Tres diagnósticos erróneos antes de saber qué enfermedad es

Las familias con enfermedades poco frecuentes esperan cuatro años en promedio para lograr un diagnóstico. De hecho, un 20% de ellas ha tenido que esperar más de una década. Pero antes de conocer qué enfermedad tienen (los que lo logran saber), los pacientes reciben de media tres diagnósticos erróneos. Y no solo. Tras este largo proceso, únicamente el 34% tiene acceso a un tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Bajo el lema «¿Cómo te ves en 2030?», Feder busca reflexionar sobre cómo afrontar los retos de equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década.

En este sentido, Juan Carrión, presidente de Feder, denuncia que «hemos constatado una falta de equidad en el acceso a los recursos de diagnóstico y tratamiento. Tiempo medio que esperan las familias para conseguir un diagnóstico son cuatro años en España, pero hay personas que fallecen antes de saber qué enfermedad tienen».

Uno de los ejemplos que mejor evidencian la falta de equidad son las pruebas de cribado neonatal. Así, mientras en EE UU se hace a 59 enfermedades raras, en Italia a 42 o en Portugal a 29, en España tan solo siete (más tres recién aprobadas). Peor es el caso de Lituania, eso sí, donde sólo se hace a dos.

También hay diferencias según el código postal. «En la Región de Murcia se incluyen 40 enfermedades raras en el cribado neonatal y en Valencia, en cambio, solo ocho», precisa Carrión.

Respecto al acceso a los fármacos, según los datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, en 2021 se incluyeron en el SNS 14 nuevos medicamentos huérfanos, frente a los 5 aprobados en 2020. Es decir, que a 31 de diciembre la Agencia Europea del Medicamento (EMA) había aprobado 129 medicamentos huérfanos y a España han llegado solo 111 y únicamente 56 están financiados por el SNS: el 44,44%. Una proporción similar a la de años previos: 48% en 2019 y 46% en 2020.

El tiempo medio para obtener dicha financiación ha sido de 24 meses, 11 menos que en 2020, si bien el promedio aún está lejos de los 14 meses de 2019. «Demasiado tiempo para una persona con una enfermedad rara y su familia», incide Carrión.

Y mientras las familias esperan al tratamiento, la enfermedad sigue avanzando con el consiguiente deterioro del paciente. Una espera desigual según el lugar en el que uno viva, ya que hay pacientes que por vivir en una comunidad autónoma tienen acceso a un determinado fármaco y otro paciente a escasos kilómetros no.

En cuanto a la medicina genómica, Carrión recuerda que «el 70% de las enfermedades raras son genéticas» y, sin embargo, «España es el único país de Europa que no tiene la especialidad de genética, necesaria para tener profesionales preparados».