Identifican una variante genética asociada a la progresión lenta de la infección por VIH

El por qué unas personas desarrollan la infección causada por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) y otras, a pesar de vivir con ella activa, tienen niveles del patógeno en sangre smuy por debajo del umbral establecido sigue siendo un misterio para los investigadores, más de 40 años después de que se identificara el primer caso de Sida en el mundo. Ahora, un estudio con participación del Instituto de Investigación del Sida (IrsiCaixa) -centro impulsado por la Fundación La Caixa y la Generalitat- y el Hospital Clínic-Idibaps ha arrojado algo de luz sobre el asunto al identificar un cambio en el genoma humano vinculado a un mejor control de la replicación del VIH.

La mutación, que pertenece al gen CHD1L- presente en el cromosoma 1- está asociada a una progresión más lenta de la infección, dado que frena la multiplicación de los macrófagos, células clave en la respuesta inmunitaria y que favorecen que se mantenga la persistencia de la infección por el VIH (reservorio viral).

El hallazgo, publicado en la revista Nature, surge del estudio genómico de 3.879 personas que viven con VIH y que tienen ancestros africanos, según han informado este miércoles el IrsiCaixa y el Clínic-Idibaps, y recoge Ep.

Para entender el rol que tiene el gen estudiado en la infección por el VIH, el equipo llevó a cabo varias pruebas de laboratorio con células modificadas genéticamente para que expresaran o no el gen CHD1L. Así, demostraron que, en las células que no expresan el gen, el VIH se replica con más dificultad.

“Hemos descubierto una nueva variante genética asociada a la lenta progresión de la infección por el VIH, tras estudiar los genomas de casi 4.000 personas que viven con el virus y tienen ancestros africanos”, concreta Josep Maria Miró, uno de los investigadores del estudio y consultor sénior del Servicio de Enfermedades Infecciosas del Clínic Barcelona y del Idibaps. Esa característica genética “está más presente en las personas que, a pesar de no estar en tratamiento contra el VIH, tienen poca cantidad de virus en la sangre”, destaca Javier Martínez-Picado, investigador Icrea en IrsiCaixa.

Hasta ahora, en los estudios precedentes, realizados mayoritariamente con personas caucásicas, esta modificación genética no se había detectado y entender cuál es el rol de este gen en la infección por el VIH podría permitir darle un potencial uso como diana terapéutica. Miró remarca que, pese a que todavía tienen que determinar el mecanismo preciso por el que este cambio genético consigue limitar la replicación del VIH, "los resultados apuntan a que este gen interviene en etapas iniciales del ciclo del virus y que su efecto se concentra específicamente en ciertas células del cuerpo".

Los investigadores ya había estudiado el genoma de 6.000 personas que vivían en Europa y Norteamérica y detectaron una variante en el cromosoma 6 vinculada al control del VIH. En esta investigación nos quisimos centrar en personas de ascendencia africana para conocer también la genética de esta población, altamente afectada por el VIH", destaca Miró.

Se calcula que 38,4 millones de personas viven con el VIH en todo el mundo, de las cuales 22,5 millones se encuentran en el África Subsahariana. El número anual de muertes por enfermedades relacionadas con esta infección se sitúa en torno a las 700.000, según datos de 2021 publicados por ONUSIDA. Durante los años de pandemia de covid, las nuevas infecciones se produjeron de forma desproporcionada entre las mujeres jóvenes y las adolescentes. De hecho, en el año 2021, en este grupo de población se produjo una nueva infección cada dos minutos.