No hay nada más desolador al recibir el diagnóstico de una enfermedad, y más si esta es grave, que conocer además que no existe un tratamiento eficaz para curarla o, al menos, controlarla. Con esa desazón viven los más de tres millones de pacientes que en España padecen una enfermedad rara o poco frecuente. En la industria farmacéutica tratamos de responder a este desafío y llevamos décadas invirtiendo recursos en la investigación de estas patologías. Pero queda mucho por avanzar. Hoy, menos de un 5% de las enfermedades raras cuentan con un medicamento para tratarlas.

Sin embargo, si echamos la vista atrás sólo veinte años, esta cifra tiene una perspectiva mucho más positiva. Antes del año 2000 apenas existían ocho medicamentos de los llamados huérfanos –específicos para estas patologías poco frecuentes– aprobados en Europa. Hoy, ese número es de 184.

¿Qué ha pasado para que se haya multiplicado por 23 este número en dos décadas? Pues que en el año 2000 la realidad de la I+D en estas enfermedades dio un vuelco esperanzador.

El Reglamento 141/2000 de la Comisión Europea creó, a través de una política de incentivos, un marco para fomentar la inversión privada en este terreno. Es un ejemplo de diálogo y entendimiento con resultados evidentes. No sólo se han multiplicado los medicamentos huérfanos aprobados, sino que el número de ensayos clínicos sobre estas patologías ha crecido de manera espectacular y hoy uno de cada cinco ensayos aprobados en España es sobre medicamentos huérfanos, y lo es uno de cada cuatro fármacos nuevos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos. Alrededor se han constituido 220 pymes especializadas en esta área y se han creado 24 redes de referencia y 23 planes nacionales de enfermedades raras en la UE.

Son algunos de los logros de una legislación que desempeña un papel clave para avanzar en la respuesta a las demandas de los pacientes con estas patologías. El desarrollo de un medicamento exige largo tiempo (10 años), mucha inversión (2.500 millones de euros) y alto riesgo, puesto que la gran mayoría de los potenciales medicamentos decaen a lo largo del proceso. De hecho, apenas uno de cada diez potenciales medicamentos que llegan a la fase clínica, cuando se prueban en pacientes, llegará a ser aprobado. En el caso de los huérfanos, que atienden las necesidades de muy pocos pacientes, el retorno de la inversión es muy complicado. Por ello, disponer de un marco regulador que estimule la investigación por la vía de los incentivos es crítico en este ámbito.

Ahora, la Comisión Europea está sometiendo a revisión esta regulación junto a la de medicamentos pediátricos, en el marco de la nueva Estrategia Farmacéutica Europea. En las compañías farmacéuticas preocupa que esta revisión pueda frenar los avances realizados hasta el momento y desajustar el equilibrio tan complejo conseguido entre innovación, acceso de los pacientes y sostenibilidad de los sistemas de salud. A pesar de los logros conseguidos, hay que insistir, el 95% de las enfermedades raras aún necesitan opciones de tratamiento. La política de fomento de la I+D, además de los avances que puede conseguir para muchas enfermedades aún sin tratamiento, ofrece a Europa una posición de ventaja en la economía global y crear nuevas oportunidades de empleo y crecimiento. Seguir garantizando un marco regulatorio estable y predecible, con incentivos para la industria en este ámbito, apoyará aún más la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades poco frecuentes. Autoridades, profesionales sanitarios, pacientes e industria debemos seguir avanzando juntos en el camino iniciado hace veinte años e impulsar los avances a la luz de la positiva experiencia de estas dos décadas. Hay muchos pacientes esperando. No podemos fallarles.