“Tener un hijo con enfermedad rara me ha enseñado que los seres humanos somos generosos al extremo con nuestros hijos”

Su hijo se llama Daniel, tiene 11 años y padece una enfermedad rara: Afecto de mucopolisacaridosis Tipo III B, también conocida como Síndrome de Sanfilippo.

Mi hijo se llama Daniel, tiene 11 años y padece una enfermedad rara: Afecto de mucopolisacaridosis Tipo III B, también conocida como Síndrome de Sanfilippo. Es una enfermedad ultra rara ya que se da en un caso entre 100.000. Consiste en la acumulación de mucopolisacaridos (cadenas complejas de azúcar) en todas las células del organismo pero en la mayoría en las del sistema nervioso central, esta sustancia se acumula debido a la falta de una enzima para descomponerla. Es una enfermedad neurodegenerativa y por tanto con una esperanza de vida corta (fallecen durante la adolescencia). Algunos lo denominan Alzheimer infantil, son niños que al nacer y primeros años no muestran signos de enfermedad (la tienen desde su concepción ya que es una enfermedad genética de carácter recesivo).

A nuestro hijo Daniel le diagnosticaron con 4 años de edad. A una pediatra en una consulta de urgencia le resultaron llamativos ciertos rasgos de Daniel, cejas anchas y pobladas, abdomen prominente (padecen hepatomegalia), manos con dedos cortos y cónicos, pelo abundante y fosco, puente nasal ancho...En ese momento ella solicitó pruebas para descartar su primera impresión, aunque no fue posible y le diagnosticaron 9 meses después... En el momento del diagnóstico sientes miedo y soledad. Miedo a lo desconocido y soledad porque tu entorno y tú mismo te aíslas.

Esta enfermedad tiene 3 fases muy distintas y desgraciadamente los padres y entorno las viven completas, en la primera fase (hasta los 6/7 años), los niños tienen una marcada hiperactividad e impulsividad lo que hace que sea imposible separarse de ellos ya que cualquier situación de la vida diaria es peligrosa para ellos después viene una fase más tranquila donde pierden control de esfínteres (si lo consiguieron), pierden lenguaje (si lo adquirieron), empiezan los problemas para dormir, comer, caminar...cuando sumas todos eso síntomas llega la tercera fase donde después de pasar unos años como vegetales, fallecen...Por tanto esta enfermedad no da tregua, el día a día a veces es insoportable y otros días solo con verle sonreír se te quitan las penas.

Ayudas

Tenemos las mismas ayudas que cualquier familia con un hijo discapacitado, tenemos derecho a minusvalía, dependencia (que dependiendo de la CCAA tiene hasta dos años de carencia), descuentos en servicios si somos familias numerosas y poco más. La fundación que pusimos en marcha mi marido y yo financia la terapia paliativa que cada familia decida (fisioterapia, hidroterapia, hipoterapia...) y una actividad de respiro dos veces al mes para tratar de descargar económicamente. Creo que esperamos y necesitamos que llegue el diagnóstico precoz, que se activen los protocolos de diagnóstico prenatales, que la investigación no pare, que la sociedad siga ayudando con donaciones a las organizaciones destinadas a las enfermedades raras. Reclamamos atención siendo muy conscientes de que las alrededor de 3000 enfermedades raras que existen no tienen ni tendrán tratamiento o cura y por tanto necesitamos que nuestros hijos vivan con calidad y para eso es necesaria la solidaridad y apoyo de entidades públicas y privadas.

La mayor enseñanza de todo esto es que la vida hay que vivirla a fondo y a tiempo, que no puedes dar nada por sentado y menos por regalado. Que el futuro no está muy lejos sino a unas horas del presente. Me ha enseñado que los seres humanos somos generosos al extremo con nuestros hijos. La enfermedad de mi hijo me ha cambiado tanto que a veces no me reconozco, pero sin embargo doy gracias todos los días por mi nuevo yo porque no me pierdo un segundo ni de la vida de Daniel ni de la vida de Martina (su hermana sana de tres años).

Mi hijo lleva dos años recibiendo una terapia experimental en Santiago de Compostela, fue el primer niño en el mundo en recibirla. Nosotros nunca hemos pensado en tirar la toalla, siempre hemos pensado en tener un plan B. Mi marido y yo al conocer la enfermedad de Daniel contactamos con otras organizaciones y padres a nivel mundial gracias a las redes, en aquel momento decidimos fundar Stopsanfilippo ya que creímos que podríamos apoyar económicamente desde España a los proyectos de investigación que iban surgiendo. Con el pasar de los años y gracias a los contactos y amigos que teníamos y que han surgido hemos conseguido financiar 9 proyectos de investigación con casi dos millones de euros.

Para un posible desenlace no estamos preparados. Para eso no estás preparado nunca, no es natural...sabemos que pasará y lo viviremos, pero también sabemos que es mejor no adelantar, además depende de muchos factores cómo lo vas a vivir... A lo largo de estos años hemos conocido niños que han fallecido muy jóvenes durante el sueño (9, 11, 13 años...) y niños que han fallecido mayores después de varios días o meses ingresados...(18/26 años). Creo que el ver sufrir a tu hijo o no a la hora de morir marca la diferencia...muchas veces los padres nos sorprendemos por pensar esto...y muchas veces he oído decir a las madres que llegada la hora le van a dejar marchar y llegada la hora no han podido desconectar tan rápido, no sé si me explico. Es muy difícil prepararse para la pérdida de un hijo.