Ciencias humanas

Identifican un gen que influye en el desarrollo de la osteoporosis

Una variante poco frecuente del gen EN1 tiene efectos importantes sobre la densidad mineral ósea y la fractura osteoporótica, según un estudio desarrollado por un equipo internacional que la revista Natura publica este mes.

Según ha explicado la Universidad de Barcelona, el trabajo -un estudio multicéntrico en el que han participado centros de investigación de todo el mundo- relaciona por primera vez el gen EN1 con el origen y el desarrollo de la osteoporosis.

Según las conclusiones del artículo, esta variante rara tiene una influencia importante sobre la densidad mineral ósea, que es el indicador principal que ayuda a diagnosticar la osteoporosis y el riesgo de factura ósea.

En el marco de la investigación, se ha analizado el genoma de más de 50.000 personas de todo el mundo con el objetivo de identificar nuevos genes que influyan en el riesgo de desarrollar dicha enfermedad.

El estudio, llevado a cabo con la aplicación de modernas tecnologías de secuenciación del genoma, confirma que las variantes raras pueden tener un efecto importante sobre el desarrollo de la osteoporosis y enfermedades relacionadas con ella.

En la investigación, dirigida por Brent Richards -de la Universidad McGill de Mont-real- ha colaborado el experto del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB, Daniel Grinberg, y miembros del Hospital del Mar de Barcelona.