Sanidad vuelve a dejar sin tratamiento a la mayoría de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal

Nacer, crecer y envejecer sin poder hacer nada porque la horrible enfermedad con la que te ha tocado vivir avance y te atrape en un cuerpo inmóvil. Esta es la situación a la que se tenían que enfrentar hasta hace escasamente ocho años los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), una patología hereditaria poco frecuente, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. De hecho, la AME es enfermedad neuromuscular por causa genética que más muertes causa, si no se trata. No se conoce la cifra exacta de afectados en nuestro país. Actualmente, el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME, la asociación de pacientes incluye alrededor de 320 personas. Su incidencia es de una persona por cada 70.000.

En 2016 se aprobó el primer tratamiento que logró demostrar efectividad frenando el avance de la enfermedad y mejorando radicalmente el futuro de los afectados: Nusinersen (Spinraza), de aplicación a través de punción lumbar. Se comenzó a aplicar en pacientes en uso compasivo ese año, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) lo aprueba un año después, en 2017, y, en 2018, el Sistema Nacional de Salud lo incluye dentro de su cartera de productos financiados.

Pero su inclusión y aplicación real a los pacientes iba ligada a un protocolo fármaco- clínico desactualizado y poco realista que exigía que, constantemente, se tuviera que evaluar la mejoría del paciente para que siguiera pudiendo beneficiarse del fármaco. “En Alemania, por ejemplo, se aprobó Nusinersen sin restriciones. A los dos años evaluaron los resultados obtenidos y, en base a ellos, decidieron dar acceso a todos los pacientes que pudieran beneficiarse sin necesidad de tener que estar midiendo su evolución constantemente”, explica Juan F. Vázquez, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe de Valencia y miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “En España, sin embargo, se optó por un sistema mixto de financiación con un techo de gasto y este protocolo de prescripción. Estos protocolos son muy útiles y necesarios siempre que sean flexibles y tengan en cuenta la opinión del especialista que trata al paciente, y del propio afectado, pero, en este caso, no lo era”, añade.

En este contexto, FundAME denuncio que se estaban produciendo algunas retiradas de tratamiento contrarias al criterio clínico, lo que estaba causando “un daño irreparable en los pacientes”. Por ello, un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en Neuropediatría, Neurología, Rehabilitación y de la propia fundación elaboraron un consenso siguiendo el método Delphi, en el que quedó patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con Nusinersen para pacientes con AME. El consenso RET-AME, que fue publicado en la revista Neurología, de la SEN, estableció el marco científico actualizado e imprescindible para que el Ministerio de Sanidad realizara la necesaria actualización del protocolo de acceso y mantenimiento del fármaco. “El consenso sobre el protocolo de Nusinersen muestra que nuestro conocimiento sobre la enfermedad y los nuevos tratamientos modificadores del curso ha avanzado considerablemente, dejando obsoleto el protocolo actual”, señaló en ese momento Vázquez. “Hoy sabemos que el tratamiento es más eficaz cuanto antes se inicia, particularmente en niños, y que las decisiones sobre inicio y retirada de tratamiento se deben individualizar lo más posible. Por todo ello, es esencial que se tenga en cuenta el criterio del médico tratante y la perspectiva del paciente en el proceso de toma de decisiones”, añadió.

Sin embargo, a día de hoy, dos años después, Sanidad no se ha pronunciado sobre este protocolo y muchos pacientes siguen viviendo con el estrés de que les quiten el acceso al único medicamento que les permite tener una mejor calidad de vida.

En 2020 se produce otro hito en el abordaje de la AME: el lanzamiento de Risdiplam (Evrysdi), la primera terapia oral- en jarabe- para estos pacientes. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) recomendó su comercialización el 26 de febrero de 2021, para pacientes con AME tipo I, II y III, en base al beneficio que han obtenido los pacientes tratados en los ensayos clínicos. Además, le otorgó el estatus PRIME al tratarse de un medicamento que ofrece una gran ventaja sobre los tratamientos existentes o beneficiar a los pacientes sin opciones terapéuticas. Y es que muchos pacientes con AME no podían acceder al fármaco que se inyecta directamente en la medula espinal a causa de su escoliosis, una deformación de la columna vertebral de más de 50 grados que afecta a más de la mitad de estas personas desde su infancia.

