Quimerismo humano: esta mujer tenía los cromosomas XY de su hermano

Imagina que te hacen un análisis de rutina, para investigar una pérdida gestacional prematura, y los resultados te dicen que tus células sanguíneas tienen cromosomas típicamente masculinos: XY. Y, sin embargo, tu cuerpo exterior, tu desarrollo, tu historial, indican claramente que eres mujer. Eso fue lo que le sucedió a una mujer de 35 años en Brasil, según un estudio publicado en Gene Reports. El escenario parecía un puzzle digno de ciencia ficción. Pero no lo era: era quimerismo.

Este caso trata de una mujer de 35 años que acudió al hospital tras un aborto a las siete semanas de gestación, y los médicos decidieron investigar posibles causas genéticas. Al hacer el cariotipo de sus células sanguíneas (el cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de un individuo, organizado por tamaño y forma para detectar anomalías), hallaron 46 cromosomas XY, es decir, lo que esperaríamos en un varón.

Pero al hacer el cariotipo a células de la piel, encontraron 46 cromosomas XX, y la mujer presentaba desarrollo sexual femenino típico, menstruó a los 13 años, no tenía anomalías genitales y su producción hormonal estaba dentro de la norma.

Analizando la historia familiar, los autores, liderados por Elvira Deolinda Velloso descubrieron que la paciente tenía un hermano mellizo y llegaron a la conclusión de que, en el útero, se produjo una transfusión feto-fetal: su sangre incorporó células de su hermano, que luego “vivieron” dentro de ella como línea sanguínea distinta.

¿Qué es el quimerismo? El término proviene de la mitología: la criatura quimérica que tenía partes de diferentes bestias. En biología, hablamos de quimerismo cuando un individuo alberga dos (o más) poblaciones celulares con ADN diferente. Esto puede suceder por varias razones: fusión de dos embriones tempranos, intercambio de células entre gemelos en el útero, trasplantes, etc. En este caso, hablamos de quimerismo sanguíneo: la sangre de la paciente contiene una línea celular heredada de su hermano gemelo, mientras que el resto de sus tejidos siguen el ADN típico femenino.

¿Por qué este caso es especial? Hay al menos tres razones que lo hacen extraordinario. La primera de ellas es que es muy extraño que la línea XY se encuentre exclusivamente en la sangre y no en otros tejidos visibles ni en su desarrollo sexual.

En segundo lugar, esta singularidad no presentaba problemas evidentes de desarrollo ni síntomas que alertaran antes de hacer el cariotipo; su identidad biológica fue femenina y no evidencia ningún tipo de “anomalía”.

Y, finalmente, es muy extraño que el quimerismo no impidiera su capacidad reproductiva: al poco tiempo la mujer, cuyo nombre se ha conservado en el anonimato, logró quedar embarazada y tuvo un niño sano. Todo esto abre preguntas importantes sobre cuántos casos de quimerismo pueden pasar inadvertidos y sobre la diversidad genética oculta de muchas personas.

El hallazgo tiene importantes implicaciones médicas, genéticas y sociales. Muestra que nuestra biología es más fluida de lo que pensamos: compartimos células con otros, especialmente en gestación múltiple, y esas células pueden persistir años después. Esa “mezcla” celular plantea preguntas sobre la herencia, la identidad genética, la salud a largo plazo y la interpretación de los análisis genéticos.