Una madre busca apoyo en la Asamblea de Madrid para visibilizar el síndrome de su hijo Lucas

La historia de Lucas comienza a los pocos días de nacer. A los tres días, justo antes de que les dieran el alta para irse a casa, le detectaron una cardiopatía. «Nos derivaron a otro hospital de Madrid, y a los doce días le operaron porque Lucas había nacido con la arteria aorta más estrecha de lo normal», relata María Paramio, su madre.

Aquella operación tuvo un resultado favorable, pero, desde el primer momento ella sabía que «las cosas no iban bien». Ahí empezó su peregrinar de especialistas que llevó a esta familia a pasar de unos a otros durante casi una década. Y es que los padres de Lucas se daban cuenta de que su hijo «hacía las cosas más lentas de lo normal: no daba palmas, no repetía fonemas, no gateaba, no se mantenía sentado...». De hecho, tampoco lloraba porque en la operación «dañaron una de sus cuerdas vocales y quedó afónico». Aún así, los médicos les decían que estuvieran tranquilos, que todo era normal.

«Fue después de la pandemia cuando le dieron el alta en el Hospital La Paz, aún sin diagnóstico y tomando medicación», explica, convencida de que, aunque «le salvaron la vida con el tema del corazón», hubo otras especialidades con las que las cosas no fueron tan bien. Concretamente lleva grabado en el alma las palabras de un neurólogo: «Su hijo es retrasado mental. Con esas palabras», asegura. «Aún guardo el informe donde lo escribió. No hay derecho a que te digan eso de tu hijo de tres años, cuando estás totalmente desesperada porque no sabes qué le pasa», lamenta María.

«Casi parecía que estaba obsesionada con que algo le pasaba», recuerda, «pero, ¿cómo no iba a insistir en querer saber lo que le pasaba a mi hijo?». Fue después del alta en La Paz que derivaron a Lucas al Niño Jesús. «Allí empezaron a preguntarme si le habían hecho esta o aquella prueba, pruebas de las que no habíamos oído hablar en la vida», dice. Y así, en abril de 2022, después de diez años, «en el primer análisis genético que le hicieron en el Niño Jesús salió que tenía el síndrome STXBP1», un trastorno genético raro que afecta el desarrollo neurológico.

Las personas con este síndrome experimentan discapacidades cognitivas, problemas en el desarrollo motor y del habla, así como trastornos del sueño. «Cada caso es único, y, en el caso de Lucas, no habla», señala María, aunque incluso llega a reconocer que Lucas «tiene suerte dentro de lo que es este síndrome, porque, a pesar de las dificultades motoras que tiene, anda, corre…». De hecho, Lucas es «un polvorín». «No se está quieto», dice su madre. «Es un niño muy alegre. Es arrebatador. Y es guapo de narices».

Ya con el diagnóstico de Lucas en la mano, «a nosotros, como padres, no nos quedó otra que ponernos manos a la obra para ver qué podíamos hacer para mejorar su calidad de vida». Sin embargo, llegó la cruda realidad que viven las familias con hijos con enfermedades raras: «nos dijeron que no había nada más que hacer porque aquí, en España, no se investiga».

«No entendemos cómo puede ser esto», afirma María. «Mi marido y yo, aunque no tenemos nada que ver con el mundo sanitario, nos pusimos a estudiar todo lo que pudimos para saber qué le está pasando a Lucas», relata. «Lo primero, obviamente, es que nos pusimos en contacto con la asociación del síndrome STXBP1, que existe en España desde 2016, y entrar en contacto con estas familias ha sido para mí un antes y un después, porque te alientan y te informan de una manera que no hace el sistema», añade.

Según relata María, en Estados Unidos y Holanda sí hay investigación acerca de este síndrome. «Hemos podido entrar en contacto con estos científicos que están en marcha y cuentan con el dinero para las investigaciones, ya con miras a que esto pueda tener una cura relativamente pronto». «Hay muchos avances, y, aquí en Madrid, ahora mismo tenemos hablado con un hospital privado para hacer un estudio genético completo de 15 casos, pero la suma asciende a más de medio millón de euros que tenemos que costear las familias», lamenta María. Para ello ha creado la «Fundación Lukis», cuyos beneficios van destinados íntegramente a financiar los estudios de fenotipo completo a todos los niños que, como su hijo, lo necesitan.

«Nos hemos dado cuenta que, mezclando datos, tanto de la propia conducta de los niños hasta cómo actúan ante una medicación, con los informes de todos los estudios sobre esta enfermedad, podemos obtener resultados positivos y conseguir mejorar la calidad de vida de estos niños», subraya. Y es que en España hay 53 niños registrados con el mismo síndrome que Lucas. «Y tantos otros a los que no se habrá diagnosticado porque no se les haya hecho las pruebas o les hayan dicho que tienen un trastorno de espectro autista», añade.

El síndrome STXBP1, señala María, «tiene una prevalencia de 1 sobre 30.000, por lo que tendría que haber 1.600 personas diagnosticadas en España». Sin embargo, «para el diagnóstico lo primero que tienen que hacer es una prueba de sueño de 24 horas que en la Seguridad Social no te hacen y que, por lo privado, cuesta 1.200 euros», lo cual, insiste, «no es fácilmente asumible para muchísimas familias».

Además, esto tiene consecuencias graves: «cuando se la hicieron a Lucas vieron que le estaban dando ataques epilépticos todas las noches, por lo que, al no hacer el cerebro las funciones normales de asimilar toda la información del día, el niño no aprende, no avanza. Si no se hubiera pasado diez años así, ¿cómo estaría Lucas ahora?». Porque ella, tal como explica, lo único que veía es que su hijo no descansaba bien por las noches. «No son crisis epilépticas como las que estamos acostumbrados a ver», señala, «por lo que es importantísimo hacer esa prueba del sueño».

Por todos ellos, María no se rinde. Ahora, ha lanzado una petición en osoigo.com para llevar ante la Asamblea de Madrid los casos de estos niños, para visibilizarlos y que «estos niños puedan tener un futuro». «Simplemente con el diagnóstico la cosa cambia», dice María. Sin embargo, se trata de un diagnóstico «difícil y caro», por lo que «necesitamos una ayuda que para las administraciones en ínfima, pero que para las familias es un mundo».

«El sistema nos está fallando, tanto en lo sanitario como en la educación de nuestros hijos», continúa. «No hay derecho, porque se deja de lado a las personas que más lo necesitan». A pesar de todo, María reconoce que, dentro de lo que cabe, son afortunados. «Tenemos la suerte de que Lucas, además de ir a un neurólogo privado, puede ir a un colegio donde tiene una atención personalizada y en el que se garantiza el máximo desarrollo para su realidad, pero esto supone unos gastos muy elevados, muy por encima de lo que puede asumir cualquier familia», explica María.

«No todos los niños con una enfermedad rara pueden acceder a esta atención», afirma. «Nos hemos tenido que salir de la educación y la sanidad públicas porque directamente nos decían que no tenían los medios para ayudar a Lucas, pero, si no hubiéramos podido afrontar los costes, como pasa en muchas familias, ¿qué pasaría con nuestro hijo?». Por todo esto, por todos los niños que, como Lucas, se ven en los márgenes de un sistema que parece haberles olvidado, María no está dispuesta a dejar de luchar. «Por soñar, sueño muchas cosas», dice. «Me gustaría crear una pequeña escuela donde se atienda a niños que pasan por algo similar».