Enfermedades raras endocrinas: cuando tus síntomas son «engordar» o tener fatiga

Acromegalia y síndrome de Cushing son dos enfermedades endocrinas raras de las que probablemente no haya oído hablar. Ese es precisamente el problema que, dada su anomalía y debido a que sus manifestaciones son comunes a otras patologías, desde que empiezan los primeros síntomas hasta que se produce el diagnóstico pueden pasar entre 5 y 10 años.

Además de los cambios faciales, los dolores articulares, las cefaleas y una fatiga intensa son tres de los principales signos de la Acromegalia, una enfermedad endocrina rara en la que un tumor benigno aprieta la hipófisis y dispara la producción de hormona del crecimiento. Por su parte, la obesidad en la parte superior del cuerpo, el cansancio severo y la debilidad muscular son algunas de las formas en las que se presenta el síndrome de Cushing. Suele confundirse con «engordar», pero se trata de un trastorno hormonal causado por una exposición prolongada a un exceso de cortisol.

Sobre ambas enfermedades versó la III Edición de EndoInnova, la reunión científica anual organizada por Recordati Rare Diseases, que este año se celebró el 7 de junio, en Madrid. La cita reunió a cerca de un centenar de especialistas de España y Portugal para conocer las últimas alternativas terapéuticas en el tratamiento de estas dos enfermedades neuroendocrinas minoritarias, la Acromegalia y el síndrome de Cushing.

Síndrome de Cushing: estrés, depresión e incluso suicidio

El exceso de cortisol puede tener efectos devastadores, como explicó Marina Arias, profesional de enfermería de 35 años, quien relató su experiencia personal. Arias compartió con los asistentes el impacto del síndrome de Cushing en su vida, incluyendo el aumento de peso significativo y los cambios emocionales severos.

«En el momento en el que me dan el nombre de la enfermedad me quedé un poco más relajada, pero durante todo ese trayecto pasé miedo porque no sabía si tenía un tumor, un cáncer. Estamos más irritables, todo te parece un mundo, hay veces que no tienes ni ganas de salir de la cama, incluso llegas a no reconocerte en el espejo, porque engordé 20 kilos en poco menos de dos meses».

La doctora Rocío Villar Taibo del servicio de Endocrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, aportó un dato alarmante sobre la incidencia de intentos autolíticos en pacientes con síndrome de Cushing debido al exceso de cortisol: «Cushing y suicidio pueden tener una importante relación».

Compartió un caso real tratado en su consulta, ilustrando la gravedad de las consecuencias psicológicas de esta enfermedad y concluyó diciendo que «es importante tener en cuenta que el hipercortisolismo activo, particularmente en el primer año después del diagnóstico de síndrome de Cushing, se asocia con un aumento de la mortalidad por causas cardiovasculares, infecciosas y también psiquiátricas. Algunos estudios indican que hasta un 2,2% de las muertes en pacientes con esta enfermedad son atribuidas a suicidios».

Un viaje estresante hasta el diagnóstico

La doctora Marta Araujo, del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, presentó durante esta jornada las novedades publicadas en estudios sobre el síndrome de Cushing realizados en vida real, así como un estudio comparativo sobre la eficacia y seguridad de dos opciones terapéuticas, presentado en el Congreso Europeo de Endocrinología, celebrado el pasado mes de mayo en Estocolmo.

La doctora además revisó las pocas opciones terapéuticas disponibles, y particularmente una molécula avalada por una sólida evidencia clínica prospectiva, que ha demostrado que «el 85% de los pacientes presentaron una mejora en al menos una característica física de la enfermedad en la semana 48, como el hirsutismo en las mujeres, obesidad abdominal y depósitos de grasa dorsal y supraclavicular». Este tratamiento es rápido y más eficaz que otros para normalizar los niveles de cortisol en pacientes con síndrome de Cushing y además mejora las comorbilidades asociadas, los síntomas y la calidad de vida relacionada con la salud.

Acromegalia: Un desafío multidisciplinar

Durante el evento, Almudena Martín, secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia y diagnosticada a los 26 años, presentó en formato virtual, los resultados de una encuesta realizada a 56 pacientes españoles, como iniciativa de la entidad. Destacó que el 72% de los encuestados tardaron entre 5 y más de 10 años en recibir el diagnóstico desde las primeras manifestaciones de la enfermedad.

Los síntomas más molestos para la vida diaria eran «el dolor muscular y articular, el dolor de cabeza, los cambios faciales, los altibajos emocionales, el déficit de memoria y la reducción del deseo sexual, que siguen afectando significativamente la calidad de vida».

Martín enfatizó la necesidad de un abordaje multidisciplinar, ya que la complejidad de la acromegalia obliga a los pacientes a consultar a múltiples especialistas, incluyendo endocrinólogos, cardiólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas, osteópatas, traumatólogos, ginecólogos y urólogos.

«Nos encontramos ante una enfermedad poco conocida, y aunque agradecemos profundamente los esfuerzos de los médicos por controlar el tamaño del tumor y los niveles hormonales, también necesitamos que se aborden y traten otros síntomas para mejorar nuestra calidad de vida», añadió.

Opciones terapéuticas actuales

Por su parte, la doctora Betina Biagetti, Coordinadora de la Unidad de Tumores Hipofisarios del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, destacó «la importancia del control adecuado de la acromegalia para reducir la mortalidad» y señaló que «prácticamente la mitad de nuestros pacientes no responden al tratamiento con análogos de la somatostatina de primera generación».

Durante el evento, la Dra. Biagetti mostró el resultado de 6 recientes estudios publicados en prestigiosas revistas científicas, que demuestran la evidencia clínica en vida real de una opción terapéutica de segunda generación, eficaz en el control bioquímico y en la reducción del volumen tumoral en pacientes con acromegalia. Enfatizó la importancia de ganar tiempo en el control de la enfermedad: «Los casos en vida real nos permiten saber qué molécula funcionará mejor en cada paciente y seleccionarla adecuadamente».

Uno de los estudios, realizado con 50 pacientes y publicado recientemente en Journal of Endocrinological Investigation, muestran que un 70% de los pacientes alcanzó un control bioquímico en la última visita del estudio. Se observó también una rápida mejoría o resolución de las cefaleas en el 64% de los pacientes, con un control temprano de las cefaleas intratables, que a menudo son incapacitantes en estos pacientes. Otros síntomas característicos de la acromegalia, como la fatiga, los dolores osteoarticulares o la sudoración excesiva también mejoraron significativamente, impactando favorablemente en su calidad de vida.

Para finalizar, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases, España y Portugal, confirma que la colaboración entre Asociaciones de pacientes, médicos y la industria farmacéutica es crucial para enfrentar los desafíos que presentan estas enfermedades complejas. «Nos enfocamos en los pocos, en los afectados por patologías minoritarias porque creemos que cada enfermo tiene el derecho al mejor tratamiento posible. Los pacientes con enfermedades minoritarias son nuestra máxima prioridad. Son el núcleo de nuestra planificación, nuestro pensamiento y nuestras acciones», concluyó.