Talasemia en niños: síntomas, tipos y cuándo consultar al médico

La talasemia infantil es un trastorno genético que afecta la producción de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno por todo el cuerpo. Según explica la Dra. Yolima Vanegas, pediatra especialista en Hematología del Hospital El Pilar de Barcelona, “la hemoglobina se compone de cadenas alfa y beta; cuando uno o más genes que las producen fallan, aparece la anemia característica de la talasemia”.

A continuación, te contamos qué tipos de talasemia existen en niños, sus principales manifestaciones y cuándo es necesario acudir a un especialista.

Tipos de talasemia infantil y principales síntomas

Dependiendo de los genes afectados, la talasemia se clasifica en tres tipos, cada uno con síntomas y gravedad diferentes:

• Talasemia menor: se da cuando hay una sola copia defectuosa del gen. En la mayoría de los casos, no produce síntomas o solo una anemia leve que suele detectarse por casualidad en un análisis de sangre rutinario.

• Talasemia intermedia: provoca anemia moderada, fatiga, palidez, retraso leve del crecimiento y, en algunos casos, aumento del tamaño del bazo. Estos niños pueden requerir transfusiones de sangre ocasionales, especialmente durante infecciones o etapas de crecimiento acelerado.

• Talasemia mayor o beta talasemia: es la forma más grave y aparece cuando existen dos copias defectuosas del gen. Los síntomas suelen presentarse entre los 6 y 24 meses de vida. Los niños con talasemia mayor pueden mostrar anemia severa, palidez intensa, debilidad, ictericia (color amarillento de la piel y ojos), deformidades óseas, crecimiento lento y agrandamiento del bazo y del hígado.

¿La talasemia menor requiere tratamiento?

La talasemia menor, que es la forma más frecuente, normalmente no ocasiona problemas graves de salud. Sin embargo, como señala la Dra. Vanegas, en situaciones de estrés físico o infecciones, la anemia puede empeorar o el bazo agrandarse.

Además, es importante diferenciarla de la deficiencia de hierro, para evitar suplementos innecesarios que podrían provocar sobrecarga de hierro. Por ello, se recomienda realizar analíticas anuales para controlar los niveles de hemoglobina y hierro.

Riesgos de la talasemia mayor en niños

En la talasemia mayor, los niños no pueden producir suficiente hemoglobina sana, por lo que necesitan transfusiones de sangre regulares (cada 2 a 4 semanas) y medicamentos quelantes para eliminar el exceso de hierro acumulado por las transfusiones.

Si no se trata adecuadamente, la talasemia mayor puede derivar en complicaciones como:

• Retraso en el crecimiento y la pubertad.

• Deformidades óseas y riesgo de osteoporosis.

• Problemas endocrinos como hipotiroidismo, diabetes o hipoparatiroidismo.

• Ictericia y cálculos biliares.

• Daños en órganos vitales (hígado, corazón, glándulas endocrinas) debido al exceso de hierro.

El manejo debe ser supervisado por Hematología y Endocrinología, con controles periódicos para vigilar el estado de los órganos y el desarrollo del niño.

¿Es necesario estudiar a la familia?

Dado que se trata de una enfermedad genética, cuando se diagnostica talasemia en un niño, se aconseja realizar hemogramas y estudios genéticos a padres y hermanos. Esto permite detectar si otros miembros son portadores y conocer el riesgo genético de futuras generaciones.

Si ambos padres son portadores de talasemia menor, existe un 25 % de probabilidad de que un hijo nazca con talasemia mayor, destaca la Dra. Yolima Vanegas.

La detección temprana de la talasemia en niños es clave para ofrecer el tratamiento y seguimiento adecuados. Ante cualquier síntoma de anemia persistente, fatiga o crecimiento lento, es recomendable consultar con un especialista en hematología pediátrica.