Aliento a las vidas más difíciles

María e Inés son dos niñas de siete años. Su vida ha estado marcada por una enfermedad, la distrofia neuroaxonal infantil. Crecieron con normalidad hasta que a los dos años y medio su evolución cognitiva y de movilidad empezó a decrecer. Sus padres, angustiados, vieron cómo los médicos les decían que no había cura ni tratamiento alguno para su enfermedad. «Sientes impotencia. ¿Qué haces? Pero yo tengo esperanza, creo en la ciencia, en la investigación. Ahora mis hijas están estables, quién no me dice que se puede encontrar algo que las ayude», relata su madre.

Ésta es una de las múltiples historias que ayer se pudieron escuchar en la 28 Marató de TV3, este año dedicado a las enfermedades minoritarias, y que al cierre de esta edición había recaudado más de cinco millones de euros. A través de cerca de 16 horas de programación, el programa consiguió movilizar a la sociedad catalana a través de modestas contribuciones demostrando que, juntos, el valor del número crece. «Nosotros no pensamos en el futuro, porque esto te puede hacer que no disfrutes del día a día. Y esto no nos quita esperanzas de que algo bueno pueda suceder», comenta el padre de María e Inés, niñas que merecen todo el afecto del mundo.

Las enfermedades minoritarias afectan a un 7 por ciento de la población. El problema es que existen 7.000 conocidas, lo que hace que cada una por separado sean vistas como anomalías prácticamente indetectables. Apostar por el conocimiento y divulgación es vital para un rápido diagnóstico, y es imperativo apoyar por la investigación para dar valor y esperanza a tantas y tantas familias que hoy viven en ese limbo de la incredulidad y la falta de aliento. Porque la investigación salva vidas.

Como la familia de Marc Pruna, un hombre de 38 años que sufre el síndrome de Brugada, una parada cardiorespiratoria súbita que puede suceder en cualquier momento. Es una enfermedad hereditaria y no tiene cura. Sin embargo, ahora tiene implantado junto al corazón un desfribilador automático que le tiene que ayudar si se repite uno de estos episodios. Tiene dos hijos, y al ser una enfermedad hereditaria, siempre existe el riesgo de que ellos también la sufran. «No soy creyente, pero recuerdo haber visto un túnel y acercarme a una luz blanca. El desfibrilador que llevo implantado ya me ha salvado dos veces la vida», comentó ayer Marc a Mònica Terribas.

El programa tenía una novedad este año, y es que no se realizaba desde un único plato, sino que habían repartidos cuatro escenarios principales por todo el territorio desde los que se realizaban las diferentes conexiones. Jordi Basté, por ejemplo, estaba en Olot, Josep Cuní en Reus, Quim Masferrer en el Casino de l’Aliança del Poble Nou o Núria Solé desde Tàrrega.

En total, existe un 40 por ciento de enfernedades que todavía no tienen ningún tipo de tratamiento. Al ser enfermedades minoritarias, la investigación es lenta y los avances costosos, ya que no hay inversión suficiente. Por este motivo son las responsables del 50 por ciento de muertes de personas menores de 30 años. Programas como la Marató ayudan a crear redes de soporte ya que el aliento a las familias es importante para hacer que el día a día cree el horizonte que el futuro no ofrece. «Nadie sabe cuánto tiempo vivirá, tenga este tipo de enfermedades o no», recuerda Laura Moreno, una chica de 27 años que tiene anemia de Falconi y que el trasplante de médula de su hermano le ha ayudado a tener una vida con esperanza. Sus padres tuvieron a su hermano para posibilitar este pequeño milagro. Que sigan los milagros.

Apostar por la investigación siempre da resultados.

La Biocat -la organización creada por la Generalitat y el Ayuntamiento de Barcelona para impulsar el ecosistema de la salud y las ciencias de la vida- ha hecho público un informe sobre el estado de la investigación de las enfermedades raras en Cataluña.

Según estos datos, científicos y empresas catalanas tienen en marcha actualmente unas 300 investigaciones sobre enfermedades raras, mientras que los hospitales de Cataluña participan en 400 ensayos clínicos para testar nuevos fármacos en pacientes de estas patologías minoritarias