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A Tu Salud

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Alta especialización, abordaje multidisciplinar y nuevas terapias para mejorar la atención de las enfermedades raras

Diagnósticos erróneos, soledad, pocos tratamientos… Estos, y muchos otros, son los retos a los que deben enfrentarse las personas con patologías poco comunes

Los síntomas en las enfermedades raras pueden ser muy diversos. En el caso de la miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune que genera debilidad en músculos voluntarios como los oculares o los del habla, se han llegado a detectar 50 síntomas distintos
Los síntomas en las enfermedades raras pueden ser muy diversos. En el caso de la miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune que genera debilidad en músculos voluntarios como los oculares o los del habla, se han llegado a detectar 50 síntomas distintosUCB PHARMA

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en España afectan a 3 millones de personas. Y este es precisamente su talón de Aquiles en la lucha por más visibilidad e investigación: su número reducido de pacientes.

Sin embargo, el volumen de afectados no minimiza su impacto. Pese a que un 85% de los casos tienen un riesgo alto de mortalidad, el 95% de las enfermedades raras no disponen de opciones de tratamiento específico y se sirven de terapias existentes para otras enfermedades con las que comparten algún síntoma pero que, por esta razón, no resultan completamente efectivas. Algunos ejemplos de enfermedades raras son los síndromes de Dravet y de Lennox-Gastaut, epilepsias poco frecuentes detectadas durante la infancia, que pueden provocar graves consecuencias en el desarrollo cognitivo de sus pacientes.

Así pues, la medicina se encuentra ante un gran desafío: mejorar la vida de las personas con enfermedades raras. Un reto que pasa por comprender la experiencia de los pacientes para dar respuesta a necesidades tan acuciantes como, por ejemplo, su diagnóstico.

El diagnóstico: la gran odisea

Los síntomas en las enfermedades raras pueden ser muy diversos. En el caso de la miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune que genera debilidad en músculos voluntarios como los oculares o los del habla, se han llegado a detectar 50 síntomas distintos. Así lo descubrió el estudio Rare 2030, impulsado por la biofarmacéutica UCB, que tiene un amplio legado en áreas como la neurología y que en los últimos cinco años ha iniciado una nueva etapa con un fuerte compromiso en enfermedades raras, completando la adquisición de compañías biofarmacéuticas como Ra Pharmaceuticals y Zogenix, y para las que tiene en marcha actualmente más de 35 ensayos clínicos.

El estudio involucró a pacientes y profesionales en la definición de soluciones para los retos de las enfermedades raras. Entre ellos, el diagnóstico, bautizado por los pacientes como “la Odisea”. A causa de la diversidad de síntomas y de la falta de conocimiento en enfermedades raras, los pacientes tienen que acudir a múltiples especialistas antes de recibir el diagnóstico correcto, lo cual conlleva mucha incertidumbre y una gran carga emocional. Porque precisamente, junto con los retos clínicos, las enfermedades raras tienen un gran impacto psicológico.

Una invisibilidad que genera barreras

En la línea de sus efectos emocionales, el desafío de las enfermedades raras se extiende a la falta de reconocimiento y barreras en el acceso a cuidados. Las asociaciones de pacientes reivindican que, en comparación con otras patologías, la sociedad es desconocedora de muchas enfermedades raras y los efectos que tienen en quienes las padecen. Esta sensación de invisibilidad ha llevado a los pacientes a sentirse infravalorados médica y socialmente. Por tanto, la realidad es que las personas con enfermedades raras se sienten menos importantes que otros pacientes, pese a que su vida vale tanto como cualquier otra.

La falta de reconocimiento de estas patologías se convierte en otro gran escollo en el momento de acceder a opciones de apoyo y tratamiento. Ambas son muy limitadas y se ven afectadas por la inequidad entre pacientes, un fenómeno que dificulta la llegada de fármacos a algunas personas debido a los altos precios y a las diferencias entre políticas sanitarias según el país.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades RarasUCB Pharma

Colaboración y abordaje multidisciplinar como solución

Hacer frente a esta situación, como destacó el estudio Rare 2030 de UCB, requiere un compromiso firme con todos los implicados para alcanzar un abordaje multidisciplinar que involucre a pacientes, médicos, enfermería, investigación, cuidadores y familiares.

“La colaboración entre todos los agentes no solo nos ayuda en la búsqueda de nuevas terapias más concretas para cada caso, sino que también nos ofrece una comprensión profunda de las enfermedades para acompañar a pacientes y familiares y así mejorar su calidad de vida”, afirma Pau Ricós, director general de UCB Iberia. “Además, nos acercará a una mayor especialización del conocimiento y a un sistema de atención más sostenible y equitativo para todos”, finaliza.

Estos esfuerzos colaborativos hasta ahora han dado lugar a intercambios de buenas prácticas o a innovación en tratamientos especializados para ampliar la oferta de soluciones, como es el caso del síndrome de Lennox Gastaut, que recientemente ha recibido la aprobación de nuevas terapias en Europa para sus crisis epilépticas.

Otra muestra de los esfuerzos por impulsar la cooperación es la campaña más reciente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. Además de reclamar un abordaje multidisciplinar y nuevas terapias, la campaña pide más especialización, concentración de casos y una mejor atención sanitaria. Cuenta con el apoyo de farmacéuticas comprometidas con estas enfermedades y entre sus objetivos está contribuir al avance de la investigación e instar a las instituciones de salud a impulsar políticas para que los pacientes accedan a terapias de manera equitativa.

Así pues, el abordaje multidisciplinar será clave para mejorar el reconocimiento de estas patologías y la innovación en sus terapias. Como han demostrado profesionales y pacientes, unir fuerzas será la mejor manera de afrontar el desafío de las enfermedades raras.

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