Una entre un millón: la enfermedad ultra rara de Magda

Magdalena Dabrowska es, como dice su madre, una joven más bien «pequeñita». Pequeñita y especial. Solo hay 12 personas más como ella en España, apenas 200 en todo el mundo. Sufre el síndrome de Myhre, una enfermedad ultra rara que se caracteriza por baja estatura, dismorfismo facial, piel rígida y gruesa, hipertensión, retraso cognitivo y un rosario de síntomas que varían de persona a persona pero que dificultan mucho la vida de quien los padece.

A través del teléfono desde Legazpi (Gipúzcoa), donde vive con sus padres, Magda explica con voz dulce y aniñada cómo es tirar para adelante con una enfermedad de las calificadas como raras que hoy, 29 de febrero, día extraño por excelencia, celebran su día internacional para tratar de despertar conciencias. Como ocurre en estos casos, Magda pasó años de duro peregrinaje de médico en médico hasta que, finalmente, fue diagnosticada en marzo de 2020, a dos días de que la covid nos encerrara en casa.

Ella, que ya tenía 20 años, llevaba una década de incertidumbre y malestares diversos. Su madre, Violeta, original de Polonia, recuerda que «desde que cumplió los diez años sabíamos que había algo que no iba bien, pero hasta entonces no había dado la cara ningún síntoma de la enfermedad. Si acaso un poquito la nariz y la mandíbula, pero nada más». Violeta recuerda con especial devoción a la doctora del sistema público vasco que no se rindió: «Me decía que hasta que no diagnosticara a mi hija no se pensaba jubilar». Y lo logró.

Magda evoca con extrañeza aquellos días de pandemia en los que se enteró de lo que le ocurría a través del móvil. Como les pasa a los que sufren enfermedades raras, cerca de tres millones en España, también se sintió algo aliviada al poner nombre y apellidos a su dolencia. Rápidamente se puso a investigar por Internet, a buscar a sus iguales en el mundo entero. «En España yo soy la mayor de todos. Ahora tenemos un grupo de WhatsApp y los padres de los niños me preguntan cosas. En Estados Unidos estoy en contacto con una mujer que tiene más de 50 años».

Es fácil pensar que los enfermos mayores son un espejo anticipado de lo que será su vida, aunque este síndrome es caprichoso y varía mucho de uno a otro. En realidad, nadie sabe lo que le espera y no existe tratamiento, solo se pueden paliar los síntomas. Ni siquiera los médicos especializados son capaces de hacer un pronóstico debido a la enorme falta de investigación que rodea a la enfermedad. En el caso de Magda, por ejemplo, sus extremidades cortas (no llega al metro y medio de estatura) le impiden rutinas sencillas para otros como peinarse, le imposibilita para conducir o recoger algo que ha podido caer al suelo y tiene que dormir enchufada a una máquina para controlar la apnea del sueño. También es importante la terapia psicológica para controlar la ansiedad. «Es que a veces me pongo triste y otras, nerviosa. Me ayuda a tranquilizarme. De todas formas, ahora estoy contenta. Tengo un trabajo y amigos. Lo pasé fatal en el colegio cuando era pequeña, allí sufrí acoso y me hicieron cada cosa... Luego ya me cambié de centro y todo empezó a ir mejor».

Como dice su madre, «la vida viene como viene», y su hija ha aprendido a sacarle todo el jugo. «Ella siempre dice en broma que le ha tocado la lotería del Gordo, pero la verdad es que es muy autónoma y disfruta del deporte, de tomar un té con sus amigos, de la ropa, de la montaña... Hay momentos más duros que otros, claro. Por ejemplo cuando veo cómo evoluciona nuestra otra hija mayor, Dominica, que ya es veterinaria y la logrado un trabajo en Barcelona». En cualquier caso, cree que la benjamina es «bastante fuerte y dura», una fajadora que trata de ver siempre el lado bueno de las cosas.

La queja de Violeta va por otro lado. Esta familia trabajadora, que vino a España desde Polonia en 2003 para buscar una vida mejor, solo recibe 150 euros al mes de ayuda por Magda, que tiene una movilidad de apenas el 12 por ciento. Cualquier cosa que quieran darle para ponérselo más fácil, desde fisioterapia a apuntarla a un club de senderismo, tienen que pagarlo de su bolsillo. También se le hace amargo el sentir que «molesta» cuando tiene que acudir al médico de la Seguridad Social tantas veces para reclamar cuidados. Le da la impresión de pasarse todo el día pidiendo. Una sensación que no combina bien con la entereza de esta mujer, que estudió Económicas en su país y ahora se dedica a cuidar a personas mayores y a limpiar casas con la cabeza muy alta.

Los planes inmediatos de Magda pasan por una operación de mandíbula a la que no dejan de darle vueltas por si resulta contraproducente dadas sus enormes dificultades para cicatrizar. También quiere poner en marcha una asociación española de afectados por el síndrome de Myhre que facilite el diagnóstico que a ella le costó tantos pesares. Y tiene toda la intención de aprobar una oposición en Madrid de auxiliar administrativa para personas con discapacidad y echadas "palante" como ella.