Arranca el mayor catálogo de ADN de la población europea, con el objetivo de incluir 100.000 genomas que representen a toda la población continental y contar con un genoma de referencia. La iniciativa está dotada de un presupuesto de 45 millones de euros. En ella colaboran 27 países europeos y más de 100 investigadores y nace dentro del nuevo proyecto «Genome of Europe», con una gran participación de instituciones españolas, entre ellas el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona, que coordinará parte de la iniciativa. En concreto, España aportará tres de los 45 millones de euros y se encargará de secuenciar 12.000 genomas en 50 centros de Atención Primaria repartidos por el país.

El proyecto, que acaba de iniciarse y que finalizará en 2028, pretende obtener los genomas de referencia de las distintas poblaciones europeas, para que luego sirvan de base para analizar enfermedades genéticas. El objetivo principal es llevar la medicina personalizada a los sistemas nacionales de salud, manteniendo la calidad de vida y la salud de los ciudadanos y contribuyendo a una mejor predicción, prevención, diagnóstico y tratamientos de los pacientes en muchas patologías, como el cáncer o las enfermedades raras.

En concreto, 6.000 de los genomas españoles se secuenciarán en el CNAG, que coordinará el resto de centros de secuenciación genética europeos que participan en el proyecto, asegurando la calidad de muestras y compartiendo nuevas tecnologías genómicas para mejorar los resultados. La iniciativa está liderada en España por el Instituto de Salud Carlos III y también colaboran otras instituciones, como el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas –que coordinará parte de las muestras–, el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (que reclutará a los pacientes) y la Universidad del País Vasco, que se encargará de los aspectos éticos y legales. Iguales y distintos

«El genoma humano está compuesto por unos 25.000 genes, que contienen a su vez unos 3.300 millones de bases de ADN. El 99% son iguales en todas las personas, apenas se diferencian entre 3,5 y cinco millones de variantes, una cifra que parece grande, pero que es pequeña si se compara con el total. Pero esta pequeña diferencia, de apenas un 0,1%, hace que seamos muy distintos en muchos sentidos: en nuestra exposición a enfermedades, en que tenemos un aspecto diferente, en que somos más altos o bajos… La principal dificultad es saber cuál es el contexto poblacional en relación con la región en la que uno vive o cuál es realmente la ascendencia de uno. Y estas variantes en el ADN son especialmente importantes, porque son las que causan muchas de las enfermedades raras, pero, a la vez, son muy difíciles de aislar cuando este contexto poblacional no está claro», explica Ivo Gut, director del CNAG y que, además, se encargará de coordinar el área de Muestras y Tecnología de «Genome of Europe».

En su opinión, para tener una idea clara del genoma de los españoles, es fundamental secuenciar «al menos al 1% del ADN de la población. Con el 99% restante, usaremos tecnología más asequible, como el genotipado, que nos dará una idea clara de los perfiles genéticos, que pueden usarse para programas personalizados de prevención, porque podremos saber si una persona es, por ejemplo, más susceptible a desarrollar diabetes o algún tipo de cáncer. Así, sabiendo que alguien tiene más riesgo, empezaremos a realizar antes los cribados para esa determinada patología o comenzaremos a recomendar que cuide su estilo de vida, evitando el sobrepeso y no comiendo o fumando, para prevenir que se desarrolle».

Las personas que participan en «Genome of Europe» son seleccionadas dentro de la cohorte IMPaCT, que impulsa el Instituto de Salud Carlos III, que recluta de manera aleatoria, en 50 centros de Atención Primaria de toda España, a voluntarios sanos de entre 16 y 70 años y que son representativos de toda la población española. Los participantes tienen que responder a diferentes cuestionarios sobre su salud, sobre su estado general y enfermedades previas, se les mide la presión arterial y se les somete a otras pruebas y se les extrae sangre, que se analiza y se almacena en un biobanco.

Seguridad de los datos

Todo el proyecto forma parte de una iniciativa aún más ambiciosa, denominada «1+Million Genomes», que quiere reunir 500.000 genomas que sirvan de referencia tanto para los tratamientos clínicos como para la investigación. En este primer paso, se quiere evaluar el potencial a largo plazo de la secuenciación del genoma en la investigación biomédica y de cómo integrarlo en los sistemas sanitarios de los países de Europa, delineando las bases de este contexto poblacional. Y todo ello, con un marco ético y legal fuerte que garantice que los datos se manejan de manera segura.

Este aspecto es especialmente importante, ya que se basa «en el respeto a la autonomía de las personas que participan en el estudio y al ejercicio de sus derechos, junto a la transparencia y a la protección de datos de salud», apunta la investigadora Pilar Nicolás, de la Universidad del País Vasco. Este marco se engloba en el Espacio Europeo de Datos de Salud, que acaba de ponerse en marcha y que sitúa a España como uno de los referentes de la investigación en el continente.

«Los datos y las muestras que se obtienen en España se mantendrán y se analizarán aquí y solo compartirá información resumida –nunca individual– entre el proyecto español y el europeo», recalca Gut. La expectativa es que se comience a publicar los primeros resultados dentro de, aproximadamente, un año.