Descubren una nueva mutación genética en niños ligada a la obesidad grave

Después de la sacudida que ha supuesto la pandemia de la Covid-19 a nivel mundial, resulta más necesario, si cabe, escuchar a los expertos, quienes llevan años advirtiendo de que la gran epidemia del siglo XXI llegará en forma de obesidad, también infantil. Y España no es ajena a ello, ya que somos uno de los países de Europa con mayor porcentaje de niños obesos, hasta alcanzar el 18% de la población infantil.

Pues bien, ante este escenario, ahora se atisba un nuevo horizonte, ya que un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Leipzig (Alemania) ha descubierto un nuevo mecanismo asociado a la obesidad infantil grave. Según sus hallazgos, publicados en la revista científica «Nature Metabolism», esta reordenación genética da lugar a una expresión inusual de un gen implicado en el control del hambre y no se detecta en la mayoría de las pruebas genéticas rutinarias de la obesidad.

En concreto, la obesidad y las enfermedades asociadas a ella figuran entre las principales causas de muerte en todo el mundo, pero sus causas aún no se conocen del todo. Sin embargo, se sabe que varios factores son responsables del desarrollo y la progresión de la enfermedad y que los factores genéticos también desempeñan un papel determinante. En la mayoría de los afectados, la combinación de un estilo de vida poco saludable y una predisposición genética denominada trastorno poligénico conduce a una obesidad grave, mientras que un trastorno poligénico es aquel en el que están afectados varios genes.

En esta ocasión, los investigadores también querían identificar los raros casos de obesidad monogénica. En estos pacientes, los defectos en un único gen son la causa de la enfermedad. Los afectados suelen mostrar una disminución de la sensación de saciedad en la primera infancia y padecen una sensación constante de hambre. Al estudiar muestras de tejido de una niña con obesidad grave, los investigadores descubrieron que un gen específico, el de la proteína de señalización agutí (ASIP), se producía a niveles elevados en células donde normalmente no está presente (por ejemplo, en células grasas, glóbulos blancos y células neuronales).

«Este descubrimiento es una especie de pieza que faltaba en el rompecabezas de la investigación sobre la obesidad humana monogénica. También es una prueba de la importancia de los mecanismos moleculares clave de regulación del equilibrio energético y el peso corporal a través de las neuronas receptoras de la melanocortina 4 en humanos y nos brinda una oportunidad única para estudiar estos mecanismos», ha comentado la directora del proyecto, Antje Körner, pediatra y catedrática de Investigación Pediátrica, tal y como recoge Europa Press.

Eltipo de mutación hallado en este estudio escapa a los algoritmos estándar de cribado genético, lo que significa que sigue sin detectarse en muchos pacientes afectados. Gracias al cribado selectivo de la cohorte de obesidad infantil, el equipo de los profesores Körner ha identificado a otros cuatro pacientes con la misma mutación. «Ante este descubrimiento, creo que debemos replantearnos las estrategias que utilizamos para identificar a los pacientes con obesidad monogénica. El objetivo último de nuestra investigación es trasladar los hallazgos de los estudios genéticos a futuras opciones de tratamiento personalizado de la obesidad», ha insistido otro de los responsables de la investigación, Matthias Blüher.