Día internacional del Síndrome de Kabuki: qué es y cómo se origina

Este 23 de octubre es el Día Internacional del Síndrome de Kabuki para visibilizar esta enfermedad, brindar apoyo a los afectados y a sus familias, y promover su investigación.

Y es que, el Síndrome de Kabuki es un desorden congénito que pertenece al grupo de las “enfermedades raras o de baja frecuencia”, que solo afecta a 1 de cada 32.000 nacimientos (aunque de acuerdo con nuevas investigaciones, es posible que la cifra sea mayor).

Se origina debido a mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A. Y se caracteriza por la falta de desarrollo muscular, anomalías esqueléticas, dificultades de aprendizaje, rasgos faciales alterados (...).

Según la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI), esta patología podría heredarse a partir de un gen dominante o de uno recesivo relacionado al cromosoma X.

Este síndrome también recibe otros nombres como Síndrome de Niikawa Kuroki (en honor a sus descubridores: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki), o como el Síndrome de la Máscara de Kabuki (la expresión facial del afectado recuerda a las de las máscaras de Kabuki, típicas en la cultura nipona).

Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés en el año 1981, con el tiempo se identificaron afectados de otras razas.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos que origina. No todos los afectados presentan necesariamente todas estas singularidades, y tampoco tienen porque darse con la misma gravedad en un afectado y otro.

• Retraso en el crecimiento postnatal.
• Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales).
• Anomalías esqueléticas y craneofaciales.
• Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado).
• Déficit intelectual.
• Bajo tono muscular (hipotonía).
• Defectos congénitos del corazón.
• Almohadillado fetal.
• Bajos niveles de azúcar en la sangre.
• Pérdida de la audición.
• Dificultades de alimentación.
• Problemas intestinales.

La realización de un análisis molecular confirma el diagnóstico clínico.

Tratamiento

Como hemos dicho antes, no todos los afectados tienen porqué presentan los mismos rasgos característicos ni presentarlos con la misma gravedad. Cada individuo es un mundo. Por eso, es de vital importancia cada paciente reciba una atención personalizada a través de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.

Los profesionales de la salud suelen enfocarse en fortalecer la musculatura, hacer terapia psicológica y acompañar al paciente para que pueda desarrollar sus capacidades del habla y de coordinación corporal:

• Tratamiento de Logopedia para el mejoramiento de las habilidades comunicativas (habla y lenguaje).
• Abordaje de los trastornos de deglución y masticación de los alimentos, mediante la colocación de una sonda de gastrostomía.
• Terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinación y movilidad de los órganos fornoarticulatorios.
• Revisión oftalmológica y odontológica regular.

En casos de dificultades congénitas, como defectos cardiacos o deficiencias inmunológicas, es probable que el paciente deban someterse a diversas cirugías. En función de la gravedad de estos de estas complicaciones puede reducirse la esperanza de vida de las personas que padecen el Síndrome de Kabuki.

Día Internacional

El símbolo del Día Internacional del Síndrome de Kabuki es un lazo verde. Para conmemorar esta efeméride personas e instituciones lucen este símbolo distintivo.

Se llevan a cabo diversos eventos y actividades presenciales, y virtuales con la participación de profesionales expertos en esta patología, representantes de los pacientes, organizaciones, fundaciones y asociaciones.

Para el año 2021 la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki organizó el “2do Seminario Online sobre el Síndrome de Kabuki”.

El objetivo es concienciar sobre esta patología poco frecuente, brindar apoyo a los familiares y a los afectados, y promover la investigación. La importancia radica en que, al ser una enfermedad rara, puede ser complicado que se llegue a un diagnóstico rápido. Lo que a la larga podría tener consecuencias muy graves.

Un diagnóstico temprano pude ayudar a prevenir inconvenientes futuros.