Francesc Balaguer: «El diagnóstico del síndrome de Lynch es clave para prevenir el cáncer»

La doctora Judith Balmaña y el doctora Francesc Balaguer han sido los encargados de coordinar este libro, de distribución gratuita

Coincidiendo con la celebración del Día Mundial del síndrome de Lynch el pasado día 22, la Asociación de Familias afectadas por esta enfermedad presentó ‘Vivir con el síndorme de Lynch’, un libro divulgativo con el que se pretende ofrecer información sobre su condición a las familias afectadas y difundir las últimas investigaciones, testimonios y consejos de especialistas que ayuden a estas personas a sobrellevarlo.

–¿Qué es el Síndrome de Lynch?

– Es una forma de cáncer de colon hereditario causado por una mutación. Se trata de una alteración genética en los genes reparadores del ADN. Las personas que tienen esta alteración tienen predispoción a presentar una serie de tumores, de los cuales el cáncer de colon es el más frecuente, seguido por el cáncer de útero en las mujeres. Este síndrome explica cerca de un 3% de los todos los cáncer de colon que detectamos al año-entre 25 y 30 mil-,y un porcentaje similar en el caso de cáncer de endometrio. Las personas que tienen este síndrome normalmente presentan antecedentes en la familia de los tumores del síndrome, y suele ser a una edad más precoz que la población general. Además, los tumores asociados a este síndrome tienen una caracterista que les hace diferentes a los tumores de la población en general: se pierde la expresión de unas proteinas, que son responsables del síndrome.

–¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Lynch?

– Los individuos con síndorme de Lynch no tienen ninguna manifestación visible o que sirva para sospechar de esa alteración genética. La única sospecha es la aparición de tumores en la familia y muchas veces pasa desapercibido. La mejor manera de diagnosticar el síndrome es hacer las pruebas de forma sistemática y rutinaria a los pacientes de cáncer de colon y endometrio para comprobar si se detecta pérdida de la expresión normal de alguna de las proteinas y, si es así, luego se le realiza un estudio genético para ver si hay alteración en los genes del sindrome. Estas pruebas sirven para poder diagnosticar en la familia aquellos que han heredado la mutación. La probabilidad de transmitir el síndrome es del 50%. Esta estrategia de estudio del tumor, que nos permite diagnosticar el síndrome, no está instaurada en todos lo centros. El principal problema del síndrome es que no se diagnostica porque, si uno no lo va a buscar o sospecha, pasa desapercibido, y es clave que se diagnostique porque así se puede hacer prevención de esos cáncer y salvar la vida a personas.

– ¡Y cuáles son esas estrategias de diagnóstico del síndrome y prevención del cáncer?

– Se trata de prevenir los dos principales tumores asociados al síndrome de Lynch. En el caso del cáncer de colon, que se detecta de forma precoz mediante una colonoscopia, a partir de los 20 años los portadores deberían hacerse una colonoscopia cada un o dos años para detectar lesiones y evitar el desarrollo de la enfermedad o al menos la mortalidad. En cuanto al cáncer de endometrio, se propone a las mujeres hacer un seguimiento mediante ecografías y muestras de endometrio cada año a partir de los 30 años, y esto se complementa con la posibilidad de hacer una cirugia preventiva hacia los 40 o 45 años para quitar matriz y ovarios.

– ¿Cómo afecta al paciente que se le diagnostique un síndomre con estas implicaciones, un síndrome que conlleva un elevado riesgo de desarrollar cáncer?

– Le cambia la vida porque no solo afecta a su persona, sino tambiéna sus familiares. Para ellos es un impacto, sobre todo por la posibilidad de haber transmitido el síndrome a su descendencia. Por eso, las unidades en las que se trata esta enfermedad están formadas por equipos multidisciplinares, en los que el soporte psicológico está presente. También ayuda mucho la existencia de una asociacion que actúe de soporte y apoyo a las personas diagnosticadas y a sus familiares, como la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch.

– ¿Hacia dónde va la investigación en este ámbito?

– La investigación está en varios frentes. Uno es conocer mejor cuál es el riesgo o la probabilidad de desarrollar cáncer en los portadores. Ésto marcará el tipo de seguimiento que ofreceremos. Otra línea de investigación es la relativa a las estrategias de prevención con fármacos o productos naturales que disminuyan el riesgo de desarrollar cáncer, como por ejemplo, la aspirina, que está comprobado que reduce el riesgo de desarrollo del cáncer entre los portadores. Por último, desde el punto de vista terapéutico, en el área más oncológica, la inmunoterapia tiene recorrido en este Sindrome de Lynch.

–En este contexto, ¿cuál es el objetivo del libro ‘Vivir con el síndrome de Lynch’ que acaban de presentar?

– La iniciativa de publicar este libro nace de la Asociación de Familias con sindrome de Lynch y pretende ser un documento de consulta y apoyo a la información médica que reciben los pacientes en la consulta. El libro es una fuente fiable y científicamente correcta que quiere servir de apoyo a pacientes y familiares. Además, por otro lado, con este libro queremos hacer difusión del síndrome, porque ésta es la mejor manera de salvar vidas. Lo que más nos preocupa son los casos que no se diagnostican y dando a conocer la enfermedad y acercando esta información a la población es más probable el diagnóstico precoz.