El libro genético de la vida: el genoma definitivo

Estamos, una vez más, en una época de grandes logros científicos, que pasan para muchos desapercibidos y que son claves para la humanidad. Nos referimos a la secuenciación definitiva por primera vez de todo el genoma humano. Los también llamados números de la vida son, en definitiva, los que se localizan en cada uno de nuestro genoma que es individual e intransferible.

Todo esto viene a cuento porque, después de más de 21 años desde que se publicó la secuenciación del genoma humano –que fue alcanzado por dos lugares distintos: uno el Proyecto Genoma Humano (PGH), público, y otro Celera Genomics (privado) pero que faltaba descifrar o secuenciar el 8%– que hacía que una parte no desdeñable del ADN se mantuviese desconocido.

Pues bien, ya hoy se puede decir que está completo, acontecimiento científico de primer orden. De esto era muy consciente Evan Eichler, del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) de la Universidad de Washington (Seattle).

En estas regiones, de ese 8% se han encontrado genes y también niveles inesperadamente altos de variaciones genéticas en los centrómeros.

Pero lo importante es que este definitivo genoma humano completo tiene y tendrá una repercusión directa en las investigaciones biomédicas. Y, lo más importante, para mejorar la atención médica de nuestros pacientes. En definitiva, de la humanidad.

Con la resolución descrita, en las zonas también llamadas «grises» se han identificado secuencias que podrían estar relacionadas con síntesis de proteínas que tienen relación directa con enfermedades.

Como ya hemos publicado y expuesto en la Tribuna de la Cámara Alta (Senado) a modo de mociones, el verdadero y obligado cambio de modelo es la medicina genómica. Precisa desarrollar la Estrategia Nacional de Medicina Personalizada y de Precisión, algo que se aprobó por unanimidad y que representó realmente el auténtico pacto sanitario necesario en este país.

La medicina genómica, personalizada y de precisión no es una opción, es una obligación dentro de la evidencia científica.

El Plan-Estrategia de Medicina Genómica y de Precisión fue producto de un trabajo serio realizado por más de 56 expertos vinculados con los distintos sectores, hospitales, investigadores, sociedades médicas, universidades, laboratorios, asociación de pacientes y juristas en las distintas materias. Es de destacar también que la Fundación Instituto Roche, con un grupo de expertos nacionales e internacionales, dentro del capítulo de las Sanidades del Futuro, y después de varias jornadas de trabajo, realizaron una serie de recomendaciones para la medicina personalizada y de precisión.

Finalizadas las comparecencias y recibidas las aportaciones escritas el día 15 de enero de 2019, se aprobó por unanimidad de todos los grupos parlamentarios las conclusiones y recomendaciones siguientes, que fueron 13, en relación con la incorporación de la medicina genómica al Sistema Nacional de Salud.

No se puede ni se debe esperar más la aplicación de las conclusiones de dicha Estrategia-Plan Nacional. De no hacerlo se estaría incurriendo en dejar de aplicar el método científico en muchas patologías que resulta de obligado cumplimiento. Y, además, no sería bajo ningún concepto justificable.

La Unión Europea (UE), de la cual nuestro país forma parte, tiene un compromiso formal para el 2023 de que no exista ninguna enfermedad de origen genético (más de 3.000) y que afectan a más de 30 millones de europeos, sin tener su genoma.

Además, el principio de sostenibilidad del sistema sanitario y de equidad sería injustificable por no desarrollarse el verdadero cambio de paradigma.

Antonio Alarcó Hernández es presidente de la Cátedra de Telemedicina, Robótica y Telecirugía de la ULL, doctor en Ciencia de la Información y Sociología y portavoz de Sanidad en el Senado