Acromegalia: "Si se diagnosticaran todos los casos dejaría de ser tan rara"

La acromegalia es una enfermedad rara endocrina que afecta a más de 3.000 personas en España. Se caracteriza por un exceso de producción de la hormona del crecimiento (GH) debido a un tumor benigno en la glándula pituitaria. Esta condición provoca síntomas debilitantes que impactan significativamente la calidad de vida de los pacientes, como el crecimiento anormal de manos, pies y cara, dolores de cabeza intensos y fatiga extrema. Las comorbilidades asociadas más frecuentes y graves son diabetes, hipertensión arterial, artrosis degenerativa, debilidad muscular, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño y predisposición a ciertos cánceres, presentando una mortalidad hasta cuatro veces mayor que personas sanas de su misma edad, sino se diagnostica y trata eficazmente.

Gracias a la efectividad de los tratamientos, el riesgo de muerte asociado a la enfermedad se ha reducido significativamente en los últimos años. Actualmente, la mortalidad es similar a la de la población general, tal y como señalan los expertos. "En este momento disponemos de fármacos con diferentes mecanismos de acción que permiten, por separado o en combinación, controlar la enfermedad prácticamente en el 100% de los pacientes".

Con el objetivo de compartir los últimos avances terapéuticos, que ofrecen nuevas esperanzas para mejorar la calidad de vida de los afectados y su entorno, se celebro el pasado sábado en el Hospital HM Sanchinarro, en Madrid, el VIII Encuentro Nacional de Pacientes de Acromegalia, en el que participaron cerca de 80 personas con la enfermedad de toda España, así como médicos expertos, familiares y organizaciones dedicadas a la investigación, como Recordati Rare Diseases.

La sintomatología de esta enfermedad dificulta el diagnóstico al tratarse de dolores a veces comunes, como cefaleas y otros que pueden enmascarar la realidad. "Veía mis manos un poco más hinchadas, no podía quitarme los anillos; los pies, la talla de zapatos, pasé de un 42 a un 43, luego a un 45…", explicó uno de los afectados. Por ello dar a conocer la enfermedad y los síntomas es tan importante. "Si se diagnosticaran todos los casos que hay dejaría de ser tan rara", destacó otra paciente.

.La experiencia de los especialistas es crucial en la detección de esta enfermedad rara, como le sucedió a otra asistente, cuyo médico fue el que detectó la enfermedad por sus rasgos faciales. "Fue pura casualidad, entré en la consulta por otra cosa y cuando me vio los rasgos me dijo que creía que tenía acromegalia, yo no sabía lo que era".

Por otro lado, la labor conjunta de la asociación de pacientes, las familias de los afectados, los profesionales de la salud y la industria farmacéutica es fundamental para avanzar en el tratamiento y la gestión de esta patología.