El primer caso en el mundo de esta enfermedad muy rara en un adulto se ha descubierto en Talavera de la Reina

El doctor Ángel Ortega y su equipo de investigación del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina (Toledo) han descubierto el primer caso en el mundo en un adulto de una enfermedad muy rara, que solo contaba con menos de 200 casos, todo ellos en exclusivamente en población pediátrica.

Esta enfermedad se trata del síndrome de ROHHAD, "un síndrome que debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso llegando a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha", explica el doctor Ángel Ortega.

Ángel ha explicado que esta paciente, ingresó en el año 2019 tras un episodio de insuficiencia respiratoria muy grave y muy singular. Los síntomas de esta paciente fueron presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en el año 2022 y publicados en las prestigiosas revistas científicas internacionales de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurología.

Este descubrimiento histórico para la medicina ha contado con el seguimiento y la interpretación de la endocrinóloga del Hospital de Talavera, Ana Martínez; el neumólogo Rodrigo Perea y el inmunólogo y pediatra Francisco Rodríguez-Argente, junto a otros especialistas.

Cabe señalar que este caso ha sido confirmado a nivel inmunológico por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, con las investigadoras Serafim y Olivé, tras la descripción de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1).

Este caso, es el único positivo conocido en un enfermo con debut adulto en todo el planeta, según ha informado la Junta en nota de prensa.

"Encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrita, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronostica al no existir casos similares", señala el doctor Ortega.

Este descubrimiento abre la veda para que los clínicos de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante, ha asegurado el neumólogo del Hospital de Talavera de la Reina.