Investigación

Describen el atlas celular que explica la endometriosis y abre la puerta a mejores tratamientos

Investigadores de Cedars-Sinai han creado un perfil molecular único y pionero que augura mejor calidad de vida para las mujeres que padecen endometriosis

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La endometriosis es una enfermedad crónica caracterizada por el crecimiento de tejido endometrial (la piel que recubre las paredes el útero) fuera del propio útero. En cada ciclo menstrual, la pared endometrial se atrofia y se desprende produciendo el sangrado. Aunque no es conocida la causa exacta, existen factores genéticos en la mujer que predisponen a que este nuevo crecimiento se produzca en otras zonas como son los ovarios, las trompas de Falopio y los ligamentos que mantienen la estructura genital. Es una de las razones que están detrás de las reglas dolorosas que afectan a algunas mujeres.

Ahora, los investigadores de Cedars-Sinai han creado un perfil molecular único y detallado de la endometriosis para ayudar a mejorar las opciones terapéuticas para millones de mujeres que padecen esta enfermedad en todo el mundo, tal y como publica hoy la revista científica «Nature Genetics» a través de un estudio pionero.

«La endometriosis ha sido una enfermedad poco estudiada, en parte, debido a los datos celulares limitados que han obstaculizado el desarrollo de tratamientos efectivos. En este estudio, aplicamos una nueva tecnología llamada genómica unicelular, que nos permitió perfilar los diferentes tipos de células que contribuyen a la enfermedad», explica Kate Lawrenson, PhD, profesora asociada en el Departamento de Obstetricia y Ginecología de Cedars-Sinai, y co-autora principal del estudio.

Se estima que la endometriosis afecta a alrededor del 10% de las mujeres, generalmente durante sus años reproductivos. Las pacientes con este trastorno pueden experimentar dolor crónico, infertilidad, dolores de cabeza, fatiga y disfunción intestinal y vesical, pero actualmente, existen pocas buenas opciones de tratamiento para las mujeres diagnosticadas con endometriosis.

Información pionera

Lawrenson y sus colegas pudieron perfilar la endometriosis utilizando métodos de última generación que les permitieron recopilar una inmensa cantidad de datos de las células de solo 21 pacientes, algunas de las cuales tenían el trastorno ginecológico y otras que tenían la enfermedad.

«Generamos un atlas celular de endometriosis después de analizar casi 400.000 células individuales de estos pacientes. Pudimos identificar las diferencias moleculares entre los principales subtipos de endometriosis, incluida la enfermedad peritoneal y el endometrioma ovárico», detalla Lawrenson, quien también es profesor asociado en el Departamento de Ciencias Biomédicas.

Los investigadores esperan que esta nueva base de datos crítica conduzca a una mejor atención. «Identificar estas diferencias celulares a un nivel tan detallado debería permitirnos comprender mejor los orígenes, la progresión natural y los posibles objetivos terapéuticos para el tratamiento. Actualmente estamos limitados a la terapia hormonal y la escisión quirúrgica, con éxito variable y recurrencia frecuente de la enfermedad», reconoce Matthew Siedhoff, vicepresidente de Ginecología en Cedars-Sinai y coautor del estudio.

Endometriosis y cáncer

La endometriosis se ha asociado con un riesgo ligeramente elevado de desarrollar ciertos tipos de cáncer. «La enfermedad puede viajar por todo el cuerpo, por lo que en muchos sentidos se comporta como el cáncer. Pero, ¿por qué la endometriosis se comporta como un cáncer y rara vez se convierte en tumor? Los proyectos de secuenciación de próxima generación a gran escala han sido increíblemente útiles para comprender cómo funciona el cáncer y diseñar terapias dirigidas. Esperamos que pueda hacer lo mismo con la endometriosis», explica Lawrenson.

Los investigadores de Cedars-Sinai ya han comenzado a utilizar el nuevo atlas celular de endometriosis para probar objetivos terapéuticos en un modelo de ratón de la enfermedad. «Este recurso ahora puede ser utilizado por investigadores de todo el mundo para estudiar tipos de células específicos en los que se especializan, lo que con suerte conducirá a un diagnóstico y tratamiento más eficiente y efectivo para pacientes con endometriosis. Realmente es un cambio de juego», avanza Lawrenson.