«Curar» la sordera congénita o hacer que las personas sordas de nacimiento vuelvan a oír modificando sus genes parece un imposible. Sin embargo, equipos científicos de todo el mundo persiguen este objetivo que revolucionaría no solo la otorrinolaringología, sino la medicina y la sociedad en general. Por el momento, no existen fármacos aprobados para tratar la pérdida de audición genética, una condición que afecta principalmente a los más pequeños. El único tratamiento son los implantes cocleares que se inventaron hace más de 60 años, pero se trata de una operación muy invasiva, que conlleva riesgos derivados de la cirugía y efectos secundarios como sangrados o problemas con el equilibrio o el gusto.

Por ello, la terapia génica supone una nueva opción de tratamiento para algunos pacientes. De hecho, hoy se ha hecho público el primer ensayo clínico del mundo de su tipo, en el que se administra este procedimiento en ambos oídos (es decir, bilateralmente) en personas adolescentes y adultas. «Estudios más pequeños realizados en China habían demostrado anteriormente resultados positivos en niños, pero ésta es la primera vez que el método se ha probado también en adolescentes y adultos», asegura Maoli Duan, uno de los autores del ensayo.

El ensayo, que se llevó a cabo en colaboración con hospitales y universidades de China, se ha publicado esta mañana en la revistaNature Medicine. La audición mejoró en los 10 pacientes, que contaban con edades entre 1 y 24 años, todos ellos con una forma genética de sordera o hipoacusia grave causada por mutaciones en un gen llamado OTOF, relacionado con la pérdida auditiva. Estas mutaciones provocan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel fundamental en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.

La terapia génica consistió en utilizar un virus sintético adenoasociado (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana situada en la base de la cóclea llamada ventana redonda. Los investigadores destacan que el efecto de la terapia génica fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron algo de audición al cabo de un mes. El seguimiento a los seis meses mostró una mejora considerable de la audición en todos los participantes, con una mejora del volumen medio del sonido perceptible de 106 decibelios a 52.

«Se trata de un gran paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida muchas personas, niñas y adultas», asegura Duan, que también es docente del Departamento de Ciencia Clínica, Intervención y Tecnología del prestigioso Instituto Karolinska (Suecia). Los resultados a corto plazo son muy prometedores. «La audición mejoró mucho en muchos de los participantes, lo que puede tener un efecto profundo en su calidad de vida. Ahora haremos un seguimiento de estos pacientes para ver lo duradero que es el efecto», señala.

«OTOF es sólo el principio», afirma el Dr. Duan. «Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complicados de tratar, pero los estudios en animales han dado hasta ahora resultados prometedores. Confiamos en que algún día los pacientes con distintos tipos de sordera genética puedan recibir tratamiento».

Un niña recuperó casi el 100% del oído

Los pacientes más jóvenes, especialmente los que tenían entre cinco y ocho años, fueron los que mejor respondieron al tratamiento. Una de las participantes, una niña de siete años, recuperó rápidamente casi toda su audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después. Sin embargo, la terapia también resultó eficaz en adultos.

Los resultados también muestran que el tratamiento fue seguro y bien tolerado. La reacción adversa más frecuente fue una reducción del número de neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos. No se notificaron reacciones adversas graves en el periodo de seguimiento de seis a doce meses.

El estudio se realizó en colaboración con varias instituciones, entre ellas el Hospital Zhongda de la Universidad del Sureste de China, y fue financiado por varios programas de investigación chinos y por Otovia Therapeutics Inc.