Ndeye Lam visita el cementerio con frecuencia, rezando y tocando suavemente las conchas marinas colocadas sobre la tumba de su hija.

"Mariama siempre estará aquí", dijo, alejándose de la tumba y caminando por un sendero que serpentea entre filas de monumentos delineados con azulejos blancos, piedra y arena.

En casa, Lam y su esposo Pathé sonrieron al ver un viejo video de su hija radiante mientras celebraba su cumpleaños número 13 con pastel y bengalas. Cuando era pequeña, a Mariama le encantaba jugar. A los 13 años, sus músculos se habían debilitado, su columna se había curvado y endurecido, y en sus últimos meses, le costaba cada vez más respirar.

Ella fue atendida en el hospital Fann de Dakar, donde el neurólogo Dr. Pedro Rodríguez midió su capacidad pulmonar. Sospecha que Mariama padecía miopatía relacionada con SELENON, una distrofia muscular que causa una grave afectación respiratoria. Un nuevo aparato BiPAP podría haber ayudado a aliviar su respiración, pero ya era demasiado tarde.

A nivel mundial, más de 350 millones de personas viven con enfermedades raras, la mayoría causadas por alteraciones ocultas en sus genes. Algunas condiciones pueden detectarse y tratarse a tiempo, pero en partes de África, donde los datos poblacionales y los recursos son escasos, muchas personas no reciben diagnóstico. Rodríguez intenta cambiar esa realidad conectando a los pacientes con pruebas genéticas y apoyo médico, mientras recopila datos clave de ellos y sus familias.

"La mayoría de los datos sobre enfermedades raras provienen de personas de ascendencia europea, así que sabemos muy poco sobre lo que sucede en otras partes del mundo, principalmente en África", explicó Rodríguez.

Su investigación está financiada por organizaciones como la Fundación La Caixa en España y la Fundación Nacional de Ataxia en Estados Unidos. También ha colaborado con científicos de China, Francia, Boston y otras partes del mundo, documentando enfermedades raras y variantes genéticas causantes de enfermedades.

Esta investigación está creando una biblioteca de datos genéticos para científicos y médicos. Además, los pacientes en Senegal también se están beneficiando, encontrando un camino hacia el diagnóstico.

Las pruebas genéticas y el diagnóstico pueden salvar vidas

En Guediawaye, la hija de Fatoumata Binta Sané, Aissata, tiene acidemia glutárica tipo I, un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar correctamente ciertas proteínas. Sus brazos y piernas están fuertemente encogidos hacia su pecho. No puede caminar, alcanzar objetos, hablar, sentarse sola ni sostener su cabeza. Sané la sostiene constantemente en sus brazos, y la niña de 8 años sonríe al oír la voz de su madre.

En Estados Unidos, los recién nacidos son evaluados para detectar condiciones genéticas tratables. En Senegal, la detección neonatal no es una práctica rutinaria. Los bebés que parecen saludables al nacer pueden no ser diagnosticados y sufrir un deterioro irreversible. La acidemia glutárica tipo I, por ejemplo, puede causar daño cerebral, convulsiones, coma y muerte prematura.

Sané está esperando los resultados de las pruebas genéticas de la hermana menor de Aissata, Aminata, de un año de edad. Los pacientes pueden vivir vidas largas y saludables si comienzan el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. Esto incluye seguir una dieta estricta, evitar alimentos ricos en proteínas como nueces, pescado y carne, y tomar el suplemento L-carnitina. Aunque la consulta con Rodríguez fue gratuita, el tratamiento de por vida no lo es. Si Aminata comparte la enfermedad de su hermana, Sané necesitará ayuda gubernamental para comprar los medicamentos.

El Dr. Moustapha Ndiaye, jefe del departamento de neurología del hospital Fann, espera que los jóvenes médicos se gradúen preparados para ayudar a pacientes con enfermedades raras no solo en Senegal, sino también en otros países africanos. "Los estudiantes vienen de toda África para estudiar aquí", señaló Ndiaye.

Al inicio de su carrera, la Dra. Henriette Senghor vio pacientes que permanecían hospitalizados durante meses. Algunos morían, y nadie sabía por qué.

