La duplicación del cromosoma 15Q

A dos tercios de afectados por este síndrome no les han hecho la prueba para detectarlo por su alto coste. Una familia ha creado una fundación para recaudar fondos.

Cada año son unos pocos más los que se suman a la búsqueda de respuestas al eterno por qué. Son más las familias que se reúnen para compartir que Manuel va mejor de sus ataques, que Ana casi logra vestirse sola y que Miguel ha salido del hospital tras dos meses ingresado. Son pequeños avances que se convierten en la motivación de las familias para continuar buscando recursos y sacar a sus hijos adelante e intentar que otros puedan disfrutar de una cura definitiva en un futuro no muy lejano.

José Carlos sabe bien lo que es. Su hijo Dani nació con el síndrome de duplicación del cromosoma 15q. El pequeño llegó al mundo dos semanas más tarde de lo previsto, el 6 de agosto de 2001. Era el primero del matrimonio. «Su desarrollo era el normal de un niño, o eso pensábamos, ya que al no tener un punto de referencia porque éramos padres primerizos, no podíamos comparar», cuenta José Carlos. «El pediatra nos derivó al neurólogo, que nos dijo que había que llevarle a la guardería para que espabilara». De aquello hace ahora 14 años.

Se trata de un síndrome que afecta a uno de cada 30.000 individuos y, según explica Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM del Hospital La Paz de Madrid, «es una alteración cromosómica en la que hay más material genético en una región del cromosoma 15 y, además, está duplicado e invertido». Con tres años, Dani empezó el colegio, y lo hizo con bastantes nervios. Comenzaron entonces los ataques epilépticos nocturnos. Hasta seis sufre cada noche. Tras hacerle varias pruebas genéticas observaron que su cromosoma 15 estaba duplicado. «Los médicos nos dijeron que tendría ansiedad por la comida y retraso mental. Gracias a un genetista le hicimos la prueba micro Array, algo que no cubría la seguridad social, por lo que tuvimos que abonar 950 euros», explica José Carlos.

Además de la discapacidad intelectual y los ataques epilépticos, Lapunzina especifica que «otras características que presentan los pacientes son retraso generalizado del desarrollo e hipotonía muscular al principio, que con el tiempo se transforma en lo contrario, en hipertonía. Y su conducta es similar a la que tienen los afectados por el trastorno del espectro autista».

Dani crecía, y sus padres empezaron a contactar con otras familias, hasta que finalmente decidieron crear la fundación con todos sus ahorros, 30.000 euros. «La creamos el 20 de octubre de 2014, y todo lo recaudado va destinado a un proyecto en el que los niños que no tengan hecha la prueba clave (dos tercios de los afectados) se la puedan realizar de forma gratuita en el Hospital La Paz de Madrid. De esta forma, se recopilará información para poder investigar». Por lo que cualquier aportación, por pequeña que sea, es bien recibida. Lapunzina matiza que «las pruebas para detectarla son el cariotipo con FISH y el micro Array. Y precisamente existe un problema sanitario en lo que se refiere a la cobertura de estas pruebas, ya que aunque en nuestro hospital se realiza, no ocurre lo mismo en los hospitales de las diferentes CCAA. Por ello, el objetivo de estos padres es conseguir fondos para que, a cualquier niño afectado de cualquier punto de España le puedan hacer la prueba. Esto, a su vez, sería el primer paso para poder realizar un proyecto de investigación sobre esta enfermedad».

A la hora de que los médicos puedan detectar que se trata de este síndrome, «la triada de signos, como los mencionados ataques epilépticos, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista son la clave para buscar una anomalía cromosómica que será el primer paso para dar con el trastorno», concluye Lapunzina.

Dani, a día de hoy, no es capaz de hablar, sigue con ataques epilépticos nocturnos y coge muchas rabietas. «No le podemos dejar solo en casa, tenemos que estar pendientes de él de día y de noche. Tenemos una trona de niño para que no se salga». «Lo que nos angustia es que no hable. A ti si te duele algo, lo dices, pero él no. Y eso es lo que peor llevamos, que sufra y no pueda decírnoslo. No es en absoluto autónomo. Hay que vestirle y darle de comer, porque lo hace con dificultad». Sin embargo, esta familia es el reflejo de otras muchas que han celebrado el día mundial de las enfermedades raras. «Es el dinero mejor invertido en nuestra vida».