Hito médico
Nueva esperanza para los pacientes con acromegalia, el tumor que modifica el aspecto
Esta opción basada en la medicina personalizada ha mejorado la calidad de vida de más de 200 pacientes con esta enfermedad rara en España, según un estudio presentado en EndoInnova
La acromegalia es una enfermedad endocrina rara que cambia el aspecto físico y aumenta el riesgo de mortalidad de manera lenta y silenciosa. Hoy se sabe que se debe a un aumento exagerado en la secreción de la hormona del crecimiento. El culpable de esa hiperproducción hormonal casi siempre es un tumor benigno que al crecer presiona la hipófisis, una glándula situada en la base del cráneo. Cuando esto sucede en la infancia, antes de que se cierren los cartílagos, se desencadena un crecimiento desmesurado o gigantismo.
Pero en la edad adulta, los síntomas son menos evidentes. De hecho, son tan comunes que resulta difícil sospechar que puedan esconder el crecimiento de un tumor. Las manos y los pies crecen. La cabeza y la mandíbula empiezan a doler; las articulaciones y los músculos también. Se altera el timbre de voz. Los dedos, la nariz y los labios se engrosan. La cara cambia y el paciente suele sentir una intensa fatiga.
Además de las deformaciones físicas y de los síntomas dolorosos, las personas con acromegalia son propensas a sufrir infartos de miocardio, enfermedades cerebrovasculares, artritis degenerativa, apnea del sueño y distintos tipos de cáncer (colon, próstata, mama). Por todo ello, presentan una mortalidad hasta cuatro veces mayor que personas sanas de su misma edad.
Aún hoy, la acromegalia adolece de tener una solución terapéutica idónea, que permita controlar de forma satisfactoria la enfermedad y sus síntomas. Sin embargo, ha aparecido una nueva opción terapéutica que mejora la calidad de vida de estos pacientes, y que ya ha sido probada en España. La investigación tuvo lugar en 18 hospitales en la península ibérica y en él participaron 81 personas afectas de acromegalia.
Sus extraordinarios resultados fueron presentados en la II Reunión EndoInnova, un evento científico que reúne a especialistas en neuroendocrinología para debatir sobre diferentes estrategias terapéuticas. Gracias a esta innovadora terapia más de 200 personas han mejorado su calidad de vida de las 3.000 que, aproximadamente, se cree que padecen la enfermedad en nuestro país. Además, dos tercios de los pacientes con acromegalia consiguieron el control bioquímico completo y reducir el tamaño del tumor.
El estudio PASIM, coordinado por el doctor Manel Puig, ha sido presentado en varios Congresos de Endocrinología a nivel nacional e internacional. En EndoInnova, se puso de relieve que las enfermedades raras suponen un gran desafío para los profesionales de la sanidad, que buscan la manera de conseguir mejorar la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes.
Los profesionales plantearon que, si cada persona es distinta genéticamente, ¿por qué a todos los pacientes se les trata igual ante una enfermedad? Y sobre esta cuestión, advirtieron que cada vez cobran más relevancia los métodos donde el tratamiento y diagnóstico no se centra en la patología, sino en el paciente. Es lo que se llama medicina personalizada, una rama que busca las soluciones más innovadoras en el ámbito de las enfermedades raras endocrinas.
La importancia de "ganarle tiempo" a la acromegalia
El problema de la acromegalia es que suele aparecer entre los 30 y 50 años y su diagnóstico puede llegar a demorarse entre 5 y 10 años, debido a la discreción de sus síntomas y a su similitud con otros trastornos más comunes. Esto propicia que los signos se agraven y la enfermedad progrese.
Un proceso lento que además se complica cuando, ante un diagnóstico correcto, la terapia utilizada no produce el efecto bioquímico deseado, cayendo en un ciclo de ensayo y error que, no solo retrasa la mejoría, sino que puede contribuir a un progreso negativo de la enfermedad.
Los endocrinos especializados en esta enfermedad y reunidos en EndoInnova abogan por no demorar el abordaje terapéutico y aplicar cuanto antes esta innovadora opción terapéutica basada en un método de predicción de respuesta con un análogo de la somatostatina de segunda generación, que está demostrando una mejoría en los síntomas y de manera rápida y mantenida, favoreciendo la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes.
El doctor Pablo Abellán, especialista del Hospital Universitario de Castellón, presentó el estudio con enfermos de acromegalia, y concluyó que aproximadamente el 70% de los pacientes (sin respuesta previa a análogos de la somatostatina de 1ª generación), mostraron una normalización bioquímica completa al año del tratamiento.
Así, el mayor beneficio del que le hablaron sus pacientes fue precisamente "la rapidez de acción", sin duda muy importante cuando "te das cuenta por un test de calidad de vida, de la enorme pérdida de la misma que tienen estos enfermos por esos diagnósticos tan tardíos y la falta de respuesta a los tratamientos previos". Además, se apreció una reducción significativa del volumen tumoral, en la mayoría de los pacientes.
Otro estudio internacional publicado en la prestigiosa revista científica Pituitary, también ha demostrado que los síntomas incapacitantes como las cefaleas y la intensa fatiga se resuelven y mejoran en un 61 % y 77% respectivamente.
Este cambio de paradigma y esta innovadora propuesta de predicción de respuesta, evitará un retraso en el control de la enfermedad en pacientes con determinadas características, con el consiguiente impacto positivo en su pronóstico y calidad de vida.
En el mismo sentido la doctora Eva Venegas, especialista del hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y defensora de la medicina personalizada, destaca "su eficacia y seguridad en pacientes que no se controlan con análogos de primera generación y ha demostrado ser la opción terapéutica que tiene más efecto en la reducción de tamaño de los adenomas productores de hormona de crecimiento (GH) hasta la fecha".
Los expertos reunidos en EndoInnova, insistieron en la necesidad de individualizar los tratamientos y utilizar algoritmos basándose en voces con experiencia demostrada, con la finalidad de obtener información útil a nivel clínico.
El doctor Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases y anfitrión de este evento resaltó, "la necesidad de soluciones eficaces y una medicina de precisión para ganar tiempo a la enfermedad consiguiendo calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes".
Hay que romper barreras, generar confianza en los avances, probar nuevos fármacos, acabar con los protocolos igualitarios, innovar sin límites para buscar el fármaco adecuado que permita ganar tiempo a la enfermedad y que los pacientes consigan por fin la calidad de vida relacionada con la salud que merecen.
✕
Accede a tu cuenta para comentar
