Carrera para recaudar fondos para la enfermedad rara San Filippo

Los premios serán entregados por la actriz Mónika Kowalska, conocida por sus papeles en series como Mar de plástico o Servir y proteger y en cintas como La puerta abierta.

La Fundación Stop Sanfilippo organiza el próximo domingo 15 de abril su VII Carrera Popular con el objetivo de recaudar fondos para seguir financiando la investigación del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultrarara e incurable que afectan en torno a 70 niños en España. El evento comenzará a las 9.00 horas en Las Tablas (Madrid). Están invitados a participar corredores de todas las edades y cualquier persona que desee disfrutar de una jornada festiva con fines solidarios. La cuota de inscripción (12€ adultos y 7€ niños) se destinará íntegramente a conseguir financiación para las líneas de investigación actualmente en desarrollo y a ayudar a las familias a cubrir los gastos de las costosas terapias paliativas que reciben los niños afectados por esta enfermedad degenerativa. La inscripción en la carrera permanecerá abierta online hasta el próximo jueves 12 de abril a las 21.00 horas y de forma presencial hasta el mismo sábado antes del evento.

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad calificada como ultrarara debido a su escasa prevalencia, ya que afecta a 1 de cada 70.000 niños. Algunos doctores la han catalogado como Alzheimer infantil. Provoca el deterioro de las capacidades cognitivas de los menores desde muy temprana edad, afectando a la movilidad, el habla o incluso la capacidad de reconocer a sus padres, y derivando en su muerte al llegar a la adolescencia. Debido a las dificultades para abrir nuevas vías de investigación siendo tan pocos afectados, las asociaciones de pacientes buscan vía de financiación alternativas.

La celebración de la VII Carrera Popular Stop Sanfilippo persigue extender la visibilidad de esta enfermedad entre los madrileños. Para ello contará con la presencia de la actriz Mónika Kowalska, con reconocidos papeles en las series Mar de plástico o Servir y Proteger y en pantalla grande en películas como La puerta abierta, entre otras. Ella entregará los premios de la carrera a los ganadores de las diferentes categorías.

Hasta el momento, la Carrera Popular Síndrome de Sanfilippo ha sido la tercera carrera que más dinero ha recaudado para una causa solidaria en la Comunidad de Madrid. “Gracias a la solidaridad de los madrileños y de los vecinos de Las Tablas podemos seguir luchando cada día, mejorar las condiciones de vida de los niños y apoyar la investigación tan importante para su futuro” sostiene Emilio López, presidente y fundador de la Fundación Stop Sanfilippo y padre de un niño enfermo. Cada año familias con niños afectados, vecinos y corredores habituales participan para apoyar la causa.

Quienes deseen participar en la carrera pueden escoger entre las modalidades de 5 o 10 kilómetros, o incluso participar en una marcha no competitiva de aproximadamente 2.500 metros. Los niños también están invitados a participar y se pueden apuntar en las categorías Cadete y Juvenil en la distancia de 5 kilómetros. Los más pequeños podrán correr acompañados por sus padres en un circuito de 400 metros para disfrutar del deporte y divertirse en compañía de su familia. En las ediciones anteriores la participación infantil ha batido récords con más de 800 pequeños corredores.

Desarrollo de nuevas líneas de investigación gracias al apoyo social

Por medio de iniciativas como la carrera popular y el apoyo de patrocinadores, colaboradores, voluntarios y, en general, gracias al micromecenazgo por todo el país, la Fundación Stop Sanfilippo se ha convertido en la primera asociación de pacientes española en financiar un ensayo clínico con terapia génica en busca de tratamientos efectivos para los niños afectados. La unión con otras nueve asociaciones internacionales ha hecho posible la financiación de la investigación de Abeona Therapeutics, en cuyo proyecto la fundación española ha contribuido con un total de 1,6 millones de dólares.

El propósito de la investigación es evitar el deterioro cognitivo que origina un error genético que impide la fabricación de una proteína esencial en la eliminación de sustancias tóxicas. Su ausencia provoca que el material residual se acumule en las células del sistema nervioso central, incluyendo cerebro y médula espinal. Por medio de la terapia génica los investigadores buscan introducir en el núcleo de la célula afectada la versión correcta del gen a través de virus modificados en laboratorios. De los 4 subtipos de enfermedad que existen denominados como A, B, C y D, los dos primeros son los más predominantes y más estudiados.

Sobre la Fundación Stop Sanfilippo

La Fundacion Stop Sanfilippo fue creada en 2012, tras llevar un año funcionando como asociación, a partir de la unión de familias afectadas por esta enfermedad y especialistas sensibilizados con las enfermedades raras. Su empeño en la búsqueda de un tratamiento ha conducido a la puesta en marcha de un ensayo clínico con el objetivo de comercializar de un medicamento eficaz contra el síndrome de Sanfilippo.

Quienes forman parte de la Fundación conocen las consecuencias de sufrir esta mutación genética: deterioro cognitivo, infecciones respiratorias, psicomotricidad atrofiada, hiperactividad y trastornos de conducta, diarreas frecuentes, dificultad en el aprendizaje del lenguaje y problemas en el control de esfínteres. Viéndose los síntomas empeorados a medida que los niños afectados suman años a su corta experiencia vital. Es por ello esencial el apoyo a la investigación en este tipo de dolencias definidas por el código genético. Será el desarrollo científico lo que permita alargar y dotar de calidad la vida de los pequeños diagnosticados con síndrome de Sanfilippo.