España, único país de Europa sin especialidad de genética

La genética está revolucionando la medicina, proporcionando mejores diagnósticos, tratamientos individualizados, mejor prevención de muchas patologías y, en determinados casos, incluso curaciones. Pero a causa de un proceloso laberinto burocrático, España es el único país de Europa que no cuenta con la especialidad de genética en su sistema de salud, con pérdidas de oportunidad para los pacientes, que lamentan los expertos.

«España ha sido siempre una guía para muchos países por cómo está organizado el sistema sanitario, que es uno de nuestros valores fundamentales. Y es muy difícil de explicar que no contemos con esta especialidad mientras que sí está presente en el resto de Europa, en la mayoría de países desarrollados e, incluso varios que están en vías de desarrollo», lamenta Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). De hecho, como añade, una pregunta recurrente en los foros internacionales son los motivos de esta situación.

La reivindicación no parte de ahora: hace 50 años que se fundó la AEGH. Y la especialidad se aprobó e incorporó en 2014, junto a la de psiquiatría de la infancia y la adolescencia, al Real Decreto de Troncalidad, la norma que articulaba la formación de los futuros especialistas en Ciencias de la Salud. Tras esa incorporación, se formó la comisión nacional de la especialidad, a la que perteneció Guillén. «Estuvimos trabajando durante dos años, elaborando los programas formativos, que eran inminentes. Pero el Real Decreto se derogó en 2016 por defectos en su memoria económica y se llevó por delante tanto el nuevo modelo de troncalidad como las dos nuevas especialidades: la genética clínica y la psiquiatría infanto-juvenil», recuerda.

Es entonces cuando se disuelve la comisión nacional de la especialidad y, como recalca la experta, «empezó de nuevo el peregrinaje para su acreditación y reconocimiento. En ese camino han sucedido muchas circunstancias, como que el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) subrayara la importancia de contar con estas dos especialidades, con el visto bueno de todas las comunidades autónomas. Para incorporar a ambas, se optó entonces por la vía de dos decretos independientes. Pero, al cambiar el Gobierno, se volvió a parar el proceso, con un nuevo enfoque: un decreto que contemplara los requisitos generales para cualquier área de conocimiento que aspirara a ser reconocida como especialidad en Ciencias de la Salud o área de capacitación específica».

Nuevo parón

Este nuevo trámite supuso una nueva demora y, finalmente, se aprobó el Real Decreto por el que se regula la formación en Ciencias de la Salud en 2022. Entonces, las potenciales nuevas especialidades pudieron comenzar de nuevo a solicitar ser reconocidas, incorporándose Urgencias y Enfermedades Infecciosas en este proceso. «Previamente, el Ministerio de Sanidad priorizó el decreto para desarrollar la psiquiatría infantil y de la adolescencia, pero eso, inexplicablemente, no sucedió con la genética clínica», detalla Guillén.

El siguiente paso fue la puesta en marcha desde la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud y Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad de los grupos de trabajo de especialidades para analizar la idoneidad y potencial desarrollo de las solicitudes de nuevas especialidades. En este contexto, ya se dio recientemente el visto bueno a Urgencias. Y como recuerda la genetista, «tanto la ministra Carolina Darias como el nuevo ministro de Sanidad José Manuel Miñones reafirmaron que genética sería la siguiente especialidad sanitaria en aprobarse porque había consenso entre las comunidades y ya se estaban ultimando los detalles». La celebración de las elecciones el pasado 23 de julio volvió a paralizar el proceso.

«Afrontamos un retraso en algo que el SNS necesita de forma urgente: ya en 2014 la genética cumplía todos los requisitos como un área de conocimiento muy específica, con una gran transversalidad, con mucha utilidad a la hora de tomar decisiones tanto desde el punto de vista preventivo, a través del asesoramiento genético, como de diagnóstico y de tratamiento. Y una década después esto se ha acentuado: hoy en día se toman decisiones clínicas relacionadas con la genética desde la etapa prenatal, ya que las mujeres embarazadas se suelen beneficiar de la aplicación de pruebas genéticas o parejas de alto riesgo que recurren a diagnóstico genético preimplantatorio para prevenir enfermedades graves en su descendencia».