"Había un problema—había un vacío", dijo Senghor, quien ahora se está formando junto a Rodríguez.

En 2021, Rodríguez estableció una colaboración entre la Universidad Cheikh Anta Diop de Dakar y el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona. Rodríguez recoge muestras de sangre de los pacientes y las lleva a Barcelona, donde los científicos analizan el ADN extraído y almacenan la información en una gran base de datos. Casi 1.300 participantes—pacientes y familias—se han inscrito en su estudio sobre enfermedades raras en África Occidental.

Las familias cruzan fronteras en busca de atención médica

En Gambia, los hijos de Fatou Samba, Adama, de 8 años, y Gibriel, de 4, disfrutan jugar al fútbol y alimentar a las ovejas en su patio trasero. Una tarde reciente, se turnaban jugando con un avión de juguete y un globo terráqueo. Adama, que sueña con ser piloto, señaló hacia el lugar adonde quería viajar: Estados Unidos. Afuera, empezó a trepar por una pila de bicicletas apoyadas contra una pared, y Gibriel lo siguió.

"Estamos escalando el Monte Everest", dijo Adama.

Parado sobre una rueda de bicicleta, Adama dudó. Samba lo alcanzó y lo bajó a tierra firme. Hay una pequeña cicatriz en su frente, donde le cosieron una herida. El año pasado, Samba no podía explicar las caídas frecuentes de Adama, así que buscó respuestas en Dakar. Rodríguez confirmó que Adama tenía distrofia muscular de Duchenne. Los resultados genéticos de Gibriel están pendientes. Los niños suelen perder primero la capacidad de correr o subir escaleras, y luego ya no pueden caminar ni levantar los brazos. En la adultez, desarrollan problemas cardíacos y respiratorios.

Ambos niños están tomando corticosteroides, que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad si se diagnostica temprano.

"Sin la medicación, hubiera sido terrible. Una vez que empezamos, después de unas semanas vimos mejoría", dijo Samba. "Los médicos están destinados a investigar (la enfermedad) y encontrar una cura... Rezo para que los médicos encuentren una cura."

Los datos son el primer paso

De vuelta en el hospital Fann, Rodríguez y Senghor consultan con Woly Diene, de 25 años, su madre y su hermano. Cuando Diene tenía 15 años, comenzó a caerse en la escuela. Pronto sintió dolor en todo su cuerpo. Perdió movilidad, audición, fuerza en las manos y control de los músculos faciales.

Diene, que proviene de una aldea rural en Senegal, padece deficiencia del transportador de riboflavina. Altas dosis de vitamina B2—un suplemento disponible en Amazon—pueden frenar, detener e incluso revertir el daño causado por esta enfermedad, que sin tratamiento es mortal.

Diene tomó su primera dosis en agosto de 2023. Aún tiene algunas dificultades para oír, pero ha vuelto a caminar. Ha recuperado la fuerza en la cara y las manos. Su hermano Thierno dijo que la vitamina B2 es costosa, pero sabe que su hermana la necesitará de por vida. "Estoy feliz", dijo Diene sonriendo. "Espero seguir mejorando."

Aunque esfuerzos como estos ayudan a los pacientes, también permiten a los médicos recolectar datos—y eso es vital para la investigación, la formulación de políticas y el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, según Lauren Moore, directora científica de la Fundación Nacional de Ataxia.

"Las enfermedades más prevalentes reciben más atención y más financiación", explicó. "Los datos... realmente son el primer paso."

Una subvención de $50,000 de la fundación permite que Rodríguez y sus colegas inscriban participantes en Senegal y Nigeria con ataxias hereditarias—condiciones que pueden causar debilidad muscular, pérdida de movilidad, dificultades auditivas y visuales, y problemas cardíacos que acortan la vida.

Los recortes en la financiación de USAID no han afectado su investigación, pero los premios de subvenciones son limitados. Rodríguez, Senghor y la Dra. Rokhaya Ndiaye, profesora de genética humana en la Universidad de Dakar, están elaborando planes para garantizar que las pruebas genéticas continúen en Senegal.

La colaboración global es esencial, dijo Ndiaye—y fortalecer la infraestructura local es igual de importante. "La necesidad está ahí", afirmó. "Y tenemos mucha esperanza."