El primer tratamiento basado en tecnología de modificación genética, a punto de ser aprobado por la FDA

La Agencia americana del medicamento (FDA) está evaluando la primera terapia de edición genética CRISPR para tratamiento de la anemia falciforme, una enfermedad genética sanguínea muy dolorosa y que no dispone hasta la fecha de ningún tratamiento efectivo, informa CNN.

CRISPR- siglas en inglés de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas- es una tecnología que los investigadores utilizan para modificar selectivamente el ADN, el portador de información genética del que el organismo se sirve para funcionar y desarrollarse. En palabras más entendibles, son una manera de cambiar una parte concreta del ADN de un ser vivo a la carta, localizando el lugar concreto donde queremos realizar la modificación, dañando el ADN y forzando a que los sistemas de reparación resuelvan el problema introduciendo algunos cambios.

La anemia falciforme grave es una "necesidad médica no cubierta". En esta enfermedad, los glóbulos rojos adquieren una forma doblada o falciforme que puede obstruir vasos sanguíneos diminutos y causar daño progresivo a los órganos, dolor y e insuficiencia orgánica. Las células falciformes también mueren antes de lo debido, lo que significa que a la persona le faltan constantemente glóbulos rojos. La esperanza de vida media es de sólo 45 años y una persona con esta patología puede necesitar hasta cuatro ingresos hospitalarios al año a causa de las crisis vasooclusivas, que se producen cuando los glóbulos rojos deformados bloquean la circulación normal y pueden causar dolor de moderado a intenso.

Hasta ahora, el único tratamiento real ha sido un trasplante de células madre o de médula ósea. En el caso de las células madre, menos del 20% de los pacientes tienen un donante compatible adecuadamente y los trasplantes pueden no funcionar o, peor aún, poner en peligro la vida del paciente.

El nuevo tratamiento que evalúa la FDA es Exa-cel, una tecnología desarrollada por la compañía norteamericana Vertex Pharmaceuticals y la suiza CRISPR Therapeutics que permite utilizar las propias células madre del paciente. Los médicos las alterarían con CRISPR para solucionar los problemas genéticos que causan la anemia falciforme, y luego las células madre alteradas se devuelven al paciente en una única infusión.

Resultados

En los estudios previos, el tratamiento se consideró seguro y tenía un balance "riesgo - beneficio altamente positivo para los pacientes con anemia falciforme grave", señaló a la FDA Stephanie Krogmeier, vicepresidenta de asuntos regulatorios globales de Vertex Pharmaceuticals, según recoge CNN.

De hecho, la terapia funcionó en 29 de los 40 pacientes que participaron en los ensayos, y 39 de ellos no tuvieron ninguna crisis vasooclusiva durante el tratamiento.

Sin embargo, esta tecnología no está libre de polémica, ya que su uso comporta una serie de dilemas éticos. Con este tipo de edición genética, los científicos podrían realizar sin darse cuenta cambios en el ADN de un paciente y acabar ocasionándole, por ejemplo, un cáncer. Aunque la técnica ha avanzado mucho desde que se descubrió hace poco más de una década, sigue habiendo errores, especialmente con la edición en lugares que no son el objetivo.