Células modificadas en el laboratorio para curar el Síndrome Bernard-Soulier

Es un trastorno plaquetario hereditario poco frecuente –apenas se diagnostica un caso por cada millón de nacimientos–, pero que puede llegar a causar importantes complicaciones a quienes lo sufren. El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno saguíneo descubierto por primera vez en 1948 por los médicos Jean Bernard y Jean-Pierre Soulier –de ahí su nombre– que provoca defectos en la formación y la función de las plaquetas. Y las plaquetas son las células imprescindibles para la coagulación de la sangre. Como el síndrome Bernar-Souldier hace que las plaquetas pierdan su capacidad de adherirse a la superficie lesionada, es imposible que formen un tapón, de forma que se produce un excesivo sangrado. Las manifestaciones más frecuentes de este síndrome son: sangrado prolongado después de una lesión o cirugía, así como hemorragias espontáneas en diferentes partes del cuerpo, como las encías, la nariz o los tractos gastrointestinal y genitourinario.

Pero la buena noticia es que para esta enfermedad, rara y hereditaria, ya hay cura. Investigadores de la Universidad de Granada, dirigidos por el doctor de la UGR Gonzalo Martínez Navajas, han diseñado un tratamiento a partir de células madres hematopoyéticas humanas –las que encuentran en la médula ósea, la sangre periférica y la sangre del cordón umbilical–. Lo hacen en el laboratorio, modificando estas células para eliminar la la proteína que tienen alterada. Como resultado, los investigadores han conseguido recuperar la morfología y tamaño de las plaquetas producidas in vitro. El desarrollo de esta técnica permitirá curar definitivamente el Síndrome de Bernard-Soulier mediante un autotrasplante de células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente.

Hasta ahora, el tratamiento a los pacientes de Bernard Soulier se centraba en el manejo de las complicaciones hemorrágicas y en la prevención de sangrados. Para controlar el sangrado, los pacientes recibían transfusiones de plaquetas o de concentrados de factores de coagulación. En casos graves, se podía considerar la terapia de reemplazo mediante infusiones de concentrados de plaquetas.

Gracias al trabajo de los investigadores de la UGR y la colaboración de otras universidades internacionales– Centro de Hemodonación de Murcia, Instituto de Medicina Regenerativa de la Universidad de Zurich, Servicio Nacional de Trasplantes de Cambridge, Servicio de Sangre y Medicina Trasfusional de la Universidad de Coimbra y el Laboratorio de Investigación de Trombosis de Leuven (Bélgica.)–, ya existe una cura definitiva gracias a la terapia génica con células madre.

Los autores del estudio –que se ha publicado en la revista «Molecular Therapy Nucleic Acids»– han conseguido demostrar por primera vez la utilidad de la terapia génica sobre células madre hematopoyéticas para el tratamiento de esta enfermedad. Y aunque el Síndrome de Bernard-Soulier es una enfermedad extremadamente rara, esta técnica también podría utilizarse para el tratamiento otras trombopatías genéticas.

Los investigadores trabajan ahora para demostrar la funcionalidad y la bioseguridad de estos vectores terapéuticos en un modelo animal experimental del Síndrome de Bernard-Soulier Tipo C que han generado, y confían en que los resultados sean positivos y sirvan para completar los análisis preclínicos y la futura solicitud de este vector de terapia génica como medicamento para el tratamiento de esta enfermedad.