Avances en el mal de Huntington

Con escasos días de diferencia, dos estudios experimentales aparecidos en publicaciones científicas distintas, se centran en el diagnóstico temprano y un posible nuevo tratamiento para la enfermedad de Huntington.

En el primero, neurocientíficos británicos aseguran en «Nature Metabolisme» que han identificado un engranaje bioquímico clave para el desarrollo de esta enfermedad invalidante, que surge en la tercera y cuarta década de la vida.

El descubrimiento de este cambio bioquímico facilitará a los clínicos su diagnóstico antes y la consecución de dianas terapéuticas. Este equipo británico hace hincapié en que identificar los eventos desencadenantes iniciales en los trastornos neurodegenerativos, es fundamental para desarrollar terapias preventivas.

El segundo avance se debe a un equipo interdisciplinar estadounidense de dos Universidades, difundido en «Science Advances». En síntesis, esta investigación básica trata de polímeros de diseño que alteran las interacciones de proteínas para preservar la salud celular. Recuerdan que los pacientes diagnosticados con Huntington tienen una mutación génica que hace que las proteínas se plieguen de una forma incorrecta y se acumulen en sus cerebros. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas por ella pierden la capacidad de concentración, de hablar, caminar y tragar.

La importancia de estos avances se debe a que, actualmente, no existe un tratamiento terapéutico para detener o revertir esta enfermedad que no tiene curación. Y a esto hay que añadir que, según diversas estadísticas, la mayoría de estos pacientes mueren entre diez y veinte años después de que aparezcan los primeros síntomas.