¿Qué síntomas tienen los afectados por el Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil es una enfermedad genética muy poco frecuente. La Federación Española del Síndrome X Frágil recuerda que es considerada como la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, y que uno de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres en la población general están afectados por la mutación completa, mientras que una de cada 250 mujeres y uno de cada 800 varones son portadores del síndrome. Alrededor de un 80% de los afectados está sin diagnosticar. ¿Cuáles son las características más usuales que presentan los afectados? Según la Federación, discapacidad intelectual variable, hiperactividad y déficit de atención; alteraciones en el procesamiento sensorial; epilepsia; ansiedad social; evitación del contacto visual; desfase en la adquisición del lenguaje o ausencia de lenguaje oral; lenguaje reiterativo y persistente; cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado y orejas grandes; articulaciones hiperextensibles y bajo tono muscular, y maroorquía en varones, que se suele manifestar en la pubertad. “Las características clínicas del Síndrome X Frágil abarcan una serie de rasgos conductuales y físicos, generalmente más apreciables en varones que en niñas y mujeres. La afectación conductual incluye discapacidad intelectual (en el 80-90 % de los casos) y dificultades de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención y concentración, ansiedad en la comunicación social y, en algunos casos, conductas asociadas a Trastornos del Espectro del Autismo (TEA)”, asegura en un comunicado, con motivo del Día Europeo del Síndrome X Frágil que se celebra este domingo. La federación que representa a los afectados aprovecha para formular una serie de recomendaciones:

1. Que las personas con SXF sean reconocidas como una población con necesidades específicas no cubiertas, a fin de que sea posible desarrollar una atención sanitaria y social personalizada.

2. Invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico para favorecer la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional.

3. Potenciar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria

4. Atención adecuada a otros trastornos asociados como el FXTAS y el FXPOI.

5. Accesibilidad en equidad e igualdad a los tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con SXF y de sus familias.

6. Que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF en España.

7. El acceso de padres y afectados a todos los recursos por parte de la administración y que las personas con SXF sean consideradas como prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas.

8. Garantizar una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños/as con SXF en los Centros educativos.

9. Facilitar y potenciar la inserción laboral de las personas con SXF en España, ofreciendo itinerarios profesionales para lograr la incorporación al mundo laboral con las mismas oportunidades que cualquier persona de la sociedad.

10. Instar a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias destinadas a la investigación en enfermedades raras, porque invertir en investigación es hablar de esperanza y de futuro para las personas y familias que convivimos con SXF en España.