Es el caso Elena Gómez, una verdadera superviviente que lleva 46 años conviviendo con esta enfermedad y a la que Risdiplam ha cambiado la vida radicalmente. “No pude tratarme con el primer fármaco que salió (Nusinersen) por mi escoliosis, así que cuando, en 2020, pude acceder a Risdiplam en uso compasivo no podía creerlo. Estaba en un momento de declive, a punto de necesitar respiración asistida por las noches, a punto también de requerir asistencia para actividades como conducir. Estaba empezando a ver como perdía independencia y eso era muy duro para mí. Aunque el objetivo de este fármaco es frenar la degeneración, yo lo que más agradezco es la mejoría”, explica. Y da un ejemplo incontestable: “Me costaba mucho hablar- no hubiera podido tener casi ni esta conversación contigo porque me cansaba a los pocos minutos-, y ahora, gracias al medicamento ¡soy podcaster!”. Elena puede hablar hasta cuatro horas seguidas en un podcast de misterio - “El club de los curiosos”- que hace semanalmente con unos amigos. “Me da terror pensar que me lo vayan a quitar”.

Y es que, un año más tarde de su autorización, a principios de este mes de marzo, el Grupo Coordinador de RevalMed de la Comisión Permanente de Farmacia publicó un Informe de Posicionamiento Terapéutico (ITP) para Risdiplam en contra de la recomendación europea y cuestiona el beneficio de este tratamiento para pacientes con AME tipo II y III. En esencia, esto implica excluir pacientes que potencialmente podrían beneficiarse de esta terapia, estableciendo limitaciones de acceso alejadas de las evidencias científicas.

Otra piedra en el camino contra la que FundAME ha mostrado su rechazo. “El IPT publicado refleja que en el tratamiento con Risdiplam a pacientes con AME tipo II y III existen mejoras estadísticamente significativas y que esta mejoría- que el informe califica como modesta- puede suponer la adquisición de funciones intermedias relevantes para el paciente. Por lo tanto, está reconociendo que existen mejoras y que son relevantes para el paciente. Además, hay que tener en cuenta que en el caso de una enfermedad neurodegenerativa como la AME, la no degeneración, ya implica un beneficio para el paciente”, señalan desde la Fundación.

Tamara Esquiliche es la madre de Nekane, una niña de 13 años con AME tipo II. “Ha mejorado mucho desde que toma Spinraza. Lo que ella más valora son avances como que en el colegio, a la hora de escribir un dictado, no se cansa, y antes sí. O partiendo un filete. Estos pequeños logros de independencia son un mundo para ellos”. Nekane fue diagnosticada de AME tipo II en 2009, y hasta 2014 no había nada con lo que pudiera tratarse. “Lleva 5 años tomando el fármaco. Desde que comenzó el tratamiento con 8 años, ha tenido varios momentos malos – como su operación de escoliosis – pero, de un par de años para acá, le está viniendo genial, sobre todo en el tren superior”. “Ella va a rehabilitación cinco días a la semana, sus fisios están contentísimos con ella y con lo que consigue. Sin embargo, las escalas le producen mucho estrés, no lo lleva bien”.

FundAME también está en contra de la obligatoriedad de evaluar periódicamente a los pacientes para demostrar una efectividad del tratamiento, cuando ya se ha demostrado. “En una enfermedad como la AME en la que cada paciente evoluciona de forma diferente, no se puede exigir una demostración de mejora constante e igual para todos, basándose en un sistema de evaluación simplista que no tiene en cuenta el criterio médico, los beneficios reportados por el paciente ni las comorbilidades que puedan estar afectandole”, defienden.