Fundación Cure Kars: Para todas las Laias

Cuando Almudena Velasco y Pablo Garrigós llamaron a Iñaki Pérez de Castro, científico y jefe de la Unidad de Terapia Génica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para preguntarle cómo curar a su hija Laia, este no supo ni de qué le hablaban. «Nosotros no sabíamos nada de esta enfermedad ni tampoco de nadie que estuviera trabajando en ella», admite el investigador. «Los primeros artículos son de principios de este siglo y hay muy pocos trabajos, para nosotros era absolutamente novedoso», explica a LA RAZÓN.

A los nueve meses, a Laia Velasco le detectaron una enfermedad ultrarrara sin nombre y degenerativa causada por la mutación del gen KARS1 que impide que las células produzcan suficiente energía, afectando al sistema nervioso y órganos principales como el cerebro, los ojos, el hígado y los oídos.

Laia tiene ya más de dos años, pero todavía no habla, no se puede mantener en pie y solo ingiere líquidos a través de sondas. Hace unas semanas que ha comenzado a sufrir ataques de epilepsia.

Iñaki asegura que «cada mes nos encontramos en la misma situación: casos de los que no conocemos la enfermedad, con poca información en repositorios a nivel internacional, y de ahí damos un primer consejo».

Y es que se calcula que hay 8.000 enfermedades raras alrededor del mundo y unas 2.000, un 25 por ciento del total, ni siquiera se han diagnosticado todavía. Estas afectan a un total de tres y cuatro millones, pero cada una tiene una afección de menos de cinco personas cada 100.000 habitantes, un número tan bajo que a las farmacéuticas no les merece la pena estudiarlas porque no saldría rentable, y también por lo que la financiación pública es tan baja.

En esos casos, recurrir a la iniciativa privada es la única vía, y casos como el de Almudena y Pablo no son habituales. «En mis nueve años con enfermedades raras solo he conocido tres casos en los que se han puesto manos a la obra. Son de quitarse el sombrero», cuenta el investigador. Los padres de Laia han creado la «Fundación Cure Kars - Laia Foundation» con el objetivo de poder financiar una línea de investigación que permita encontrar una cura para la enfermedad.

Por el momento la fundación ha recaudado ya más de 40.000 euros con los que poder empezar a investigar, pero para el proyecto de cuatro años se necesitan 250.000 euros y buscan financiación. Se puede donar en la web https://www.curekars.org/.

«El problema que tiene Laia es que uno solo de los más de 15.000 genes que tenemos no funciona porque las dos copias que ha heredado de ese gen, una de su madre y otra de su padre no eran funcionales, sus padres al tener uno de los dos bien, no les pasa nada».

¿Cómo solventarlo? La esperanza está puesta en la terapia génica, que Iñaki explica como «toda aquella que utiliza o repara genes». «Es un tipo de célula que se genera en los laboratorios: se cogen células de la persona que sea y se las somete a un proceso como de reprogramación, lo que se hace es ‘desdiferenciarlas’», explica el científico. «Las células se diferencian para hacer cada una su función, pero si damos marcha atrás y son pluripotentes, en teoría si las queremos convertir en una neurona aunque eran antes un linfocito, van a ser capaces de ser una neurona», enfatiza.

Ahora desde el ISCIII están en una contrarreloj para probar la teoría con células propias extraídas de Laia en ratones para ver si funciona porque «la velocidad científica es crucial» en estos casos. «Casi todas son enfermedades pediátricas degenerativas y el tiempo es una variable importantísima, ya que cuanto antes esté muchísimos menos síntomas tendrá, porque estos son irreversibles».

En el caso de Laia, su terapia no es la única posible, pero sí «la más ética», ya que de funcionar, se podría utilizar en otras personas con la misma enfermedad o similares. «Otra estrategia en lugar de meter algo nuevo es editar y cambiar lo que está defectuoso dentro, reescribir el ADN, pero esto sería absolutamente personalizado» y no serviría para más personas, por lo que Almudena y Pablo decidieron optar por la primera vía.

Los padres de Laia han apostado por la investigación científica no solo para intentar curar a su hija, sino para que sirva también a futuros casos. A pesar de que «los avances van muy rápido» desde el ISCIII dejan claro que no se puede garantizar la curación de la pequeña. «Esto con parejas como Pablo y Almudena es fácil de admitir, lo han asumido, pero hay otras personas que no lo consiguen y es comprensible».

«Son cosas que no son fáciles de trasmitir, pero creo que hay que decirlo porque si no se crean unas falsas esperanzas que pueden ser peores y que llevan a la decepción, es mejor saber que muy probablemente no se llegue, pero que aún así se quiere hacer el esfuerzo por los siguientes», concluye el investigador.