Hay pacientes que, por como experimentan y resuelven una patología determinada, hacen avanzar la historia de la Medicina décadas de un solo «golpe». Casos como el de la mujer española que, con menos de 40 años, ha sobrevivido a 12 tumores –5 de ellos malignos–, o el de las tres únicas personas en el mundo –dos hombres y una mujer, esos últimos dos conocidos en las últimas semanas– que han logrado librarse de una enfermedad catalogada como incurable como es el VIH. Gracias a excepciones como las que estas personas representan, la comunidad médica y científica ha podido conocer mejor cómo afrontar con éxito problemas de salud graves que, frecuentemente, están asociados a niveles muy elevados de sufrimiento y altas tasas de mortalidad.

A este grupo que desafía las estadísticas pertenece Marta Huertas, una alicantina de 19 años que, tras 6 años de padecimientos –desde 2016, cuando tan solo tenía 12– ha superado con éxito no una sino dos patologías raras: una encefalitis herpética y, como consecuencia de esta, una encefalitis autoinmune postherpética. «Dos enfermedades que han arrasado mi vida y la de todas las personas de mi entorno», en palabras de la propia Marta. «He vivido como tres vidas: la que tenía entes de la primera encefalitis, la que tuve posteriormente, hasta la segunda (que casi no recuerdo) y la que tengo ahora desde que estoy curada».

Con motivo del Día Mundial de esta patología, que se celebra hoy, se ha estrenado un documental, «Mirar al miedo», en el que la propia joven cuenta su experiencia en primera persona y se muestra su evolución, la de su familia y el trabajo de los profesionales que han hecho posible que, después de 6 años desde el primer diagnóstico de encefalitis herpética, Marta no solo siga viva sino que pueda llevar una vida normal en su Orihuela natal, al sur de Alicante. Hasta una docena de personas aportan sus vivencias y conocimiento sobre el caso, especialmente los miembros de los quipos médicos que la trataron en los distintos hospitales por los que ha pasado: el Vega Baja, de Orihuela, el General Universitario Dr. Balmis, de Alicante, el Hospital Clínic y el Sant Joan de Déu, ambos de Barcelona.

La encefalitis herpética es una enfermedad rara que se desarrolla a través de una inflamación en el cerebro causada por una infección extremadamente grave y mortal. "Hace tan solo cuatro décadas, la mortalidad por este tipo de infecciones era superior al 70% y no había tratamiento. Ahora, hay terapias específicas, basadas en antivirales, aunque la tasa de mortalidad sigue siendo muy elevada", explica Josep Dalmau, neurólogo e investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer, del Hospital Clínic, profesor de las universidades de Barcelona y Pensilvania (Estados Unidos) y científico que ha descubierto más de una decena de enfermedades neurológicas.

La primera encefalitis le produjo a la joven importantes secuelas cognitivas, con la presencia de un daño cerebral que le causó alteraciones en la memoria, en la capacidad de atención y en la función ejecutiva (la de organizar, planificar o la inhibición, entre otras). "Esta patología provoca una alteración de la función del receptor NMDA, que es uno de los más importantes para la neurotransmisión o comunicación entre neuronas, y también en el funcionamiento de las sinapsis. Por lo tanto, Marta tenía alteraciones del comportamiento, no podía emitir una frase ni comprendía órdenes simples, siendo totalmente dependiente”, explica Thaís Armangué, jefa de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu.

Tras el alta –después de un tratamiento inicial de 21 días – Marta regresó a casa mejor, pero con un trastorno conductual que se fue agravando, y una regresión importante de sus capacidades. En palabras de Fuensanta Gil, su madre, "estaba muy triste y deprimida, y con un considerable aumento de trastornos psiquiátricos, alteraciones del comportamiento y TOCs (trastornos obsesivos-compulsivos)".

Todo ello desembocó en un nuevo reingreso hospitalario. Sus padres, desesperados, decidieron contactar por email con Dalmau, cuyo grupo investigador ha descrito, identificado y abordado con mayor experiencia la encefalitis autoinmune postherpética en España, un trastorno asociado que aparece, posteriormente, en aproximadamente un 25% de estos casos. Él contestó dándoles respuesta a muchas de sus preguntas, y ofreciéndoles la posibilidad de acceder al Hospital Sant Joan de Déu.

“Cuando evaluamos el caso de Marta, aconsejamos dar un paso más y recomendamos que en su hospital de referencia se efectuara el tratamiento de su encefalitis de una forma más agresiva, asumiendo riesgos pero obteniendo finalmente un gran beneficio”, apunta Armangué.

Aunque se había documentado en la literatura médica que había pacientes que desarrollaban complicaciones neurológicas tras padecer una encefalitis herpética, la causa de estas complicaciones se desconocía y, por lo tanto, su tratamiento también se desconocía. Según explican en el documental estos expertos, "a partir de casos como el de Marta se puso el foco en que hay un porcentaje de pacientes (especialmente pediátricos) con encefalitis herpética que, aun habiendo superado la infección viral inicial, experimentan una ‘segunda ola sintomática’, que se asemeja a los trastornos documentados durante la oleada inicial de síntomas provocada por el virus primario pero, sin embargo, ese virus ya no está presente en el organismo (se ha eliminado)”. Este conocimiento ha permitido desarrollar y usar tratamientos que mitigan y controlan los efectos de esta segunda ola de síntomas, “algo que realmente no es sencillo”, admite Dalmau, responsable del hallazgo en 2007 de la primera encefalitis autoinmune (de la que hay 17 tipos descritos, 11 de los cuales han sido identificados por su equipo).