También ha mostrado su utilidad a nivel postnatal inmediato, con la prueba del talón que se hace a todos los recién nacidos. Y, a lo largo de toda la vida, para el diagnóstico y tratamiento de numerosas enfermedades; e incluso después de la muerte, porque es muy importante en los estudios genéticos para identificar las causas de la muerte súbita en niños y adultos jóvenes para asesorar y prevenirla en el resto de la familia.

«Y es que la genética y la genómica no solo tiene impacto en las enfermedades raras –el 80% de ellas tiene una base genética–, también en muchos cánceres, en los que necesitamos conocer la caracterización molecular para identificar qué tratamiento es el más adecuado. En la actualidad existen numerosos fármacos en los que se precisa saber, antes de prescribirlos, cuáles con las características genéticas de los pacientes para anticipar si van a responder o no, o si van a dar lugar a efectos adversos graves, identificando así un perfil genético personalizado de seguridad y eficacia a través de la farmacogenómica», resume la experta.

En su opinión, otro gran problema es el hecho de que, como no se ha acreditado una formación sanitaria especializada, en la actualidad no están reconocidos los profesionales en el SNS. Esto implica que la organización de los servicios de genética «sea muy errática: se concentran en ciudades y hospitales grandes y el acceso no es tan fácil en otros lugares, con dificultades de incorporación de esos profesionales y dificultades en la contratación por falta de una formación y acreditación homogénea».

Garantizar la equidad

La propuesta que se maneja quiere eliminar todos estos obstáculos y armonizar el número de profesionales que se precisan, que ya están calculados en las diferentes comunidades autónomas, de manera equitativa. «En todo este proceso hemos tenido de aliados a los pacientes, especialmente las asociaciones de enfermedades raras integradas en Feder y las de cáncer hereditario, que han manifestado en muchas ocasiones la necesidad de que se reconozca la especialidad. Cuando hablamos de genética, nos referimos en muchas ocasiones a las familias y a las enfermedades hereditarias. Por lo que es muy importante no solo diagnosticar la patología en la persona en la que aparecen los síntomas, sino identificar a los familiares asintomáticos en riesgo para su seguimiento, intervención precoz y asesoramiento genético reproductivo con opciones para la prevención de la enfermedad en los hijos».

Y en cuanto al futuro, Guillén subraya que la medicina se encuentra en plena transformación y que la genómica es uno de los elementos clave para impulsar la medicina personalizada de precisión en función de las características individuales de cada paciente. «Nos permite tener una fotografía muy real de lo que sucede en cada caso e, incluso, a nivel colectivo con la llamada salud pública de precisión. La integración del conocimiento de la genómica nos hará avanzar en muchos aspectos asistenciales: en el ámbito diagnóstico, terapéutico y preventivo, que nos van a permitir anticipar una serie de enfermedades desde una etapa más precoz, pudiendo intervenir antes y de una forma más efectiva y segura», pronostica.

Cribados genómicos

Respecto a la población, la experta considera que los cribados genómicos irán complementando e incluso sustituyendo a otro tipo de cribados realizados con técnicas más clásicas. «Con herramientas genómicas, vamos a ser capaces de abordar eficazmente y prevenir muchas enfermedades genéticas con mucho impacto en la población y tenemos que asegurar su acceso equitativo. Será necesario cambiar la organización de los sistemas sanitarios y las prestaciones de los servicios y, para ello, lo primero es que los profesionales esenciales para vehiculizar todo ese conocimiento tienen que estar reconocidos y esto debe hacerse con una formación sanitaria especializada. Por eso debe acelerarse al máximo la aprobación de la especialidad», insiste.

Las iniciativas en este campo resultan muy numerosas en la actualidad: se está desplegando el Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (Perte) para la Salud de Vanguardia, con fondos europeos que se están utilizando para implantar rápidamente la medicina personalizada y de precisión, ampliando la cartera de genómica. Y el Instituto de Salud Carlos III está aportando el plan estratégico Impact para adaptar la infraestructura del SNS. ¿Lograrán, al fin, alinearse todos los elementos y lograr que España no sea una excepción en Europa?