Genética, medicina genómica y salud

La medicina ha cambiado en el siglo XXI. Lo primero que viene a la mente son las nuevas herramientas como la inteligencia artificial, que facilitan el diagnóstico y precisan, cuando no personalizan, el tratamiento. Pero lo que realmente está cambiando la medicina en este siglo es el concepto, una medicina más transversal y, en ese papel, las academias son importantes, como la Real Academia Nacional de Medicina que aborda la enfermedad y la salud de forma trasversal.

La genética es un claro ejemplo de la medicina transversal. Tradicionalmente, dentro de lo que cabe en una disciplina joven que entró en los hospitales en la década de los 50 del siglo pasado, la genética tiene que ver con enfermedades hereditarias tanto del recién nacido como del adulto, con la mayoría de las enfermedades raras, con trastornos de la reproducción, con discapacidad intelectual y otras patologías, así como con el asesoramiento genético para las familias con problemas hereditarios. Con el salto a la genómica, secuenciación y análisis del genoma completo, ha ido ampliándose el campo de interés de forma que participa prácticamente de toda la patología médica, pero no solamente de la patología sino de la medicina preventiva, de la medicina predictiva y en definitiva de la salud. La genética es capaz de diagnosticar enfermedades hereditarias, es capaz de ofrecer terapias génicas en algunas enfermedades, campo en el que en los próximos años veremos un desarrollo importante, pero la gran evolución va a ser su impacto en la salud pública.

Cuando nos referimos a la salud pública considerando el aspecto preventivo y/o predictivo de las enfermedades, no es porque podamos predecir el futuro, capacidad de la que carece la genética, salvo en unos pocos casos de diagnósticos presintomáticos, es porque el futuro forma parte el dialogo entre los genes y el ambiente. El futuro no está escrito en los genes, en los genes está escrito el inicio, el programa, pero luego los genes que se relacionan con el ambiente mantienen un diálogo y a partir de ahí se construye la vida de un individuo y por supuesto su salud, sus futuras enfermedades, en definitiva, su longevidad. Entonces la gran revolución vendrá a medida que conozcamos más las variantes genéticas, polimorfismos y su significado, cómo los genes interaccionan unos con otros y con el ambiente y cuáles son sus efectos. El mundo que se está abriendo, sobre todo en las enfermedades de los adultos, las enfermedades más comunes, muchas de ellas degenerativas y asociadas con la edad, es impresionante. Estas enfermedades comunes son las enfermedades cardiovasculares, la diabetes tipo 2, la osteoporosis, el Alzheimer, etc. Esto se consigue a través de los denominados índices de riesgo poligénico, estos índices son una medida global del riesgo genético de desarrollar una enfermedad por parte de una persona respecto de la población general basado en su genotipo.

Los que se calcula es el riesgo de padecer una enfermedad a través de la constitución genética individual y sus factores ambientales, estilo de vida, etc. Estos índices de riesgo dan un valor de forma que una persona, a nivel individual, puede conocer si el riesgo de padecer una enfermedad determinada es alto, medio o bajo, facilitando que pueda tomar medidas preventivas. Pero, además, en términos de salud preventiva, puede ayudar a mejorar o determinar a quien se le hacen cribados más eficientes para una enfermedad como el cáncer de mama o el cáncer colorrectal. No hay que olvidar que para que estos índices de riesgo sean eficaces deben de estar adecuados a una población determinada, por lo que es necesario que en cada país o región se hagan estudios genómicos que ayuden a establecer estos riesgos. A modo de ejemplo, un país europeo como Finlandia establece este tipo de riesgo para varias enfermedades.

Como vemos hasta aquí la genética es necesaria para practicar lo que se denomina la medicina de las 4P: personalizada, de precisión, predictiva y preventiva. Esto me lleva a una reflexión particular, el estado de la genética en España. España, hasta ahora, es el único país de Europa en la que la genética médica o clínica no es una especialidad sanitaria. Afortunadamente, el Ministerio de Sanidad está en vías de creación de dos especialidades, genética médica y genética clínica de laboratorio, por lo que habrá una formación reglada de la especialidad a través del sistema formación sanitaria especializada de internos-residentes de 4 años. ¿Esto significa que en España no se hacía nada? No, bien con formación sin regular en España o bien fuera de España, hay más de 1.000 profesionales de genética en nuestras instituciones sanitarias, que de una forma un tanto precaria han venido desarrollando las labores asistenciales de forma que no somos diferentes de los estándares europeos.

Sea bienvenida la especialización de genética en España que asegurará una buena formación de los futuros especialistas, lo que redundará en una mejor asistencia sanitaria de la población española y el establecimiento de medidas preventivas y predictivas dentro de la medicina genómica moderna.

Prof. José Miguel García Sagredo.Académico de número de Genética y secretario general de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME)