune de una paciente de tan sólo nueve meses con ictiosis, un grupo de enfermedades raras que provocan alteraciones muy graves en la piel y que pueden producir infecciones recurrentes y un retraso del crecimiento en los niños afectados. Aparentemente producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel.

Tras identificar la alteración, han podido bloquear la molécula que le generaba graves síntomas. En unas semanas la menor ha mejorado significativamente tras el tratamiento y se han atenuado de forma marcada los síntomas que tenía. Este descubrimiento, publicado en “The New England Journal of Medicine”, impulsa el abordaje de la ictiosis desde el ámbito de la medicina personalizada basada en el estudio del sistema inmunológico de cada paciente.

La familia llevó a la pequeña al Hospital Niño Jesús que tras analizar su caso contactó con el laboratorio de Inmuno-regulación del Gregorio Marañón para ver “si podíamos encontrar una solución, ya que en estos casos se produce un proceso inflamatorio muy grave que pone en riesgo la vida del paciente”, explica el Dr. Rafael Correa Rocha.

“En nuestro grupo -prosigue-, estamos especializados en estudiar los mecanismos que controlan los procesos inflamatorios. El sistema inmune es el responsable de defendernos de los patógenos, las agresiones externas y de los tumores. Pero este sistema de defensa vital es cierto que en determinadas situaciones si se produce una respuesta excesiva de este sistema inmunológico se produce un proceso inflamatorio que puede producir enfermedades como las alergias, las enfermedades autoinmunes, e incluso la progresión de pacientes más graves de Covid-19 se debe a un proceso inflamatorio, que es una respuesta del sistema inmune”.

“Este paciente tenía ictiosis, un grupo de enfermedades raras que tienen un defecto genético que hace que su piel no funcione correctamente”, precisa el Dr. del Gregorio Marañón. “Nuestra piel está constituida por células que se van superponiendo hasta ser capas de células y esto conforma una barrera que nos protege frente a agentes externos. En el caso de esta paciente, la mutación que tenía hacía que una proteína muy importante en mantener la estructura de la piel no se produzca. Es como si fuera el cemento que cohesiona todos los ladrillos y mantiene la estructura. al no tener esta proteína que cohesiona todas estas células esta piel estaba desestructurada y por tanto su función de barrera estaba comprometida y eso la expone a los agentes externos”, precisa.

Una vez dada con esta proteína, los investigadores han logrado bloquear la molécula que le generaba graves síntomas a la pequeña, logrando así su mejoría