Pérdida de peso, de sensibilidad, con hormigueo en las manos y músculos atrofiados son los síntomas más característicos de la amiloidosis cardíaca por transtiretina. Pero también fatiga, mareos, dificultad para respirar, latidos irregulares o dolor torácico.

Esto explica por qué es una patología infradiagnosticada e infratratada debido a que estos últimos síntomas se confunden en demasiadas ocasiones con otras enfermedades que cursan con insuficiencia cardíaca, lo que retrasa el diagnóstico una media de 39 meses.

Y, de hecho, hasta un 80% de los pacientes consulta con tres o más médicos antes de obtener el diagnóstico definitivo.

Este retraso en el diagnóstico y en el tratamiento hace que afronten un riesgo continuo de progresión de la patología causado por el depósito continuo de placa amiloide en el corazón.

No es un asunto baladí. Esta patología es una enfermedad cardíaca grave que se produce cuando la proteína transtiretina, esencial para el transporte de la hormona tiroidea tiroxina y de la vitamina A y que parece estar implicada en la memoria y en la neuroprotección, se desestabiliza. La supervivencia media de los pacientes no tratados oscila entre los 2,6 y los 3,6 años.

Con el fin de hacerla frente, Bayer ha anunciado la disponibilidad en España de acoramidis, el primer tratamiento que ofrece una estabilización prácticamente completa de la transtiretina según la ficha técnica en pacientes con amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM), ya sea de tipo nativa, que "es la que se asocia más a la edad" o "variante o mutada", explica la doctora Rocío Eiros Bachiller, cardióloga en el Hospital Universitario de Salamanca.

En concreto, esta terapia basada en una molécula pequeña y selectiva, "reduce la formación de depósitos de amiloide y ralentiza la progresión de la enfermedad, así logra una reducción del riesgo de muerte por cualquier causa del 36% a los 42 meses", destaca el doctor Pablo García-Pavia, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda. Todo un logro.

Este tratamiento de Bayer, "que se desarrolló para que imitase efecto mutación que hay en la naturaleza, la TC119, cuya transtiretina es más irrompible", logró a los dos años "reducir la mortalidad al 36% y las hospitalizaciones en un 50%. Y a los tres años y medio, se obtuvo una reducción de mortalidad del 36% para cualquier causa y una reducción de la mortalidad cardiovascular del 45%. De ahí que sea un tratamiento de primera línea para esta enfermedad", incide García-Pavia.

Además, "frente al placebo -prosigue-, se ven efectos de manera precoz, desde los primeros meses y esto se piensa que es por el potente efecto estabilizador de este medicamento que en su ficha técnica es el único estabilizador de la TTR" con una estabilización casi completa.

Desde la perspectiva del paciente, como explica el doctor, este tratamiento supone un "aumento de la supervivencia, evitar progresión de la enfermedad que se va a traducir en no tener que hospitalizarse y una mejoría de su calidad de vida, lo que es muy importante en pacientes mayores, y mayoritariamente estos pacientes tienen más de 65 años".

La terapia se administra por vía oral, "cuatro pastillas: dos pastillas en el desayuno y otras dos en la cena, sin importar si es antes o después de comer", detalla el doctor.

El fármaco actúa directamente sobre el origen de la enfermedad, uniéndose a la proteína TTR y estabilizándola, lo que impide su desdoblamiento y la formación de fibrillas de amiloide responsables de la progresión del daño cardíaco. Esta acción reduce la liberación de fragmentos amiloidogénicos, frena el deterioro estructural del miocardio y ralentiza la acumulación de depósitos amiloides en el tejido cardíaco y por ende "enlentece la progresión de la enfermedad", destaca el doctor García-Pavia.

A través de este mecanismo, actúa directamente sobre la causa molecular de la ATTR-CM, ofreciendo una estabilización casi completa de la proteína y contribuyendo a preservar la función cardíaca, mejorar los desenlaces clínicos y prolongar la supervivencia de los pacientes.

A pesar de que el manejo diagnóstico y terapéutico de la ATTR-CM ha mejorado en los últimos años, siguen existiendo importantes retos clínicos y terapéuticos.

Pero este medicamento se espera que marque un antes y un después. "La transcendencia que va a tener es que el primer ejemplo de medicina de precisión aplicada a Cardiología. Es una historia de éxito. Antes los cardiólogos pensaban que iban a ver dos o tres casos en su vida laboral", cuando no es así.

"Estamos abriendo una nueva etapa para la compañía, para que estos pacientes tengan una vida más larga y mejor calidad de vida·", afirma rotunda Pilar Ángel Pérez, líder del equipo de producto de Beyonttra de Bayer España.

Un lanzamiento que responde a "años de investigación", dice Jordi Sánchez, CEO de Bayer Iberia

Ahora bien, es importante realizar un diagnóstico precoz, ya que "muchos de los tratamientos como este impiden la progresión de la enfermedad, pero no quitan lo depositado, por eso es importante el diagnóstico precoz", incide el doctor García-Pavia.

Y es importante porque este medicamento no es idóneo "ni para pacientes con problemas de función renal ni para pacientes tan deteriorados que no hay evidencia de que vayan a mejorar", reconoce el especialista.

Y lo cierto es que "en la actualidad, los pacientes tardan 39 meses de media en ser diagnosticados y hasta un 23% de los pacientes espera hasta cuatro años", recuerda la doctora Eiros Bachiller.