«Los biomarcadores anticipan patologías neurodegenerativas»

1.¿Cuántas personas padecen una enfermedad neurodegenerativa en nuestro país?

No existen registros exhaustivos en España del número de pacientes afectados por estas patologías, pero se estima que al menos 1.200.000 personas y sus familias padecen una enfermedad neurodegenerativa. El alzhéimer, el párkinson, las enfermedades neuromusculares y la esclerosis múltiple son las más importantes por su frecuencia y por cómo alteran la calidad de vida de los afectados y su entorno. Tenemos que destacar que con el aumento de la esperanza de vida que se está produciendo estas patologías irán aumentando en el futuro.

2. ¿Qué papel juega el uso de los biomarcadores en el diagnóstico temprano de este tipo de enfermedades?

Resulta fundamental tener marcadores que nos hagan diagnosticar de la forma más temprana y exacta las enfermedades neurodegenerativas, pues es la oportunidad que tenemos de tratar a nuestros pacientes de la forma más óptima en la actualidad y en el futuro. El éxito de algunas enfermedades es el diagnóstico y el tratamiento lo más temprano posible para evitar que la neurodegeneración progrese.

3. ¿Existe una gran diversidad de estos indicativos hoy en día?

Utilizamos una gran variedad de ellos y en todos los casos estos deben poderse cuantificar, medir y reproducirse en diversos centros. Hay biomarcadores clínicos (de síntomas del paciente), radiológicos como resonancia magnética o estudios de medicina nuclear, otros los determinamos en la sangre o en el análisis del líquido cefalorraquídeo de los pacientes. Habitualmente utilizamos varios de ellos para cada enfermedad.

4. ¿Qué funciones tienen estos biomarcadores?

En el caso de las enfermedades neurodegenerativas en las que se utilizan los biomarcadores no sólo sirven para conseguir un diagnóstico lo más temprano posible sino también parar tratar de conocer el pronóstico o la evolución que puede tener una persona. Esto puede condicionar en la actualidad y en un futuro la elección del tipo de tratamiento específico, lo que llamamos la medicina personalizada o de precisión.

5. ¿Cuáles son los más importantes y qué uso tienen, por ejemplo, en párkinson?

Los que más empleamos de inicio suelen ser marcadores clínicos, que a veces de forma muy sutil anticipan que puede estar ya apareciendo la enfermedad. Es importante en la actualidad como marcador diagnóstico temprano y de certeza la utilización de estudios de medicina nuclear cerebrales para objetivar el metabolismo de la dopamina (lo llamamos Datascan), que nos ayuda a diferenciar esta enfermedad de otras diferentes.

6. ¿Y en el caso del alzhéimer?

La enfermedad de Alzheimer es y será una gran pandemia de nuestra sociedad calculando en la actualidad unos 800.000 afectados y sus familias en España. La búsqueda de biomarcadores para el diagnóstico temprano resulta fundamental. En la actualidad estamos empleando además de alteraciones cognitivas muy sutiles, estudios para determinar la presencia de ciertas proteínas que resultan tóxicas para el cerebro, como la beta amiloide y la tau. Estos biomarcadores ya los podemos medir a través del estudio del líquido cefalorraquídeo con nuevas tecnologías, o por medio de estudios de Tomografía por Emisión de Positrones (PET) de amiloide o incluso de proteína tau, como recientemente hemos realizado en nuestro centro dentro de programas de investigación internacional.

7. ¿Y en esclerosis múltiple?

Esta enfermedad posee un componente inflamatorio y otro neurodegenerativo que afecta a personas jóvenes. Se ha avanzado de forma muy específica en el papel de los biomarcadores. Tenemos bien definidos biomarcadores clínicos, de resonancia magnética, del líquido cefalorraquídeo e incluso en el suero de los afectados. Todo ello contribuye a un diagnóstico más temprano y a elegir mejor en el amplio arsenal terapéutico del que disponemos en la actualidad y que iremos ampliando.

8. ¿Todas estas herramientas ya se usan de forma rutinaria o todavía de manera puntual?

Muchos biomarcadores ya los utilizamos en la práctica clínica diaria, pero hay muchos proyectos de investigación para utilizar en un futuro otros que nos ayuden a tratar mejor a nuestros pacientes.

9. ¿Qué avances se están desarrollando en cuanto al empleo de estos indicadores en patologías neurodegenerativas?

Estamos investigando biomarcadores que sean simples de obtener por ejemplo en la sangre, y que sean lo más sensibles y específicos posibles para cada enfermedad (es decir que puedes detectar la mayoría de los pacientes y sin errores). Estamos avanzando para comprender mejor las alteraciones tempranas que se producen en nuestro sistema nervioso, para poner tratamientos específicos y de forma precoz.

10. ¿Cómo cambiará la forma de abordar estas enfermedades en un futuro?

Considero que ciertas patologías como puede ser la enfermedad de Alzheimer cambiarán en su abordaje de forma muy marcada. Soy claramente optimista, pues conoceremos mucho mejor estas patologías en los siguientes años. La tecnología, la investigación y el esfuerzo de todos nos van a ayudar a tratar mucho mejor a nuestros pacientes.