Colestasis intrahepática familiar: cuando el picor resta calidad de vida

Su nombre resulta tan desconocido como la invisibilidad de su realidad. La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC, según sus siglas en inglés) es un trastorno hepático ultrarraro que, aunque puede presentarse a cualquier edad, suele manifestarse de forma más agresiva en lactantes y en niños pequeños.

Pese a que la prevalencia exacta se desconoce, la PFIC afecta por igual a ambos sexos y se estima que se produce entre uno por 50.000 y uno por 100.000 nacimientos (cálculo estimado a partir de la incidencia de 1 por cada 50.000 a 100.000 nacimientos de la referencia: Davit-Spraul A, et al. 2009. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Orphanet J Rare Dis. 4(1):1-12). En concreto, en España se estima que hay entre cuatro y siete casos nuevos cada año. «La noticia se convierte en una losa difícil de sobrellevar por la falta de conocimiento. Eso da lugar al luto de la soledad del diagnóstico por el miedo y la incertidumbre de no saber a qué te enfrentas», confiesa Elena Árcega, presidenta de la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi España).

Causa genética

El término colestasis intrahepática familiar hace referencia a un grupo de enfermedades de causa genética que comparten características similares. «En estas patologías se alteran los mecanismos de transporte y secreción de los ácidos biliares, lo que provoca daño en el hígado, malnutrición al no absorberse las grasas de la dieta y un picor muy intenso desde edades muy tempranas, entre otros síntomas. En los casos más graves, los pacientes precisan un trasplante hepático en los primeros años de vida», detalla la doctora Dolores Lledín, hepatóloga pediátrica del Hospital Universitario La Paz (Madrid).

La detección precoz resulta fundamental y los síntomas que pueden servir de voz de alarma son varios. «Se manifiesta con ictericia, es decir, un color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos; la orina suele verse más oscura, con un tono anaranjado, mientras que las heces se aclaran. Y como el cuerpo no absorbe bien las grasas de los alimentos, estos niños pueden tener dificultad para ganar peso, presentar retraso del crecimiento y escasa masa muscular», detalla la doctora Lledín.

Impacto familiar

Sin embargo, el síntoma más determinante y que merma más la calidad de vida del paciente es la aparición del picor generalizado en la piel. «En algunos casos, el picor es tan intenso que el niño se rasca con mucha ansiedad, llegando a provocarse heridas que incluso pueden infectarse. Este picor afecta su vida diaria, ya que les cuesta concentrarse, están más irritables y duermen mal, con despertares frecuentes y mucha inquietud. Todo ello merma la calidad de vida del niño y de su familia, que también sufre las consecuencias», insiste la doctora Lledín.

Cuando se sospecha una de estas enfermedades, «el diagnóstico se puede complementar mediante un estudio genético, que se obtiene a partir de una muestra de sangre. Es una técnica rápida y precisa, que permite identificar la causa en gran parte de los pacientes, pues existen más de una decena de tipos de PFIC, según el tipo de mutación», asegura la hepatóloga pediátrica, que insiste en que «resulta clave que la asistencia de estos pacientes se realice en centros terciarios con experiencia en estas enfermedades tan raras, lo que permite continuar investigando para mejorar el diagnóstico y el tratamiento».

De ello bien sabe Árcega, quien impulsa desde la asociación de pacientes el acceso a información, apoyo psicológico y orientación. «Intentamos actuar como guías, con consejos para hacer más llevadero el día a día, dando la mano a esas familias que se sienten perdidas», confiesa.

Para hacer más fácil la comprensión de esta enfermedad por parte de los pacientes, de su entorno y de los sanitarios, acaba de publicarse «El dragón que robaba belleza», un cuento infantil inspirado en testimonios reales que busca acercar la enfermedad de manera amable, cercana y esperanzadora al público infantil y que ha sido impulsado por Ipsen en colaboración con la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (Fneth) y Albi España.

Artículo patrocinado por Ipsen Pharma, quien declina cualquier responsabilidad sobre las conclusiones, interpretaciones y opiniones en él expresadas.