"No nos ha tocado el peor síndrome"

Hace una semana, Laura desconocía el nombre de la enfermedad que provoca un retraso en el desarrollo a su hija Lía. Con tres años, su tamaño no se corresponde con el de una niña de su edad, tiene problemas para comer con normalidad, sufre una disminución del tono muscular que se conoce como hipotonía y tiene radio y cúbito unidos en el codo, pese a lo cual tiene toda la movilidad.

Lía aún no camina y ahora está empezando a decir sus primeras palabras. Y aunque todos estos síntomas apuntan a que la niña tiene alguna alteración genética, de lo que ya puso en aviso la prueba del talón que se le realizó al nacer, durante estos tres años, los especialistas no habían podido poner nombre al síndrome que sufre, pese a que la niña se había sometido ya a un sinfín de pruebas genéticas, como array, exoma o exoma tío, para dar con el diagnóstico.

Hasta que los días 6 y 7 de octubre, más de 140 genetistas, bioinformáticos, clínicos y analistas, entre otros perfiles profesionales, se dieran cita en Murcia en el primer Únicas Hackathon Iberoamericano, impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

Durante dos días, estos profesionales estudiaron el caso de 12 pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas, entre los que se encontraba Lía, a los que les realizaron estudios genéticos avanzados, como una secuenciación masiva del ADN y el ARN para obtener datos de genómica y transcriptómica, así como estudios de metilación.

Y el evento concluyó con un porcentaje de diagnóstico directo del 50%, una cifra que ha superado todas las expectativas, ya que habitualmente, en este tipo de iniciativas, no se supera el 20% o 30%. Además se alcanzó una sospecha de diagnóstico en dos casos más que están pendientes de ser confirmados próximamente a través de pruebas complementarias.

Con diagnóstico y buenas expectativas

Lía ha sido uno de esos seis pacientes que, gracias al Hackathon, conoce ya el síndrome que padece. "Tiene una alteración genética asociada al gen RYBP", revela su madre, Laura, quien explica que ésta era totalmente desconocida hasta que en abril de este año se publicó el primer artículo científico al respecto.

Por lo tanto, "aún tenemos muy poca información sobre este síndrome, del que por ahora solo se conocen ocho casos en en el mundo contando con Lía- uno de ellos tiene 20 años y otro, 30-, aunque se supone que a partir de ahora van a salir más", comenta Laura.

Y es que conociendo ya la alteración genética causante de la enfermedad rara que sufre Lía, el diagnóstico es más accesible. "Ahora, revisando el exoma de pacientes de Sant Joan de Déu sin diagnóstico y con síntomas similares a los de Lia, podemos encontrar otros casos", algo que Laura agradecería, ya que eso le permitiría compartir información y experiencias con otras familias en la misma situación.

En cualquier caso, esta madre ya goza de cierta tranquilidad al conocer el diagnóstico de su hija, por un lado, y al saber que éste corresponde a una "enfermedad que no es degenerativa ni afecta a la esperanza de vida", por el otro.

Además, también se ha podido descartar que ella o el padre, Javi, sean portadores de esta alteración genética. "Para nosotros también es importante saber que es de novo, que se produjo por un error en la copia del material genético de los progenitores que tiene lugar durante la gestación, porque eso quiere decir que ni mi otra hija -que ahora tiene 7 años- ni su descendencia van a estar afectados", señala Laura.

"No nos ha tocado el peor síndrome", comenta en consecuencia esta madre, quien sin embargo muestra cierta prudencia al indicar que "parece que Lía no será una persona excesivamente afectada". De hecho, a día de hoy, "es la menos afectada de los pacientes ya diagnosticados".

Y es que apenas hay información sobre esta alteración genética, para la que no hay tratamiento ni cura, aunque, según destaca la madre, "las terapias que sigue Lía, orientadas a trabajar el desarrollo motor, el habla y el área cognitiva, van bien encaminadas".

Un evento muy exitoso

Por ello, Laura está deseando "encontrar más casos " del síndrome que sufre su hija, especialmente en España, y, a ser posible, conocer a otras familias que estén pasando por lo mismo para aunar esfuerzos orientados a conocer más acerca de la enfermedad y poder compartir experiencias. De hecho, no descarta crear una asociación con tal fin.

En cualquier caso, independientemente de lo que suceda a partir de ahora, ella ya "está muy agradecía a quienes han impulsado y participado de forma voluntaria en el Hackathon" y también a la casualidad, porque este síndrome fue descrito en abril de este año y "si el evento hubiera tenido lugar, por ejemplo, en febrero, Lía seguiría sin diagnóstico".

En la misma línea, la doctora Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, dice encontrarse "en una nube de emoción".

"Hemos superado las expectativas. Eran casos muy complejos y con un nivel de dificultad muy alto, alguno de los cuales sumada ya 20 años sin diagnóstico, y con pruebas genéticas muy avanzadas, como el genoma de secuencia larga y corta, el transcriptoma o los estudios de metilación, sumadas a la interpretación de las mismas por especialistas de diferentes disciplinas, hemos podido identificar el diagnóstico de 6 de los 12 pacientes en solo 48 horas".

Pero es que además, tal y como destaca la doctora, los profesionales participantes en el Hackhaton seguirán trabajando en remoto durante tres meses más para continuar avanzando en el diagnóstico de los otros seis pacientes estudiados cuyos casos no fueron resueltos en esos dos días de evento presencial, especialmente de dos ellos, de los que se identificaron algunas "pistas" pero no fue posible llegar a un diagnóstico final

Asimismo, explica la doctora Guillén, "cuando identificamos un nuevo gen asociado a una enfermedad", como en el caso de Lía, "generamos un conocimiento que redunda a nivel internacional". "Con esa información, se van a reanalizar los exomas de otros pacientes sin diagnóstico y quizá así podemos resolver más casos en cualquier lugar del mundo", añade.

Pero eso no es todo. Tal y como destaca la doctora, hay que recordar que el éxito de esta cita ha sido posible gracias a la colaboración altruista entre diferentes profesionales de diversas especialidades, que han asentado un sistema de trabajo colaborativo que ha de servir de modelo.

Por todo ello, la voluntad de organizadores y profesionales es dar continuidad es este evento y celebrar una segunda edición el año que viene