Acromegalia, una enfermedad rara con buenas noticias

Las manos crecen hasta el punto de que el anillo de boda ya no cabe en el dedo anular; el número de pie cambia pasados los 40 años y el mentón, la nariz y los arcos superciliares se agrandan hasta modificar las facciones del rostro. Son algunas de las consecuencias visibles de la acromegalia, una enfermedad endocrina rara en la que un tumor benigno ubicado en la hipófisis dispara la producción de la hormona del crecimiento y que conmemora su Día Mundial hoy miércoles 1 de noviembre. «Aparece en unas 40-70 personas por cada millón, lo que equivale a unos tres mil pacientes en España, aunque algunos estudios apuntan a que el problema está muy infradiagnosticado», afirma la doctora Mónica Marazuela, catedrática de la Universidad Autónoma de Madrid y jefa del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de La Princesa (Madrid), especializada en esta patología.

Pero los rasgos exteriores son solo una parte de la enfermedad, ya que lo más peligroso, si cabe, es todo lo que desata ese crecimiento de forma interna: «Aumenta el tamaño de la laringe, lo que cambia la voz y puede desencadenar en apnea del sueño; crece el corazón y aumenta el riesgo de alteraciones coronarias; aparece artrosis; aumenta la hipertensión; hay mayor probabilidad de pólipos y tumores en el colon... Si no se diagnostica y se trata a tiempo la enfermedad, estas alteraciones hacen que los pacientes tengan una mortalidad de entre dos y cuatro veces superior a una persona sana de su edad», advierte la doctora Marazuela.

Actuar a tiempo

Por ello, «actuar rápido ante las primeras sospechas –en mi caso, dolores de cabeza– es clave, porque el diagnóstico suele llegar una década después de que se inicien los síntomas. Cuanto más se tarde, ese tumor será más grande y más difícil de resolver con cirugía, por lo que suele hacer falta aplicar radioterapia y fármacos que frenen la hormona del crecimiento. Hace falta más concienciación tanto en la población como en los sanitarios para detectarla a tiempo», lamenta Almudena Martín, secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia.

Sin embargo, hay motivos para la esperanza, ya que la investigación está dando sus frutos y ya es posible contar con un nuevo enfoque terapéutico basado en la Medicina de Precisión y la personalización del abordaje de la enfermedad. «Disponemos de un último avance basado en un fármaco seguro y eficaz aprobado en España que logra tasas de éxito del 60-70%, lo que abre la posibilidad a esos afectados en los que no funciona el tratamiento de primera línea», explica Juan Vila, director general de Recordati Rare Disease para España y Portugal, un laboratorio dedicado íntegramente a las enfermedades raras.

Pero lo más importante es que «brinda la opción de hacer un traje a medida para cada paciente, medicina de precisión que logra controlar la enfermedad en un menor tiempo, frente a los cinco años que solía costar antes, pues ya es posible identificar algunos biomarcadores que nos predicen qué medicamento va a responder mejor en cada persona, lo que ahorrará mucho tiempo y recursos sanitarios, mejorando además la calidad de vida de los pacientes, que es el objetivo final», avanza Vila. Por todo ello, «aunque hay retos pendientes, también existen motivos para la esperanza», afirma la doctora Marazuela.