¿Qué se conoce sobre el Síndrome de Smith-Magenis?

Este 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis. Una enfermedad rara que fue identificada a principios de los años 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

Este síndrome es una enfermedad genética que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo. Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta.

Así lo describe el Centro estadounidense de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés), quien añade que estos pacientes pueden presentar también baja estatura, problemas en los huesos, así como en los oídos y en los ojos, además de defectos del corazón y en el riñón.

En la mayoría de los casos el Síndrome de Smith Magenis se debe a una delección (pérdida) de material genético en una región especifica del cromosoma 17. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RA/1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000.

En la mayoría de casos, no se hereda entre familiares, sino que se producen al azar durante la formación de óvulos o espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano. En casos raros, dice el GARD, el síndrome se debe a un intercambio de pedazos de cromosomas en uno de los padres sin que haya delección o translocación cromosómica equilibrada.

Las personas con SMS presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidentes con la edad. El niño suele nacer a término con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos; posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, letargia generalizada y los problemas de alimentación y en muchos casos aparece un retraso pondero-estatural, explica la asociación de Sindrome Smith Magenis España.

Los niños con SMS sufren importantes problemas con el sueño y el hábito de dormir; cuando son bebés suelen dormir bien pero según van creciendo estos problemas comienzan a acentuarse. También suelen tener problemas de conducta, son impulsivos, especialmente cuando se trata de respetar turnos y demandan la atención del adulto constantemente, interrumpiendo las actividades y conversaciones de los mayores. Hacen preguntas repetitivas y tienen un tono de voz alto. Son niños muy sensibles a las emociones y dolor de los demás, cualquier disgusto o excitación sufrida por personas cercanas les puede provocar una rabieta incontrolada.

Durante la etapa escolar, a los niños con SMS les cuesta comprender las instrucciones expresadas por escrito y tienen dificultades en las tareas de procesamiento secuencial (contar…), así como en la memoria a corto plazo. Por el contrario tienen una gran capacidad de aprendizaje visual y una buena memoria a largo plazo y sienten verdadera devoción por los ordenadores y todo lo que tenga relación con la tecnología informática.

En la actualidad, noexiste cura para el SMS y el tratamiento es de apoyo, dirigido a los problemas que se presenten.