Enfermedades raras

Dia mundial de Lucha contra la Miastenia Gravis: síntomas, prevalencia y tratamiento

Esta enfermedad rara y autoinmune se caracteriza por el debilitamiento de los músculos involucrados en los movimientos de los ojos, de las expresiones faciales, y de la masticación y deglución

Algunos pacientes de miastenia gravis son farmacorresistentes y los tratamientos disponibles no son capaces de controlar la enfermedad | Fuente: EFE/ Alejandro García
Algunos pacientes de miastenia gravis son farmacorresistentes y los tratamientos disponibles no son capaces de controlar la enfermedad | Fuente: EFE/ Alejandro GarcíaAlejandro GarcíaAgencia EFE

Este 2 de junio celebramos el Día Mundial de Lucha contra la Miastenia Gravis. Esta efeméride tiene la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de una enfermedad neuromuscular autoinmune que produce debilidad y fragilidad en los músculos. Concretamente, la miastenia gravis se caracteriza por el debilitamiento de los músculos involucrados en los movimientos de los ojos, de las expresiones faciales y el tragar... aunque se puede extender a otras áreas. Siempre fue considerada una enfermedad rara, pero ahora podemos observar un aumento inusitado en los casos diagnosticados. Estamos hablando de que en España se diagnostican unos 700 nuevos casos cada año.

Es una enfermedad sin cura, pero en la mayoría de los casos, los tratamientos disponibles son capaces de aliviar los síntomas hasta el punto de que para muchos es una afección asintomática. Sin embargo, aproximadamente el 8,5% de los pacientes españoles de miastenia gravis son farmacorresistentes, de acuerdo con los datos aportados por la Sociedad Española de Neurología o SEN. En estos casos, el tratamiento no es capaz de controlar los síntomas y los pacientes afectados sufren importantes repercusiones funcionales. Por lo que es fundamental que se continúe investigando para desarrollar nuevas vías de tratamiento.

Diagnóstico

La miastenia gravis se origina debido a un desorden en el sistema inmune que provoca la producción de anticuerpos que interfieren con los receptores de los músculos; dañando la conexión entre la sustancia química que circula por las terminaciones nerviosas y los receptores. Ocasionándose así debilidad y mal funcionamiento de los músculos. Otras enfermedades pueden causar debilidad muscular, por lo que la miastenia grave puede ser difícil de diagnosticar. Algunos de los síntomas característicos de esta enfermedad son:

  • Visión doble (diplopía).
  • Disfagia o dificultad para masticar y tragar.
  • Debilidad en el cuello.
  • Párpado caído, conocido como ptosis palpebral.
  • Parálisis facial, por debilidad de los músculos faciales.
  • Dificultad para hablar (disartria).
  • Debilidad en brazos y piernas.
  • Dificultad para respirar, debido a la debilidad de los músculos de la pared torácica.

Esta enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Sin embargo, es más común en mujeres jóvenes y en hombres de edad avanzada. En España, el 60% de los casos que se diagnostican cada año corresponden a personas de entre 60 y 65 años. Aunque es frecuente una prevalencia desigual entre los sexos. En el caso de las mujeres, suele aparecer entre los 20 y los 40 años; y en el caso de los hombres, es más habitual que aparezca en torno a los 60 años. Aunque en algunos casos, más o menos en el 10 o el 15%, la miastenia gravis debuta durante en la niñez o la adolescencia.

Tratamiento

No existe cura. Pero con los tratamientos disponibles actualmente la miastenia gravis puede controlarse en la mayoría de los casos. Sin embargo, en aquellos pacientes que padecen miastenia gravis refractaria, también llamada farmacorresistente, la enfermedad no puede controlarse. De acuerdo con la Sociedad Española de Neurología, esto le sucede a alrededor del 8,5% de los pacientes afectados. Y es por todos ellos que celebramos esta efeméride, para impulsar el desarrollo e investigación de nuevos tratamientos, que permitan aumentar las posibilidades de supervivencia y la calidad de vida.