Un compuesto natural, nuevo fármaco huérfano para la cistinuria

Un compuesto natural con propiedades antioxidantes, la L-ergotioneína, ha sido designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Los estudios realizados han demostrado en un modelo murino de esta enfermedad rara que la L-ergotioneína podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias características de esta patología o retrasar su aparición.

Este nuevo fármaco, promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER), ha sido desarrollado por un equipo de este centro, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y la Universidad de Barcelona (UB).

La investigación ha sido liderada por Virginia Nunes, investigadora del Idibell y catedrática del Departamento de Ciencias Fisiológicas de la UB, y coliderada por el investigador del CiberER Miguel López de Heredia.

Uno de cada 7.000 nacidos

La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que afecta a uno de cada 7.000 nacidos. Se caracteriza por la aparición recurrente de piedras de cistina en las vías urinarias y el riñón durante toda la vida del paciente, lo que provoca un deterioro de su calidad de vida.

Los tratamientos preventivos actuales son en muchos casos complejos, poco efectivos y tienen efectos adversos, lo que provoca que muchos afectados los abandonen. Por todo ello, los pacientes pasan por frecuentes procesos quirúrgicos para extraer las piedras que se forman.

La L-ergotioneína es un compuesto natural con propiedades antioxidantes identificado hace 100 años que, a diferencia de los tratamientos actuales contra la enfermedad, muestra una baja toxicidad, lo que podría permitir el tratamiento crónico de los pacientes con cistinuria. En los modelos murinos utilizados por los investigadores, la administración de este compuesto ha reducido la formación de piedras de manera segura y eficaz.