El mal de Pompe: cuando correr o andar se vuelve una batalla

A Tomás García le diagnosticaron la enfermedad de Pompe de adulto, a los 45 años. «De joven jugaba al baloncesto. Hacía vida normal, pero es cierto que tenía cierta debilidad de piernas y saltaba menos que el resto», recuerda.

Nada hacía pensar que pudiera tener esta patología. «Aunque es cierto que tengo un modo peculiar de andar, como tipo torero con cadera hacia delante y los hombros hacia atrás», reconoce Tomás García.

Su diagnóstico fue de casualidad. «En el año 2013 tuve dos neumonías muy seguidas en un mes. A mi médico le pareció muy raro y me dijo que me fuera a urgencias y que me hicieran pruebas, en vez de mandarme antibióticos tan seguidos», afirma este paciente.

En el hospital le curaron la neumonía y vieron que tenía muy alto el nivel de la creatina fosfoquinasa (CPK), una enzima que se encuentra principalmente en el corazón, el cerebro y el músculo esquelético, y se utiliza para detectar daños en estos tejidos. Su nivel en sangre por debajo de 200 está dentro de los parámetros saludables, de lo contrario este indicador puede estar relacionado con la cantidad de destrucción muscular que hay dentro del cuerpo.

«Si acabas de correr una maratón tienes este índice muy alto y luego baja. En mi caso», sin haber hecho nada de ejercicio, «la tenía disparada», asegura.

Algo muy frecuente entre los pacientes con la enfermedad de Pompe, una patología «muscular de origen genético y causa metabólica, en la que las células no son capaces de degradar el glucógeno, que va acumulándose en los lisosomas hasta que los rompe y provoca una degeneración progresiva de las fibras musculares y otros tejidos», explica Cristina Domínguez, neuróloga del Hospital Universitario 12 de Octubre en Madrid e investigadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria (i+12) de este centro.

Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento de la vida. Y la patología se divide en dos grupos. Las formas infantiles, como precisa la doctora Domínguez, «son muy graves y mortales en pocos meses si no se inicia el tratamiento, debido a la afectación cardiológica. Cuando la enfermedad se manifiesta más tarde, típicamente no hay un problema cardíaco y el trastorno se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos del tronco y las extremidades con problemas crecientes para caminar».

«Pero también afecta a los músculos respiratorios, por lo que los pacientes, al no mover bien el diafragma y no ventilar debidamente los pulmones, terminan necesitando ventilación mecánica», añade la neuróloga, que recientemente participó en el XVI Congreso Internacional de Glucogenosis y Pompe.

De ahí que un problema respiratorio leve como un pequeño catarro en ellos pueda, en caso de que tengan insuficiencia respiratoria, ser «un fracaso respiratorio y que requieran UVI, aunque lo habitual es que consulten con el médico por notar problemas físicos, como dificultades para levantarse desde el suelo o de una silla, problemas para subir escaleras o incapacidad para correr», detalla Domínguez. Y eso tengan la edad que tengan.

A Tomás le dieron de alta y le mandaron al internista para que le hicieran un estudio que confirmó su diagnóstico: enfermedad de Pompe.

«Llevo 11 años en tratamiento», dice Tomás. Una terapia enzimática intravenosa que «se administra cada 15 días en el hospital de día», afirma la neuróloga, que recuerda que en el año 2006 se empezó a usar la primera terapia y en 2023 se aprobaron otras dos. Estas son más efectivas teóricamente y poco a poco irán sustituyendo la terapia más antigua. Pero las tres estás cubiertas por la seguridad social.

«Hay que confirmar que las glucogenosis no afecten al corazón en adultos porque estamos viendo casos»

Retos

Y si bien la patología de Tomás no tiene cura, al menos dispone de tratamiento. Una realidad que difiere de la del resto de pacientes con patologías del grupo de las glucogenosis: la incapacidad para degradar la glucosa y obtener energía, por lo que los músculos se debilitan.

«Se trata de un conjunto de unas 15 enfermedades causadas, cada una de ellas, por una mutación genética que afecta a una enzima. Pese a tener una incidencia 10 veces menor a las enfermedades raras, unas son más ‘‘frecuentes’’ que otras», explica Tomás Pinós, investigador del Instituto de Investigación del Hospital Valle de Hebrón, en Barcelona.

De ahí que uno de los retos, según Pinós, sea lograr una buena conexión hospitalaria a nivel europeo, ya que si se tejiera una red sería más fácil detectar los casos.

«El otro reto –prosigue el investigador– es averiguar si el conjunto de enfermedades de glucogenosis no afectan realmente al corazón (unas afectan al músculo y otras al hígado), porque, salvo en el Pompe infantil que mueren de eso, en las otras enfermedades afecta de manera incierta y es importante ver si es así, porque estamos viendo casos de muerte súbita por patología cardíaca».