Cada vez más cerca de una cura para la talasemia

Es una enfermedad rara y, quizá por ello, en pocas ocasiones haya escuchado hablar de ella. Pero lo cierto es que, precisamente por ello, resulta aún más necesario dedicarle una fecha del calendario, de ahí que hoy, 8 de mayo, se conmemore el Día Internacional de la Talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una disminución o ausencia de cadenas de globina (proteína de los glóbulos rojos que forma parte de la hemoglobina, que lleva oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo). «Necesitamos que haya más concienciación y conocimiento y que se unifique mucho más el abordaje de la enfermedad», reclama Antonio Cerrato, presidente de la Asociación española de lucha contra las hemoglobinopatías y talasemias (Alheta).

«Las talasemias se deben a defectos genéticos en la hemoglobina, que hacen que se reduzca la cantidad de esta proteína. Generalmente se dividen en dos grandes tipos: alfa o beta, según el gen afectado y, a su vez, según la gravedad se clasifican en minor, intermedia y mayor», explica Salvador Payán, Hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, especializado en trastornos de los glóbulos rojos.

Las personas con talasemia intermedia presentan anemia moderada y requieren de transfusión esporádicamente, mientras que la mayor, también llamada «talasemia dependiente de transfusiones», es la forma más grave. Es la que tiene Antonio, quien se ve obligado a realizar transfusiones mensuales de forma crónica. «Vivimos gracias a los héroes anónimos que donan su sangre cada día, por eso hay que seguir fomentando este gesto», asegura.

Un arma de doble filo

Pero la transfusión crónica es un arma de doble filo, ya que, por una parte, se corrige la anemia grave, «pero tiene un efecto secundario grave: las grandes cantidades de hierro que aporta se acumulan en diferentes órganos», explica Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Por ello, estas personas deben tomar un tratamiento crónico. Aun así, «las complicaciones relacionadas con la sobrecarga de hierro son la principal causa de muerte de los afectados», añade Villegas.

El trasplante de médula ósea ha sido hasta hace poco el único tratamiento curativo para quienes dependen de transfusiones, pero su aplicación está limitada solo a algunos pacientes. Por su parte, «la esplenectomía (extirpación del bazo) reduce la anemia en algunos casos de talasemia intermedia y mayor, aunque el bazo ejerce también una función importante en la defensa contra los microorganismos y este procedimiento conlleva un aumento del riesgo de ciertas infecciones», asegura Payán.

Esperanza en la investigación

Con este escenario como telón de fondo, la innovación científica se convierte en la gran esperanza a la que se agarran los pacientes. «La verdadera revolución la representan la terapia génica y la edición génica. Estos tratamientos consisten en extraer las células madres de la sangre por medio de un procedimiento de aféresis, tras haber administrado un medicamento que las hace salir a la circulación. Una vez obtenidas, son modificadas en el laboratorio para corregir el defecto genético que produce la enfermedad y son infundidas de nuevo al paciente para que den lugar a una nueva médula ósea sana. De esta forma se consigue curar la enfermedad con una especie de trasplante del propio paciente, sin necesidad de un donante y sin muchos de los riesgos del trasplante de otra persona», explica Payán.

Gracias a ello, los pacientes «somos optimistas porque se está avanzando mucho, pero se habla de costo-beneficio y para nosotros, que nos estamos jugando la vida, resulta desolador», lamenta Cerrato. Prueba de ello es que en 2019 la Agencia Europea del Medicamento aprobó la primera terapia génica para la talasemia, pero la falta de acuerdo sobre su reembolso en Alemania provocó que la compañía farmacéutica que la diseñó cesara sus operaciones en Europa.

Pero sigue habiendo luz al final del túnel, ya que en el reciente congreso anual de la Sociedad Europea de Trasplante de Sangre y Médula «se presentó un adelanto de los resultados del estudio Climbthal-111 con exagamglogén autotemcel (exa-cel), una terapia de edición génica mediante la tecnología CRISPR-Cas9. De los 44 pacientes con talasemia mayor que recibieron el tratamiento, en el momento del corte de datos, 42 habían dejado de necesitar transfusiones y los dos restantes las habían reducido un 75 y un 89%», confirma Payán. Por ello, Cerrato demanda «ayudas para la investigación, así como mayor concienciación y un firme apoyo psicosocial para cubrir las necesidades diarias que tenemos los pacientes».