«Queremos ver si el desfibrilador reduce el riesgo de muerte súbita en pacientes con cicatrices cardíacas»

1. ¿Qué es exactamente la miocardiopatía hipertrófica?

Es una enfermedad del músculo del corazón. Los que la padecen tienen una mayor masa muscular, lo que ocasiona diferentes problemas en el corazón y, en algunos casos, síntomas invalidantes y una limitación importante de la calidad de vida y capacidad funcional. Además, tienen un riesgo aumentado de padecer una muerte súbita por arritmias.

2. ¿Cuál es el nivel de prevalencia en España?

Se estima que la prevalencia es de alrededor de 1 cada 500 personas. No es una enfermedad demasiado infrecuente.

3. ¿A qué se debe?

Está determinada genéticamente y esta alteración genética codifica unas proteínas que forman parte del músculo cardíaco que tienen alterada su función. Como consecuencia, el músculo aumenta de tamaño. El resultado va desde una cavidad cardíaca de menor tamaño, obstrucción al flujo de sangre en el corazón, alteraciones valvulares, demasiadas necesidades de consumo de oxígeno para un aporte coronario normal, desarrollo de fibrosis o pequeñas cicatrices en el corazón, etcétera.

4. Aunque es congénita, ¿puede estar latente sin síntomas durante mucho tiempo o se detecta en las ecos antes de que el bebé nazca?

Las personas que la padecen son portadoras de la alteración genética desde el nacimiento, pero la enfermedad raramente se manifiesta en los niños. Suele comenzar a expresarse durante la adolescencia o más tarde en edades medias de la vida.

5. ¿Qué tratamiento tiene?

Lo primero que hay que hacer es dar algunas recomendaciones referentes al estilo de vida. Por ejemplo, se desaconseja realizar deportes de alta intensidad o competitivos, ya que aumentan el riesgo de muerte súbita arrítmica. Hay diferentes tratamientos farmacológicos y también intervenciones de cirugía cardíaca para diferentes manifestaciones de la enfermedad.

6. ¿Qué porcentaje de pacientes con esta enfermedad sufren una muerte súbita?

El riesgo de muerte súbita en esta enfermedad no es homogéneo y depende de cómo se manifieste en cada paciente. Existen datos que permiten estimar el riesgo de muerte súbita en base a algunas características determinadas que no son difíciles de obtener con pruebas como una ecografía cardíaca, un Holter, el interrogatorio del paciente o una resonancia magnética cardíaca.

7. Usted lidera una investigación publicada en la revista oficial de la Sociedad Europea de Arritmias que demuestra que se puede llegar a minimizar el riesgo de muerte súbita en los pacientes que padecen miocardiopatía hipertrófica. ¿Cómo?

El estudio, realizado en pacientes con miocardiopatía hipertrófica, muestra cómo en aquellos en los que se identifican cicatrices con lo que llamamos canales (o cortocircuitos eléctricos) en su interior, tienen una mayor capacidad para poder tener un tipo de arritmias cardíacas que podrían iniciar una cascada de eventos que terminarían en la arritmia final que produce la muerte súbita en estos pacientes.

8. ¿La detección de cicatrices en qué medida ayudará a seleccionar mejor el tratamiento para minimizar el riesgo de muerte súbita?

La detección de estas cicatrices se puede realizar con una resonancia magnética cardíaca y el grado en el que esto ayude a proteger a los pacientes mediante la implantación de un desfibrilador es algo que está por determinar con futuros estudios, uno de los cuales ya está en marcha, aunque aún no tenemos resultados.

9. ¿En qué se diferencia la fibrosis del tejido cicatrizado? ¿Y por qué aparecen las cicatrices?

La fibrosis puede ser difusa pero también se puede acumular en algunas zonas determinadas y, cuando se acumula, forma las cicatrices, que se puede identificar de forma más clara. Estas cicatrices pueden tener las características que nos indican una mayor capacidad de generar arritmias, que podrían ser letales.

10. ¿Cuáles son los siguientes objetivos de investigación?

El siguiente objetivo es realizar un estudio con un mayor número de pacientes en el que se pueda establecer una relación clara entre la presencia de estas cicatrices con una mayor capacidad aparente de generar arritmias y el evento clínico. Para ello estamos coordinando un estudio multicéntrico internacional en el que esperamos incluir más de 400 pacientes con esta enfermedad y que disponen de una resonancia magnética cardíaca.