Descubren cómo actúa la genética en el cáncer colorrectal

Diagnosticar a tiempo el cáncer es el gran reto de la comunidad médica, sobre todo en algunos «invisibles» como el tumor colorrectal, el tercero más diagnosticado en el mundo y el segundo en el macabro ranking de la mortalidad. Ahora, se ha dado un paso adelante en esta tarea, ya que un estudio español, impulsado por el equipo de investigación en Cáncer Colorrectal del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) ha determinado que el conjunto de variantes genéticas tiene un papel importante en la vía evolutiva del cáncer colorrectal. Sin embrago, advierten que todavía es pronto para usarlas como herramienta única de cribaje y detección precoz de cáncer colorrectal.

Según este trabajo, publicado en la revista científica «BMC Medicine» y financiado con la ayuda de la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), conocer estas variantes aún no añade suficiente información como para implementarse junto con las pruebas actuales de detección de sangre oculta en heces. La detección temprana de pólipos todavía benignos o tumores en sus fases iniciales es crucial para reducir la incidencia y mortalidad de este tipo de tumor, por eso es tan importante realizar seguimientos periódicos.

En los últimos años el avance de las técnicas genómicas y moleculares ha permitido identificar un gran número de variantes genéticas asociadas con una mayor susceptibilidad a sufrir cáncer colorrectal. Ahora somos capaces de evaluar el riesgo de una persona a desarrollar esta enfermedad conociendo el número y tipo de variaciones genéticas que presenta. «Hasta el momento solo se han realizado estos análisis genéticos en pacientes con cánceres diagnosticados, para poder usar este tipo de pruebas en la prevención y detección temprana es necesario probar su utilidad en las fases más incipientes. Las variantes genéticas podrían utilizarse como complemento en los cribajes para priorizar las pruebas más invasivas, como las colonoscopias, sólo en aquellos pacientes con mayor riesgo», ha comentado el jefe de grupo en el IDIBELL y en el ICO, profesor de la Universidad de Barcelona y miembro del CIBERESP, Victor Moreno.

Sin embargo, los resultados del estudio muestran que definir las variantes genéticas, a pesar de ser muy informativo para determinar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, aún no añaden suficiente valor a los modelos para poderlos implementar en la práctica diaria. «Se necesitarían estudios con un mayor número de pacientes, en los que se analizarán un mayor número de variantes para poder discernir si estas predicciones, hechas a partir de la secuenciación del genoma de los pacientes, son útiles como herramienta de cribaje y detección temprana del cáncer colorrectal», confirma la doctora Mireia Obón, investigadora del IDIBELL y del ICO y primera autora del trabajo.

Cómo actúa la genética

Una de las pruebas de seguimiento más comunes para el diagnóstico temprano del cáncer colorrectal es la detección de sangre oculta en heces. En este estudio se incluyeron más de 3.600 pacientes, de los cuales 1.600 formaban parte de un programa de cribado de cáncer de colorrectal a través de la detección de sangre oculta en heces. Los pacientes provenientes del programa se dividieron en dos grupos, los que tenían el colon sano, o tenían lesiones de bajo riesgo, y los que ya se encontraban en fases más avanzadas, con lesiones de altor riesgo o cáncer.

Los investigadores estudiaron las variantes genéticas de estos dos grupos en busca de patrones que definían cada uno de ellos. Aunque tener un mayor número de variantes genéticas se asoció a mayor riesgo de padecer lesiones avanzadas o cáncer colorrectal, los patrones de variantes de ambos grupos no conseguían distinguir los pacientes con lesiones avanzadas o cáncer con una precisión adecuada, ni tampoco como ayuda en la decisión clínica después de un resultado positivo de la prueba de sangre oculta en heces.

El estudio analizó 137 variantes genéticas relacionadas con cáncer colorrectal, pero aún quedan muchas por descubrir y es posible que si se analizan más se pueda definir mejor la susceptibilidad genética y emplearla para mejorar la detección precoz.